Badania immunologiczne u dzieci – jak poprawić odporność malucha?

Sła­ba odporność u dziec­ka stanowi częsty powód zmartwień dla rodz­iców. W młodym wieku układ immuno­log­iczny dopiero się rozwi­ja i nie radzi sobie sam ze wszys­tki­mi infekc­ja­mi. Jeśli jed­nak dziecko cho­ru­je pode­jrzanie zbyt częs­to i prze­chodzi zakaże­nia ciężej niż jego rówieśni­cy, mogą się za tym kryć wrod­zone wady układu immuno­log­icznego. Jak popraw­ić odporność malucha? Mogą w tym pomóc bada­nia immuno­log­iczne u dzieci!

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci – najważniejsze informacje:

1. Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci ocenią funkcjonowa­nia układu odpornościowego
2. Jakie bada­nia immuno­log­iczne u dzieci może zle­cić lekarz?
3. Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci – niek­tóre z nich są w stanie sprawdz­ić wszys­tkie możli­we odmi­any wrod­zonych niedoborów odporności
4. Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci – gene­ty­ka podarowała medy­cynie test WES
5. Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci – kiedy warto wykon­ać test DNA?

Badania immunologiczne u dzieci ocenią funkcjonowanie układu odpornościowego

Nasz układ odpornoś­ciowy skła­da się z narządów oraz różnego rodza­ju komórek, które bronią orga­nizm przed bak­te­ri­a­mi, grzy­ba­mi, wirusa­mi i pasoży­ta­mi. W wieku dziecię­cym jed­nak układ odpornoś­ciowy dopiero się rozwi­ja i nie zawsze potrafi sobie poradz­ić z infekc­ja­mi i ataku­ją­cy­mi go drob­nous­tro­ja­mi. Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci mają na celu ocenę funkcjonowa­nia układu odpornoś­ciowego młodego orga­niz­mu. W nor­mal­nej sytu­acji, w przy­pad­ku zakaże­nia orga­niz­mu, komór­ki odpornoś­ciowe pro­duku­ją prze­ci­w­ci­ała, które mogą zwal­czyć chorobę. Jeżeli jed­nak doszło do zaburzeń w funkcjonowa­niu układu odpornoś­ciowego, dziecko może mieć obniżoną odporność i częs­to chorować.

Jedyne bada­nia immuno­log­iczne u dzieci, które może zle­cić pedi­atra i moż­na je wykon­ać w ramach NFZ to mor­folo­gia krwi z roz­mazem. Badanie to ma niewiel­ki zakres i w wielu przy­pad­kach nie rozwiązu­je ono prob­le­mu związanego ze słabą odpornoś­cią. Dlat­ego też najlepiej udać się do lekarza immunolo­ga, który skieru­je dziecko na spec­jal­isty­czne bada­nia immunologiczne.

W całej Polsce jest tylko 100 lekarzy spec­jal­istów z dziedziny immunologii, w związku z czym czas oczeki­wa­nia na wiz­ytę u immunolo­ga może wynieść nawet powyżej 200 dni. Gdy pac­jent dostanie się w końcu na wiz­ytę, nie może od razu wykon­ać spec­jal­isty­cznych badań immuno­log­icznych, ponieważ wyma­ga­ją one nowego skierowa­nia. W rezulta­cie czas diag­nozy osłabionej odpornoś­ci może się przedłużyć o nawet 400 – 500 dni [1].

Jakie badania immunologiczne u dzieci może zlecić lekarz?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci, które może zle­cić lekarz immunolog to:

• anal­iza poziomu prze­ci­w­ci­ał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD (z krwi),
• badanie poziomu lim­fo­cytów T (z krwi),
• badanie poziomu neu­tro­fil­ii (z krwi),
• badanie akty­wnoś­ci białek dopeł­ni­acza (z krwi).

Ponieważ do roz­wo­ju zaburzeń w dzi­ała­niu układu odpornoś­ciowego przy­czy­ni­a­ją się także uwarunk­owane gene­ty­cznie pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO), lekarz może przeprowadz­ić diag­nos­tykę także w ich kierunku. Nieste­ty bada­nia DNA, na pod­staw­ie których moż­na postaw­ić pewną diag­nozę wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci, nie są refun­dowane. Na szczęś­cie jed­nak jeśli zauważyliśmy u naszego dziec­ka prob­le­my z odpornoś­cią, może­my wykon­ać pry­watne gene­ty­czne bada­nia immuno­log­iczne u dziec­ka. Testy te ratu­ją życie i zdrowie wielu dzieci, ponieważ potrafią one wykryć wszys­tkie możli­we odmi­any wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci – a jest ich około 300!

Badania immunologiczne u dzieci – niektóre z nich są w stanie sprawdzić wszystkie możliwe odmiany wrodzonych niedoborów odporności

Wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci mogą dawać trudne do zdi­ag­no­zowa­nia objawy. Pier­wsze z nich mogą się pojaw­ić dopiero w wieku kilku miesię­cy lub nawet kilku lat. W tym cza­sie w orga­nizmie może dojść do poważnych uszkodzeń i osła­bi­enia odporności.

