Badania genetyczne u noworodków i dzieci do 5 roku życia – poznaj je!
Badania genetyczne noworodka to testy DNA, które można wykonać, zanim jeszcze ujawnią się ewentualne objawy choroby wrodzonej. Badanie genetyczne u noworodków wykonane zawczasu może wykryć u malucha groźne pierwotne niedobory odporności lub choroby metaboliczne, zidentyfikować mutacje zagrażające jego rozwojowi, a nawet wskazać, które leki i substancje mogą być dla niego niebezpieczne. Im wcześniej zdiagnozuje się u malucha daną przypadłość, tym większe szanse na skuteczne leczenie, które może uratować jego zdrowie, a nawet i życie. Niniejszy artykuł przedstawia najważniejsze badanie genetyczne dla noworodków, które warto wykonać jak najwcześniej, w tym innowacyjny test NOVA i badanie WES!
Badania genetyczne u noworodków – najważniejsze informacje
- Badania genetyczne dla noworodków, czyli jak zadbać o zdrowie od momentu narodzin
- Noworodek – badania genetyczne NOVA pozwolą na wykrycie wielu chorób, zanim jeszcze pojawią się ich objawy!
- Badanie genetyczne u noworodków – co bada test NOVA?
- Noworodek badania genetyczne – jak i gdzie wykonać test NOVA?
- Badanie genetyczne noworodka – skąd wiadomo, że wynik testu NOVA jest pewny i wiarygodny?
Spis treści
Badania genetyczne dla noworodków, czyli jak zadbać o zdrowie od momentu narodzin
Badania genetyczne dla noworodków pozwalają wykryć wiele wrodzonych wad i chorób. Niektóre z nich identyfikują mutacje w określonych genach, inne badają zespoły mikroduplikacji i mikrodelecji (zakres badania mikromacierzy), lub analizują geny odpowiedzialne za wrodzone choroby metaboliczne. Każda z tych nieprawidłowości, jeśli dopuścimy do jej rozwoju, może zagrozić zdrowiu dziecku w przyszłości. Jak zadbać o zdrowie malucha od momentu narodzin?
Badania genetyczne noworodków, które można wykonać od razu po narodzinach to innowacyjny test NOVA. To nowej generacji badanie genetyczne noworodków, które analizuje aż 12 000 zmian w genach z jednej próbki.
Badanie genetyczne dla noworodków NOVA identyfikuje 87 najczęstszych chorób genetycznych, z którymi współczesna medycyna jest w stanie walczyć, pod warunkiem, że zostaną one poprawnie zdiagnozowane. To najlepsze narzędzie i badanie genetyczne dla noworodków, które można wykonać tak wcześnie, od razu po narodzinach, u dziecka.
U noworodków, u których już stwierdzono podejrzenie choroby wrodzonej lub występują u nich niepokojące objawy, najlepszym badaniem jest badanie WES, sprawdzające wszystkie znane geny (ok. 23 000).
Noworodek – badania genetyczne pozwolą na wykrycie wielu chorób, zanim jeszcze pojawią się ich objawy!
U dzieci z podejrzeniem choroby wrodzonej pozwolą na postawienie szybkiej diagnozy i wprowadzenie leczenia.
Badanie genetyczne dla noworodków NOVA korzysta z nowoczesnej technologii Sekwencjonowania Nowej Generacji (w skrócie NGS). Wykryte w badania choroby mogą na początku nie dawać żadnych objawów, jednak prędzej czy później, wady te ujawnią się u dziecka. Najczęściej rodzice zauważają nieprawidłowości wtedy, gdy jest już za późno na leczenie i zagrażają one zdrowiu lub życiu malucha. Czy ich dziecko mogło się rozwijać normalnie, mimo że posiada wrodzoną wadę genetyczną? Tak, pod warunkiem, że została ona odpowiednio wcześnie wykryta i zdiagnozowana. Z tego też powodu badania genetyczne noworodków takie jak NOVA najlepiej wykonać jak najwcześniej. W ten sposób rodzice mogą wyprzedzić objawy ewentualnej choroby wrodzonej i zadbać jak najlepiej o zdrowie swojego dziecka.
Badanie genetyczne u noworodków NOVA można podarować maluchowi z okazji pierwszych urodzin. Na podstawie wyników testu NOVA lekarz może zaproponować odpowiednie leczenie dla małego pacjenta.
