Jakie są przyczyny autyzmu? Kiedy warto wykonać badania genetyczne?

 

Autyzm to całoś­ciowe zaburze­nie w roz­wo­ju, które objaw­ia się u każdego dziec­ka inaczej. Przy­czy­na autyz­mu może leżeć w genach, do roz­wo­ju zaburzeń autysty­cznych może dojść także w wyniku dzi­ała­nia czyn­ników środowiskowych. Skąd wiemy, że autyzm może mieć gene­ty­czne podłoże? Zaburzenia ASD współwys­tępu­ją u 10% bliźniąt dwu­ja­jowych oraz u około 60–90% bliźniąt jed­no­ja­jowych [1], co wskazu­je na to, że u dużej częś­ci osób z ASD powody autyz­mu to wadli­we geny.

Autyzm – przy­czyny – co warto wiedzieć:

1. Powody autyz­mu u dzieci
2. Autyzm – przy­czyny mogą leżeć w genach
3. Przy­czy­na autyz­mu może leżeć w niez­di­ag­no­zowanej choro­bie metabolicznej
4. Powody autyz­mu – jakie bada­nia wykon­ać, by je odkryć?
5. Przy­czy­na autyz­mu – bada­nia gene­ty­czne są rekomen­dowane przez specjalistów

Powody autyzmu u dzieci

Powody autyz­mu są badane przez spec­jal­istów z wielu różnych dziedzin, w tym psy­chologów, neu­rologów oraz pedi­atrów. Przy­czy­na­mi autyz­mu zain­tere­sowali się także gene­ty­cy. Ponieważ zaburzenia autysty­czne mogą wynikać z wpły­wu czyn­ników środowiskowych i gene­ty­cznych, po zaob­ser­wowa­niu u dziec­ka objawów autyz­mu  (takich jak np. brak kon­tak­tu z otocze­niem, czy zaburzenia w roz­wo­ju mowy), warto wykon­ać  szereg spec­jal­isty­cznych badań, w tym także gene­ty­czne badanie przy­czyn autyz­mu. Ich celem jest nie tylko poz­nanie przy­czyny autyz­mu u dzieci, ale także dobór odpowied­niej ter­apii, która uratu­je zdrowie malucha oraz przy­wró­ci mu szanse na nor­malne życie.

Autyzm – przyczyny mogą leżeć w genach

Gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu zostały potwierd­zone u około 25 – 30% osób z autyzmem. Bada­nia przy­czyn autyz­mu pokaza­ły, że 1/3 tych przy­pad­ków to dzieci, u których stwierd­zono chorobę monogenową. Za jed­ną z możli­wych przy­czyn autyz­mu są uważne między inny­mi takie niepraw­idłowoś­ci w obrę­bie poje­dynczego genu jak zespół Ret­ta czy mutac­ja genu FMR1 i w efek­cie – zespół kruchego chro­mo­so­mu X (który stwierdza się badaniem FRAX)[2].

Przyczyna autyzmu może leżeć w niezdiagnozowanej chorobie metabolicznej

Poza wspom­ni­any­mi powyżej choroba­mi jednogenowy­mi, inne przy­czyny autyz­mu to także uwarunk­owane gene­ty­cznie choro­by meta­bol­icznie. To zaburzenia gru­pa kilkuset chorób wrod­zonych, w wyniku których orga­nizm nie potrafi metab­o­li­zować niek­tórych sub­stancji dostar­czanych z poży­wie­niem. W efek­cie dochodzi do gro­madzenia się toksy­cznych metabolitów i uszkodzeń w komórkach oraz narzą­dach. Dlat­ego jeżeli u dziec­ka stwierdza się autyzm, bada­nia meta­bol­iczne są dobrym krokiem.

Choro­ba meta­bol­icz­na może początkowo nie dawać żad­nych objawów, mimo że w orga­nizmie dochodzi do poważnych zaburzeń. Uszkodzenia wynika­jące z nagro­madzenia w orga­nizmie toksyn pow­sta­ją na poziomie komórkowym i nie moż­na ich wykryć pod­czas badań neu­ro­log­icznych (np. tomo­grafii). Dopiero po kilku miesią­cach lub nawet lat­ach może­my zauważyć u dziec­ka niepoko­jące objawy (np. ata­ki padacz­ki lub objawy charak­terysty­czne dla dzieci z autyzmem), świad­czące o uszkodzeni­ach jego układu nerwowego.

Według doniesień ze świa­ta nau­ki pojaw­ie­nie się cech autysty­cznych u początkowo dobrze rozwi­ja­jącego się niemowlę­cia powin­no ukierunk­ować diag­nozę na jeden z wrod­zonych błędów metab­o­liz­mu [3]. Odkrycie więc zaw­cza­su gene­ty­cznych przy­czyn autyz­mu w postaci choro­by meta­bol­icznej umożli­wia lekar­zowi zaplanowanie postępowa­nia z pac­jen­tem. W wielu przy­pad­kach wystar­czy wdrożyć odpowied­nie lecze­nie diete­ty­czne, by zatrzy­mać postępowanie objawów autysty­cznych, a nawet niek­tóre z nich cofnąć.