U oso­by, która ma wrod­zony niedobór odpornoś­ci, w wyniku upośledzenia układu odpornoś­ciowego orga­nizm nie tylko jest bardziej podat­ny na zakaże­nia, ale też bard­zo ciężko znosi każdą infekcję. Powikła­nia nielec­zonego niedoboru odpornoś­ci są bard­zo groźne – należą do nich między inny­mi: choro­by nowot­worowe, sep­sa oraz zapale­nie opon móz­gowych. Osobom z PNO może zagroz­ić także podanie szczepi­enia – jeśli szczepi­onka zaw­iera żywe wirusy, zami­ast uchronić dziecko przed chorobą, może ją u niego wywołać. By rokowa­nia dla dziec­ka były jak najlep­sze oraz by uniknąć groźnych powikłań, wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci powin­ny zostać zdi­ag­no­zowane u małego pac­jen­ta jak najszy­b­ciej. Jakie bada­nia gene­ty­czne przed szczepi­e­niem warto wykonać?

Do pow­sta­nia wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci przy­czy­ni­a­ją się zmi­any w genach, stąd też najprost­szym sposobem na wykrycie tych zaburzeń są bada­nia gene­ty­czne dzieci i dorosłych  [1]. Nowoczesne testy DNA i gene­ty­czne bada­nia immuno­log­iczne u dzieci mogą sprawdz­ić za jed­nym razem wszys­tkie możli­we odmi­any wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci – dzię­ki temu czas diag­nos­ty­ki znacznie się skra­ca, a dziecko odzysku­je szanse na zdrowie i nor­mal­ny rozwój. Jakie gene­ty­czne bada­nia immuno­log­iczne u dzieci warto wykon­ać? Obec­nie najlep­szym spośród dostęp­nych badań gene­ty­cznych jest badanie WES.

Popraw­na diag­noza PNO to szansa na wprowadze­nie dobrze dobranego, indy­wid­u­al­nego leczenia, nor­malne życie dziec­ka i uniknię­cie niebez­piecznych powikłań!

Badania immunologiczne u dzieci – genetyka podarowała medycynie test WES

Test WES to badanie, które sprawdza około 23 000 genów, pod kątem zmi­an, które zostały uznane za takie, które mogą wywołać objawy danej choro­by. Test może potwierdz­ić lub wyk­luczyć wszys­tkie znane pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci, a także ziden­ty­fikować zmi­any w regionach kodu­ją­cych genów, które były niewidoczne w innych pod­sta­wowych bada­ni­ach gene­ty­cznych. Na życze­nie rodz­iców WES może zara­por­tować o takich chorobach gene­ty­cznych jak np. choro­by meta­bol­iczne, skłon­ność do pod­wyżs­zonego poziomu cho­les­terolu, żelaza, miedzi, czy skłon­ność do chorób zakrzepowych, a także nowot­worów. Ale w przy­pad­ku dzieci, które częs­to cho­ru­ją najważniejsze jest to, że badanie pozwala wykryć pon­ad 300 rodza­jów wrod­zonych niedoborów odpornoś­ci, do których przy­czyniły się mutac­je punk­towe w genach. A to wszys­tko w ramach jed­nej rozbu­dowanej anal­izy DNA!

Test WES to badanie, które umożli­wia wprowadze­nie indy­wid­u­al­nego i ukierunk­owanego leczenia, co daje real­ną szan­sę na poprawę stanu zdrowia małego pac­jen­ta, który ma prob­le­my z odpornoś­cią. Dzię­ki bada­niu WES lekarz zysku­je cenne infor­ma­c­je na tem­at tego:

• czy dziecko cier­pi od urodzenia na pier­wot­ny niedobór odpornoś­ci,
• czy dziecku zagraża­ją szczepi­enia żywe (czy należy z nich zrezyg­nować lub odroczyć),
• z jakim typem wrod­zonego niedoboru odpornoś­ci mamy do czynienia, a co za tym idzie – jak leczyć dziecko.

Wśród badań WES dostęp­nych na rynku należy wyróżnić badanie WES COMPLEX. Jest to najsz­er­sze, możli­we do wyko­na­nia badanie WES. Łączy w sobie zakres najsz­er­szego bada­nia gene­ty­cznego, a także badanie biochemiczne.

Badania immunologiczne u dzieci – kiedy warto wykonać test DNA?

Kiedy warto wykon­ać gene­ty­czne bada­nia immuno­log­iczne u dzieci? Są one wskazane, gdy zaob­ser­wowal­iśmy u malucha dolegli­woś­ci takie jak:

• brak przy­ros­tu masy ciała (mimo praw­idłowej diety),
• częste alergie lub / i infekc­je – uszu, zatok lub płuc, zapale­nie spojówek,
• dolegli­woś­ci gas­tryczne – np. biegun­ki lub kolki,
• gorącz­ka o nie­jas­nym pochodzeniu,
• niepraw­idłowe goje­nie się ran,
• niety­powe zmi­any skórne – atopowe zapale­nie skóry, grzy­bice, opryszcz­ki, pleś­ni­aw­ki, rop­nie, wysypki.

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci są bard­zo ważne, ponieważ dzię­ki nim moż­na zro­bić wszys­tko, co tylko się da, by zad­bać o zdrowie dziec­ka. Dzię­ki testom DNA moż­na wykryć szkodli­we zmi­any w genach i poprawnie zdi­ag­no­zować prob­le­my związane z niepraw­idłowym funkcjonowaniem układu immuno­log­icznego, a następ­nie pod­jąć skuteczne, uwarunk­owane leczenie.

Zobacz też:

Badanie FRAX

Badanie WES cena

Autyzm bada­nia gene­ty­czne — zobacz co zrobić

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Źródła:

1. Dylewska, S. Żmiejko, M. Mikułowska, Pierwotne niedobory odporności, Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, Warszawa