Uwarunkowane genetycznie choroby wrodzone mogą dawać objawy kliniczne nawet do kilku lat po urodzeniu. Wtedy też u dziecka mogą się pojawić niepokojące objawy takie jak napady padaczki genetycznej, ciężkie infekcje czy zaburzenia autystyczne. Dopóki lekarz nie postawi prawidłowej diagnozy, choroba może siać spustoszenie w młodym organizmie i go wyniszczać. Badania genetyczne noworodków mogą temu zapobiec!
Badanie genetyczne u noworodków – co bada test NOVA?
Badanie genetyczne noworodków NOVA to test DNA, który potrafi zidentyfikować aż 87 różnych chorób genetycznych, w tym:
- 68 chorób metabolicznych,
- 14 wrodzonych wad układu odpornościowego.
A także inne choroby, takie jak:
- mukowiscydoza,
- hipertermia złośliwa,
- niedosłuch izolowany bez innych współistniejących objawów i głuchota,
- stwardnienie guzowate,
- zespół Dravet.
Dzięki testom NOVA rodzice mogą się dowiedzieć czy dziecko ma uwarunkowane genetycznie predyspozycje do:
- chorób metabolicznych,
- obniżonej odporności
- padaczek.
Rodzice mogą sprawdzić także, czy ich maluch ma dziedziczne predyspozycje do zaburzeń rozwoju, oraz, czy występują u niego bezwzględne przeciwwskazania do szczepienia szczepionkami żywymi. Mogą również sprawdzić tolerancję młodego organizmu na substancje zawarte w ponad 200 lekach i uchronić jego zdrowie w przyszłości.
UWAGA: zakres chorób badanych przez badanie genetyczne u noworodków NOVA nie pokrywa się z zakresem takich badań jak NIFTY czy SANCO. W trosce o zdrowie malucha wskazane jest, by najpierw wykonać badania prenatalne typu NIFTY / SANCO (jeszcze w ciąży), a następnie, po narodzinach dziecka, upewnić się co do jego zdrowia, wykonując badanie genetyczne dla noworodków NOVA.
Noworodek badania genetyczne – jak i gdzie wykonać test NOVA?
Badania genetyczne u noworodków NOVA można wykonać na terenie całej Polski. Wystarczy zamówić specjalny zestaw pobraniowy do dowolnego wskazanego. Próbkę do badania można pobrać samodzielnie – DNA jest izolowane z wymazu z policzka dziecka.
Badanie genetyczne NOVA jest bezbolesne i bezinwazyjne i można je wykonać nawet wtedy, gdy przebywamy za granicą. W cenie badania została zawarta specjalna przesyłka kurierska, dzięki której próbka trafi bezpiecznie do laboratorium. Test NOVA jest wykonywany w Laboratorium BGI. To znany na całym świecie ośrodek zajmujący się genomiką.
Badanie genetyczne noworodka – skąd wiadomo, że wynik testu NOVA jest pewny i wiarygodny?
Test NOVA sprawdza wszystkie mutacje w danym genie, które mogą odpowiadać za daną chorobę wrodzoną. Na jego wynik oczekuje się do 5 tygodni. To badanie genetyczne dla noworodków, które korzysta z najnowszych technologii, a dodatkowo jeszcze jest ono potwierdzane stosowaną powszechnie w genetyce metodą Sangera. Dzięki temu rodzice mają pewność, że wynik badania jest wiarygodny i pewny!
Co jeszcze przemawia za tym, by u malucha wykonać badanie genetyczne noworodków NOVA? Test zawiera analizę tolerancji młodego organizmu dla ponad 200 leków, a także bada malucha pod kątem bezpieczeństwa szczepień. Rodzice malucha mogą liczyć również na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem.
W przypadku chorób wrodzonych lepiej jest im zapobiegać, niż leczyć je po fakcie, gdy doszło do wystąpienia przykrych objawów i stan zdrowia malucha się pogarsza. Po wykryciu danej wady wrodzonej może się okazać, że wystarczy wprowadzić specjalną dietę lub podać dziecku odpowiednie leki, by uchronić malucha przed dalszym postępowaniem zaburzeń!
Przeczytaj również:
Badanie WES cena — od czego zależy?
Badania immunologiczne u dzieci
Badania genetyczne padaczka
Dziecko ciągle choruje — jak temu zapobiec?
Jakie badania przed szczepieniem warto wykonać?
Masz pytania odnośnie badań genetycznych dla dzieci?
Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.