Badania genetyczne dziecka
Badania genetyczne u dzieci są jedną z najnowocześniejszych gałęzi medycyny dającą odpowiedź na wiele niewiadomych związanych z występowaniem niejednoznacznych objawów chorobowych. Badania te mogą być przeprowadzane zarówno u dorosłych, jak i u dzieci.
Co wyróżnia badania genetyczne dziecka?
Jakie geny są badane w badaniu genetycznym dziecka?
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka?
Kto zleca badania genetyczne dziecka?
Spis treści
Co wyróżnia badania genetyczne dziecka?
Wartością badań genetycznych dziecka jest to, że są one wykonywane na wczesnym etapie życia. Wyróżnia je to, że pozwalają postawić diagnozę choroby czasami nawet przed wystąpieniem jej pierwszych objawów.
Jakie geny są badane w badaniu genetycznym dziecka?
Zakres badań genetycznych, czyli to, ile genów jest analizowanych w jednym badaniu, zależy od tego, jaką chorobę mają wykryć. Czasami objawy występujące u dziecka są dość jednoznaczne i chodzi o to, aby jedynie potwierdzić podejrzenie lekarzy; wtedy przeprowadza się badanie w kierunku 1 genu choroby wrodzonej, np. mukowiscydozy. W innym przypadku można w jednej próbce (krwi lub śliny) zbadać jednocześnie kilkadziesiąt genów. Najnowocześniejszym badaniem genetycznym, który umożliwia zbadanie wszystkich znanych genów (ok. 23 000), jest badanie WES.
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne dziecka?
W przypadku wielu chorób, czas rozpoznania ma kluczowe znaczenie. Wczesna diagnoza umożliwia jak najszybsze rozpoczęcie terapii lub rehabilitacji. Pozwala to w wielu przypadkach uniknąć bardzo ciężkiej niepełnosprawności umysłowej lub ruchowej. Niektóre choroby, bez odpowiednio wcześnie włączonego leczenia, prowadzą do nieodwracalnych konsekwencji, a w skrajnych przypadkach do śmierci.
Badania genetyczne dziecka warto jednak wykonywać również w przypadku dziecka bez niepełnosprawności, a jedynie często chorującego na infekcje dróg oddechowych, ponieważ pozwalają wykluczyć lub potwierdzić pierwotne niedobory odporności (PNO).
Co jeszcze ważne, wykrycie choroby wrodzonej pozwala określić, z jakim procentem prawdopodobieństwa choroba ta może wystąpić u rodzeństwa dziecka.
Kto zleca badania genetyczne dziecka?
Badania genetyczne dziecka, bez względu na to, czy są refundowane czy też opłacone z własnych funduszy, zleca lekarz genetyk. Oprócz bowiem wyniku badania niezbędna jest jego wnikliwa i fachowa interpretacja.
Warto korzystać z postępu medycyny i rozwiniętych przez nią badań genetycznych, które pozwalają uzyskać odpowiedzi na wiele nurtujących lekarzy pytań odnośnie stanu zdrowia swoich pacjentów.