Badania genetyczne w ciąży — które warto wykonać?

Bada­nia gene­ty­czne w ciąży mogą zwięk­szyć szanse na powodze­nie ciąży, pozwala­ją uniknąć kom­p­likacji i prob­lemów związanych z poczę­ciem, a także zad­bać o zdrowie dziec­ka. Które bada­nia gene­ty­czne w ciąży dla mat­ki i dziec­ka warto wykonać?

Badania genetyczne w ciąży dla mamy

Bada­nia gene­ty­czne w ciąży, które są zale­cane dla przyszłej mamy, to:

• Badanie w kierunku celi­akii — nielec­zona celi­akia (trwała nietol­er­anc­ja glutenu) może wpłynąć na prob­le­my z płod­noś­cią, doprowadz­ić do groźnych niedoborów sub­stancji odży­w­czych, a także wywołać kom­p­likac­je w ciąży (nawet poronie­nie), dlat­ego jeśli zauważamy u siebie objawy celi­akii (bóle brzucha, przewlekłe biegun­ki, uczu­cie zmęczenia, zmi­any skórne), warto wykon­ać badanie na obec­ność genów DQ2.2, DQ2.5 oraz DQ8. To badanie gene­ty­czne jako jedyne może w pełni wyk­luczyć celi­ak­ię, nato­mi­ast w przy­pad­ku wykrycia tych genów, wykonu­je się dodatkowo bada­nia serologiczne.
• Badanie wari­antu C677T/A1298C genu MTHFR — badanie dostar­cza cen­nych wskazówek na tem­at przyswa­ja­nia kwa­su foliowego. Wynik tes­tu w połącze­niu z bada­ni­a­mi poziomu kwa­su foliowego, homo­cys­teiny i wit­a­miny B12, pozwala lekar­zowi dobrać właś­ci­wą for­mę, a także dawkowanie kwa­su foliowego, tak, by dziecko zdrowo się rozwijało.
• Test na trom­bofil­ię wrod­zoną – trom­bofil­ia wrod­zona to gene­ty­cznie uwarunk­owana skłon­ność do nad­krzepli­woś­ci krwi. Choro­ba może powodować poważne kom­p­likac­je w ciąży, a także przy­czynić się do poronienia. Badanie to jest rekomen­dowane przez Pol­skie Towarzyst­wo Gineko­log­iczne, gdy w poprzed­nich ciążach doszło do poronienia lub u dziec­ka wys­tąpiły wady cewy ner­wowej, zale­ca­ją je także klini­ki, w których lec­zona jest niepłodność.

Badania genetyczne w ciąży – badania płodu

Bada­nia gene­ty­czne w ciąży pozwala­ją prze­badać zdrowie dziec­ka jeszcze przed nar­o­dz­i­na­mi. Dzię­ki nim moż­na wyk­luczyć lub wykryć takie choro­by gene­ty­czne jak np. zespół Dow­na. Najczęś­ciej bada­nia pre­na­talne nie wykry­wa­ją niepraw­idłowoś­ci i rodz­ice zysku­ją spokój, że dziecko rozwi­ja się praw­idłowo. Jeśli jed­nak wykryją chorobą, wów­czas możli­we jest przy­go­towanie schematu leczenia (cza­sa­mi możli­we jest one jeszcze w łonie mat­ki), a jeśli lecze­nie nie jest możli­we, to rodz­ice mają czas na przy­go­towanie się do nar­o­dzin i np. edukację na tem­at choro­by czy zor­ga­ni­zowanie bardziej wyma­ga­jącej opieki.

W celu wykrycia chorób u dziec­ka wykonu­je się w pier­wszej kole­jnoś­ci bada­nia pre­na­talne prze­siewowe, których pozy­ty­wny wynik wskazu­je na potrze­bę wyko­na­nia kole­jnych badań — diag­nos­ty­cznych. Bada­nia gene­ty­czne pło­du to:

• Bada­nia wol­nego płodowego DNA – testy takie jak test NIFTY pro, to bada­nia anal­izu­jące płodowe DNA (cffD­NA), czyli mate­ri­ał gene­ty­czny nien­ar­o­d­zonego jeszcze dziec­ka. Są to bada­nia prze­siewowe o wysok­iej czułoś­ci (pon­ad 99%) wykony­wane na pod­staw­ie prób­ki krwi pobranej od mat­ki, z której izolu­je się DNA dziec­ka (przeni­ka ono do krwio­biegu mat­ki przez łożysko). Pozwala­ją zbadać dziecko pod kątem wielu chorób — test NIFTY pro anal­izu­je ich 94.
• Badanie kar­i­o­ty­pu –  jest to badanie diag­nos­ty­czne, wykony­wane na pod­staw­ie próbek krwi pobranych bezpośred­nio z otoczenia pło­du (np. amniop­unkc­ja, biop­s­ja kos­mów­ki). Wykonu­je się je w celu potwierdzenia lub wyk­luczenia choro­by, gdy bada­nia prze­siewowe wskażą na jej pod­wyżs­zone ryzyko.

Wśród badań prze­siewowych wykonu­je się nie tylko testy gene­ty­czne, są dostęp­ne bada­nia bio­chemiczne i bard­zo istotne są także bada­nia USG. W powyższym opisie skupil­iśmy się na bada­ni­ach gene­ty­cznych, nato­mi­ast zachę­camy do lek­tu­ry artykułu opisu­jącego szerzej bada­nia prze­siewowe: badaniaprenatalne.pl/nieinwazyjne-badania-prenatalne-przesiewowe/

Badania genetyczne w ciąży – test na ustalenie ojcostwa

Bada­nia gene­ty­czne w ciąży mogą posłużyć także do ustal­e­nia ojcost­wa. Taki test w kierunku pokrewieńst­wa dwóch osób moż­na wykon­ać już po 8. tygod­niu ciąży. Do bada­nia pobiera się wtedy krew mat­ki (w której obec­ne jest DNA pło­du) i wymazy z policz­ka od ojca. Nieco później moż­na wykon­ać badanie ojcost­wa w ciąży na pod­staw­ie dowol­nych próbek od ojca (np. uży­wana maszyn­ka do gole­nia) i płynu owod­niowego pobranego w cza­sie amniopunkcji.

Źródła:
Rekomen­dac­je Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego w zakre­sie wybranych patologii ciąży oraz postępowa­nia w ciąży po zapłod­nie­niu in vit­ro, 2004, s. 10.

Autor: Alic­ja Hudzik  | Zdję­cie: dolgachov/123rf.com