Badania na autyzm – jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?

 

Badanie autyz­mu u dzieci pokaza­ło, że w ostat­nich lat­ach rośnie licz­ba zdi­ag­no­zowanych przy­pad­ków autyz­mu u najmłod­szych. Nie wyni­ka to jed­nak z tego, że rośnie ilość chorych, a z tego, że rodz­ice mają obec­nie więk­szy dostęp do spec­jal­isty­cznych badań, dzię­ki którym lekarz może poprawnie zdi­ag­no­zować to zaburze­nie. Nowoczesne bada­nia na autyzm umożli­wia­ją wykrycie pier­wszych objawów autyz­mu na bard­zo wczes­nym etapie roz­wo­ju, dzię­ki czemu w niek­tórych przy­pad­kach możli­wa jest wal­ka z tą chorobą. Niniejszy artykuł pokazu­je, jakie bada­nia zro­bić dziecku z autyzmem oraz na czym pole­ga badanie autyz­mu u dzieci. Omaw­iane bada­nia prze­siewowe, jak i bada­nia mające na celu poz­nanie przy­czyny zaburzeń autysty­cznych są kluc­zowe, by moż­na było wpłynąć na zdrowie dziec­ka z autyzmem i zapewnić mu jak najlep­szy rozwój w przyszłości.

1. Autyzm – bada­nia – skąd wiado­mo, że moje dziecko ma autyzm?
2. Autyzm – bada­nia – jakie są przy­czyny autyzmu?
3. Autyzm – jakie bada­nia zro­bić dziecku z autyzmem?
4. Bada­nia na autyzm – warto zau­fać genetyce!
5. Badanie autyz­mu u dzieci – jak wybrać placówkę do badań autyzmu?

Autyzm – badania – skąd wiadomo, że moje dziecko ma autyzm?

Autyzm to całoś­ciowe zaburze­nie roz­wo­jowe, którego objawy mogą się pojaw­ić nagle, przed osiąg­nię­ciem 3 roku życia lub rozwi­jać się stop­niowo i niepostrzeże­nie. Zaburzenia te wynika­ją z zakłóceń w pra­cy ośrod­kowego układu nerwowego.

Dzię­ki badan­iom autyz­mu u dzieci jesteśmy w stanie rozpoz­nać pier­wsze objawy ze spek­trum autyz­mu na pod­staw­ie prostej obserwacji dziec­ka. Należą do nich:

• brak chę­ci do zabawy z rówieśnikami,
• niechęć do dotyku,
• przy­wiązy­wanie się do konkret­nych osób i przed­miotów, agres­ja w odpowiedzi na jakiekol­wiek zmiany,
• regres mowy,
• unikanie kon­tak­tu z otoczeniem.

Nieste­ty bada­nia autyz­mu wciąż nie dostar­czyły nam dokład­nej odpowiedzi na pytanie, co powodu­je zaburzenia.

Autyzm – badania – jakie są przyczyny autyzmu?

Bada­nia autyz­mu pokazu­ją, że w ostat­nich lat­ach coraz więcej dzieci prze­jaw­ia zachowa­nia autysty­czne. Wciąż jed­nak nie znamy ich dokład­nej przy­czyny. Wiado­mo, że czyn­ni­ki sprzy­ja­jące obja­wom autysty­cznym u dziec­ka to kom­p­likac­je w ciąży, a u aż 30% przy­pad­ków do zaburzeń przy­czy­ni­a­ją się zmi­any w genach.

Świado­mość odnośnie autyz­mu wciąż więc rośnie. I całe szczęś­cie! Obec­nie dys­ponu­je­my wielo­ma bada­ni­a­mi na autyzm, dzię­ki którym możli­we jest wykrycie zaburzeń na bard­zo wczes­nym etapie roz­wo­ju dziec­ka. Dzię­ki temu lekarz może zdi­ag­no­zować dziecko i zapro­ponować skuteczne lecze­nie, które pow­strzy­ma rozwój choroby.

Autyzm – jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?

Jakie bada­nia zro­bić dziecku z autyzmem? Bada­nia na autyzm, dzię­ki którym moż­na zdi­ag­no­zować zaburzenia autysty­czne to:

• bada­nia autyz­mu neurologiczne,
• bada­nia autyz­mu lekarskie – oględziny narządów zewnętrznych,
• bada­nia na autyzm z uży­ciem lampy Woo­da (oce­na zmi­an dermatologicznych),
• gene­ty­czne badanie autyz­mu u dzieci,
• obserwac­ja psychologiczna.

Spośród wielu dostęp­nych badań autyz­mu warto zau­fać badan­iom DNA. Bada­nia te pole­ga­ją na anal­izie geno­mu w celu iden­ty­fikacji wadli­wych genów oraz mutacji w genach, które mogą stanow­ić przy­czynę zaburzeń.

Badania na autyzm – warto zaufać genetyce!