Powody autyzmu – jakie badania wykonać, by je odkryć?

Gene­ty­czne powody autyz­mu mogą być bard­zo różnorodne. Poza choroba­mi meta­bol­iczny­mi i choroba­mi monogenowy­mi u około 10% dzieci przy­czyną są także zmi­any CNV. Mutac­je CNV to poje­dyncze mutac­je w genach, które doprowadza­ją do zmi­any licz­by kopii niek­tórych regionów chro­mo­so­mowych. Nie są one dziedz­ic­zone po rodz­i­cach, tylko pow­sta­ją de novo, w trak­cie podzi­ałów komórkowych zar­o­d­ka. Jak poz­nać takie przy­czyny autyz­mu? Najlep­szym rozwiązaniem są sze­rok­ie bada­nia gene­ty­czne autyz­mu, anal­izu­jące za jed­nym razem wiele zmi­an w genach oraz tysiące genów, które mogą być związane z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyzmu.

Jakie bada­nia gene­ty­czne na autyzm pomogą więc wykryć przy­czyny autyz­mu? Są to:

• badanie kar­i­o­ty­pu moleku­larnego – inaczej zwane badaniem mikro­macierzy,
• badanie NGS — pan­ele autysty­czne czyli anal­iza wybranych genów, które (na pod­staw­ie doniesień ze świa­ta nau­ki) mogą prowadz­ić do zaburzeń autystycznych,
• badanie FRAX (łam­li­wego chro­mo­so­mu X),
• badanie ekso­mu WES – to badanie gene­ty­czne nie tylko przy­czyn autyz­mu, ale wszys­t­kich znanych genów, pod kątem zmi­an, które mogą powodować choro­by genetyczne,
• badanie WES + zakres bada­nia mikro­macierzy (zmi­any CNV)+ badanie FRAX: paki­ety badań dla dzieci z objawa­mi autyz­mu, ofer­owane przez pro­fesjon­alne lab­o­ra­to­ria genetyczne.

Przyczyna autyzmu – badania genetyczne są rekomendowane przez specjalistów

Spośród wymienionych wcześniej badań na autyzm, zami­ast wykony­wać kil­ka poje­dynczych badań, najko­rzyst­niej jest wykon­ać badanie WES, rozsz­er­zone o zakres bada­nia mikro­macierzy oraz badanie FRAX. Taki rozsz­er­zony test WES to najsz­er­sze spośród badań gene­ty­cznych, jakie moż­na wykon­ać, by poz­nać powody autyz­mu i innych zaburzeń uwarunk­owanych genetycznie.

Samo badanie WES obe­j­mu­je aż 23 000 genów, a do wyko­nanej raz w ciągu życia anal­izy moż­na wielokrot­nie powracać w przyszłoś­ci, bez koniecznoś­ci ponownego pobiera­nia prób­ki. Renomowane lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne ofer­u­ją w cenie bada­nia WES także dodatkowe udo­god­nienia, np. bezpłat­nego kuri­era, który dostar­czy próbkę do lab­o­ra­to­ri­um lub kon­sul­tację z gene­tykiem. Dzię­ki temu rodz­ice nie zosta­ją z wynikiem tes­tu sami i mogą oni pod­jąć świadome dzi­ała­nia w celu ochrony zdrowia oraz życia swo­jego dziecka.

Testy DNA pozwala­ją dobrać odpowied­nią ter­apię, która może ura­tować rozwój intelek­tu­al­ny dziec­ka. Jeśli zaburze­nie, na które cier­pi mały pac­jent, należy do uleczal­nych, będzie moż­na zas­tosować u niego odpowied­nie lecze­nie przy­czynowe, pod­jąć walkę z chorobą i zwal­czyć przykre objawy, zan­im jeszcze dojdzie do ich ujawnienia. Dzię­ki gene­ty­cznym badan­iom przy­czyn autyz­mu rodz­ice mogą zyskać także cen­ną wiedzę na tem­at ryzy­ka wys­tąpi­enia autyz­mu u kole­jnego dziec­ka i świadomie planować kole­jne potomst­wo. Tego typu bada­nia są rekomen­dowane przez spec­jal­istów, by poprawnie zdi­ag­no­zować choro­by dające objawy ze spek­trum autyzmu.

Zobacz również:

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę

Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci

Badanie dziec­ka

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Źródła:

1. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013–3‑5.pdf

2. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013–3‑5.pdf

3. Jamroz, A. Pyrkosz, Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Majos, Poznań 2017.