Badania genomu człowieka — na czym polegają testy WES oraz WGS?

Bada­nia geno­mu człowieka na pod­staw­ie niewielkiej prób­ki krwi lub wymazu z policz­ka to jed­no z cen­niejszych narzędzi diag­nos­ty­cznych w medy­cynie. Nowoczesne testy gene­ty­czne pozwala­ją wykryć zaw­cza­su choro­by, do których pow­sta­nia dochodzi wskutek mutacji genów lub zaburzeń licz­by albo budowy chro­mo­somów. Na czym pole­ga­ją testy WES oraz WGS? Podpowiadamy.

Spis treś­ci:

1. Bada­nia geno­mu człowieka — jakie choro­by wykry­wa­ją nowoczesne testy genetyczne?
2. Bada­nia geno­mu człowieka — czym jest test WES?
3. Bada­nia geno­mu człowieka — czym jest test WGS?

Badania genomu człowieka — jakie choroby wykrywają nowoczesne testy genetyczne?

Bada­nia geno­mu człowieka stanow­ią najszyb­szy sposób na znalezie­nie przy­czyny chorób zapisanych w genach. Ogrom­ny postęp w medy­cynie i diag­nos­tyce gene­ty­cznej przy­czynił się do poprawy sytu­acji osób z uwarunk­owany­mi gene­ty­cznie schorzeni­a­mi, które nie dają charak­terysty­cznych objawów lub man­i­fes­tu­ją się dopiero po jakimś cza­sie. Dzię­ki bada­niu geno­mu moż­na wykryć między innymi:

• gene­ty­czne predys­pozy­c­je do wys­tąpi­enia pewnych zaburzeń, a nawet chorób nowotworowych,
• gene­ty­cznie uwarunk­owaną wrażli­wość na niek­tóre sub­stanc­je (np. zawarte w lekach lub dostar­czane z pokarmem),
• pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci,
• wrod­zone choro­by meta­bol­iczne.

Bada­nia geno­mu człowieka pozwala­ją również określić nosi­cielst­wo, tj. sprawdz­ić, czy określona mutac­ja w genie została odziedz­ic­zona po rodz­i­cach oraz osza­cow­ać, jak wysok­ie jest ryzyko jej wys­tąpi­enia u potomst­wa. Dzię­ki nim moż­na zatem nie tylko uniknąć długiej i kosz­townej ody­sei diag­nos­ty­cznej, ale także w sposób świadomy i odpowiedzial­ny założyć rodz­inę. Jakich infor­ma­cji dostar­cza­ją nowoczesne testy gene­ty­czne WES i WGS? Czym się od siebie różnią? Odpowiadamy na to pytanie w dal­szej częś­ci artykułu.

Badania genomu człowieka — czym jest test WES?

Najsz­er­szym badaniem geno­mu człowieka, dostęp­nym na rynku jest test WES (z języ­ka ang­iel­skiego Whole Exome Sequenc­ing). To badanie gene­ty­czne, korzys­ta­jące z najnowszej tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji), które w wer­sji stan­dar­d­owej pozwala na rozczy­tanie pod­czas jed­nej anal­izy wszys­t­kich kodu­ją­cych regionów w genomie (tzw. eksomów) [1].

Badanie WES jest zale­cane w szczegól­noś­ci, gdy zaob­ser­wowano objawy, takie jak:

• cechy dysmorfii,
• choro­by kar­di­o­log­iczne nie­jas­nego pochodzenia,
• niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe,
• opóźnione osią­ganie kamieni milowych rozwoju,
• opóźniony rozwój mowy,
• padacz­ka nie­jas­nego pochodzenia,
• zaburzenia odpornoś­ci,
• zaburzenia roz­wo­ju i objawy ze spek­trum autyz­mu.

Test WES warto wykon­ać również, gdy stwierd­zono wys­tępowanie jakiejś choro­by wrod­zonej w rodzinie.
Badanie geno­mu człowieka WES jest dostęp­ne w różnych wari­antach — WES Stan­dard, badanie WES Pre­mi­um oraz WES Trio. Ponieważ badanie WES przed­staw­ia konkretne niepraw­idłowoś­ci w genach, które mogą odpowiadać za rozwój niepoko­ją­cych symp­tomów, jego wynik stanowi pod­stawę do postaw­ienia diag­nozy przez lekarza gene­ty­ka [2]. Szy­b­ka i traf­na diag­noza, a po niej wdroże­nie odpowied­niego leczenia, są kluc­zowe, aby pac­jent z gene­ty­cznie uwarunk­owaną chorobą mógł prowadz­ić nor­malne życie. Najsz­er­szą wer­sją bada­nia ekso­mowego jest badanie WES PREMIUM. Badanie anal­izu­je nie tylko eksony, ale również zmi­any w intronach, co daje 100% możli­woś­ci diagnostycznych.

Badania genomu człowieka — czym jest test WGS?

Badaniem geno­mu jest również WGS (Whole Genom Sequenc­ing), z tym że ten test gene­ty­czny służy celom naukowym, a nie jak test WES, celom diag­nos­ty­cznym [3]. Badanie WGS korzys­ta również z tech­nologii sek­wencjonowa­nia nowej gen­er­acji (NGS), anal­izu­je ono cały ludz­ki genom, zarówno częś­ci kodu­jące biał­ka (eksony), jak i częś­ci nieko­du­jące (introny) oraz pozostałe frag­men­ty mate­ri­ału gene­ty­cznego, co do których jak dotąd nie wiado­mo, do czego służą. Badanie geno­mu człowieka WGS daje sze­roką wiedzę, która jest przy­dat­na z punk­tu widzenia naukow­ców, nato­mi­ast nie wyko­rzys­tu­je się jej do diag­no­zowa­nia. W tym celu medy­cy­na ofer­u­je cały wach­larz innych badań gene­ty­cznych, które dają możli­wość postaw­ienia dokład­nej diagnozy.

Źródła:

1. https://nipd.com/products/wes/ [dostęp: 20.09.2022 r.] 

2. https://www.testdna.pl/badanie-wes-najszersze-badanie-genetyczne/ [dostęp: 20.09.2022 r.] 

3. https://www.testdna.pl/diagnoza-genetyczna/badanie-wgs/ [dostęp: 20.09.2022 r.]