Zrozumieć autyzm: czy testy genetyczne mogą pomóc Twojemu dziecku?

Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu nas­tręcza­ją wielu trud­noś­ci diag­nos­ty­cznych. W kon­sek­wencji wielu pac­jen­tów nie może sko­rzys­tać z odpowied­niej ter­apii, ponieważ nie posi­a­da jeszcze diag­nozy. Pomóc może w tym diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na. Czy testy gene­ty­czne mogą wykryć autyzm? Przeczy­taj poniżej!

Spis treś­ci:

1. Autyzm a testy genetyczne
2. Zrozu­mieć autyzm: jakie testy gene­ty­czne warto wykonać?

Autyzm a testy genetyczne

Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu wywoły­wać mogą tri­adę objawów: prob­le­my z mową i komu­nikacją, trud­noś­ci w funkcjonowa­niu społecznym oraz ogranic­zone i szty­wne zachowa­nia i zain­tere­sowa­nia. Są więc to bard­zo złożone zaburzenia. Mno­gość i różnorod­ność objawów znaczą­co utrud­ni­a­ją postaw­ie­nie trafnej diag­nozy. Częs­to kończy się to wiz­y­ta­mi u kilku spec­jal­istów, wielo­ma bada­ni­a­mi oraz stra­conym cza­sem i stre­sem. Może być to okrop­nie frus­tru­jące dla rodz­iców i małego pacjenta.

Testy gene­ty­czne mogą ułatwić pro­ces diag­nos­ty­czny w przy­pad­ku pode­jrzenia zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Zaburze­nie to ma bowiem wie­loczyn­nikowe podłoże. Jed­nym z czyn­ników przy­czy­ni­a­ją­cych się do roz­wo­ju zaburzenia są właśnie mutac­je w genach. Ich wykrycie może więc przesądz­ić o postaw­ie­niu diag­nozy. Dzię­ki temu pac­jent w końcu otrzy­ma właś­ci­wą ter­apię, a to zni­welu­je pojaw­ia­jące się objawy i znaczą­co poprawi kom­fort jego życia.

Zrozumieć autyzm: jakie testy genetyczne warto wykonać?

W diag­nos­tyce zaburzeń ze spek­trum autyz­mu najlepiej jest wykon­ać badanie gene­ty­czne o jak najsz­er­szym zakre­sie. Geny pow­iązane z autyzmem zna­j­dować mogą się w różnych częś­ci­ach naszego DNA. Zbadanie tylko niewielkiego frag­men­tu DNA może więc nie przynieść żad­nego skutku. Takie badanie może nie wykryć ist­niejącej mutacji w genach, która zna­j­du­je się w innej częś­ci naszego mate­ri­ału genetycznego.
W przy­pad­ku diag­nozy autyz­mu najbardziej pole­cane są bada­nia kom­plek­sowe, w którym sprawdzane są wszys­tkie poz­nane geny. Przykła­dem takiego tes­tu jest badanie WES. Jest to bez­pieczne i bezbolesne badanie. Do jego przeprowadzenia wystar­czy jedynie prób­ka krwi lub wymaz z policz­ka. Wykon­amy je więc bez prob­le­mu nawet u najmłod­szych dzieci. Takie badanie w diag­nos­tyce autyz­mu warto przeprowadz­ić jak najszy­b­ciej. Im wcześniej to zro­bimy, tym szy­b­ciej otrzy­mamy diag­nozę i rozpoczniemy skuteczną terapię.