Na pow­stanie autyz­mu u dzieci mają wpływ czyn­ni­ki środowiskowe i gene­ty­czne. By poz­nać przy­czynę zaburzeń, warto więc zain­tere­sować się gene­ty­czny­mi bada­ni­a­mi na autyzm. Jakie bada­nia zro­bić dziecku z autyzmem?

Zale­cane w diag­nos­tyce autyz­mu testy DNA to:

• badanie autyz­mu pod­czas anal­izy mikromacierzy,
• badanie na autyzm w kierunku łam­li­wego chro­mo­so­mu X (badanie FRAX),
• badanie na autyzm – pan­ele autystyczne,
• całoek­so­mowe badanie autyz­mu – test WES.

Autyzm – badanie mikromacierzy

Badanie mikro­macierzy, nazy­wane także badaniem kar­i­o­ty­pu moleku­larnego to anal­iza DNA pod kątem zespołów mikrodu­p­likacji i mikrod­elecji. Zmi­any te mogą stanow­ić jed­ną z możli­wych przy­czyn zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Badanie mikro­macierzy może zastąpić badanie WES wzbo­ga­cony o test poje­dynczych mutacji typu CNV (nie każdy test WES zaw­iera takie badanie w cenie!).

Autyzm – badanie FRAX (zespołu łamliwego chromosomu X)

Badanie gene­ty­czne na autyzm to także badanie FRAX. W trak­cie bada­nia anal­i­zowany jest mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka, po to, by potwierdz­ić lub wyk­luczyć u niego zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Zmi­ana ta jest uważana za jed­ną z gene­ty­cznych przy­czyn autyz­mu, ponieważ powodu­je opóźnie­nie umysłowe. Bada­nia FRAX sprawdza, czy u dziec­ka wys­tępu­ją niepraw­idłowoś­ci w genie FMR1, należy jed­nak pamię­tać, że zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X to tylko jed­na z możli­wych przy­czyn autyz­mu i test ten nie zastąpi bada­nia mikro­macierzy lub bada­nia w kierunku chorób meta­bol­icznych.  Jeśli badanie FRAX da niepraw­idłowy wynik, konieczne jest więc wyko­nanie dal­szych badań.

Autyzm – badania – panele autystyczne

Bada­nia autyz­mu u dzieci opier­a­ją się także o tzw. pan­ele autysty­czne. Rodz­ice mogą wykon­ać u dziec­ka test – anal­izę konkret­nych wybranych genów, co do których wiado­mo, że mutac­je w ich obrę­bie mogą wywołać autyzm. Geny i mutac­je objęte badaniem są wybier­ane na pod­staw­ie danych literaturowych.

Autyzm – badania całoeksomowe (test WES)

Ostat­nie i najsz­er­sze spośród dostęp­nych badań autyz­mu i innych zaburzeń uwarunk­owanych gene­ty­cznie to badanie całoek­so­mowe WES. To test, który bada aż 23 000 wszys­t­kich znanych ludz­kich genów. Do wyników bada­nia WES moż­na wielokrot­nie wracać w przyszłoś­ci i, w przy­pad­ku odkrycia nowych mutacji odpowiedzial­nych za zaburzenia, przeanal­i­zować próbkę ponownie.

Badanie autyzmu u dzieci – jak wybrać placówkę do badań autyzmu?

Jak widać, na pol­skim rynku jest dostęp­nych wiele badań autyz­mu u dzieci. Jakie bada­nia zro­bić więc dziecku z autyzmem? Decy­du­jąc się na badanie na autyzm, warto wziąć pod zakres danego tes­tu (zakres badanych genów / mutacji), a także renomę lab­o­ra­to­ri­um, w którym wykony­wane jest badanie. Ważne jest, by badanie na autyzm zaw­ier­ało także w cenie anal­izę poje­dynczych mutacji typu CNV.

Niniejszy artykuł pokazu­je, jak duże możli­woś­ci dają gene­ty­czne bada­nia autyz­mu u dzieci. Badanie WES, o którym była mowa to zło­ty stan­dard w diag­nos­tyce wielu chorób, w tym także autyz­mu. Korzyś­ci z wyko­na­nia tes­tu DNA jest bard­zo dużo – najważniejsza z nich to zatrzy­manie tzw. ody­sei diag­nos­ty­cznej i skróce­nie pro­ce­su diag­nos­ty­cznego. Wdroże­nie zaw­cza­su odpowied­niego leczenia może pomóc dziecku i ura­tować jego zdrowie. Wynik tes­tu DNA, a następ­nie wdroże­nie odpowied­niego postępowa­nia z dzieck­iem może zwięk­szyć jego szanse na nor­mal­ny rozwój, na równi z dzieć­mi w jego wieku. Daje mu także szan­sę na lep­sze życie dorosłe.

Zobacz też:

Badanie WES cena

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto wykonać?

Co zro­bić gdy dziecko cią­gle choruje?