Badania genetyczne na autyzm – sprawdź, jak pomóc dziecku z objawami autystycznymi!

Bada­nia gene­ty­czne na autyzm to testy DNA przez­nac­zone dla dzieci, u których zaob­ser­wowano zaburzenia ze spek­trum autyz­mu. Dzię­ki nim moż­na poz­nać gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu takie jak choro­by meta­bol­iczne, zespół Ret­ta czy zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Co to takiego badanie WES? Czym są bada­nia gene­ty­czne na autyzm w postaci pan­eli NGS? Warto zapoz­nać się bliżej z tym zagadnieniem!

Bada­nia gene­ty­czne na autyzm – spis treści:

1. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm – jak objaw­ia się autyzm u dzieci?
2. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm – jakie są przy­czyny autyzmu?
3. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm – dlaczego diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na jest tak istotna?
4. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm – jakie bada­nia warto wykon­ać u dziec­ka z objawa­mi autystycznymi?
5. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm – co to takiego badanie WES?
6. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm – czym są pan­ele NGS?
7. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm – czym pan­ele NGS różnią się od bada­nia WES?
8. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm – co to takiego badanie FRAX?
9. Bada­nia gene­ty­czne na autyzm – kar­i­o­typ molekularny

💙 Badania genetyczne na autyzm – jak objawia się autyzm u dzieci?

Autyzm może dawać bard­zo różnorodne objawy. Najważniejsze z nich to:

• brak reakcji na komu­nikaty słowne,
• niechęć do kon­tak­tu fizycznego,
• opóźniony rozwój ruchowy,
• ubo­ga mimi­ka twarzy,
• trud­noś­ci w mowie.

U dzieci starszych lek­ki autyzm może się objaw­iać poprzez brak akcep­tacji zmi­an w otocze­niu, pow­tarzanie określonych zachowań i czyn­noś­ci (tzw. zachowa­nia stereo­ty­powe) oraz unikanie kon­tak­tów społecznych.

💙 Badania genetyczne na autyzm – jakie są przyczyny autyzmu?

Wciąż nie znamy dokład­nych przy­czyn autyz­mu. Obec­nie wiemy jed­nak, że do pow­sta­nia zaburzeń ze spek­trum autyz­mu mogą doprowadzić:

• infekc­je prze­byte w cza­sie ciąży,
• około­porodowe uszkodzenia układu nerwowego,
• czyn­ni­ki genetyczne.

💙 Badania genetyczne na autyzm – dlaczego diagnostyka genetyczna jest tak istotna?

Okazu­je się, że u nawet 1/3 osób z autyzmem przy­czynę zaburzeń stanow­ią niepraw­idłowoś­ci w genach. [1]. Wśród ważnych gene­ty­cznych przy­czyn autyz­mu wymienia się między innymi:

• choro­by monogenowe — takie jak zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X czy zespół Ret­ta [2],
• choro­by meta­bol­iczne – pojaw­ie­nie się cech autysty­cznych u początkowo dobrze rozwi­ja­jącego się niemowlę­cia powin­no zasug­erować wrod­zone zaburzenia metab­o­liz­mu [3],
• zmi­any sub­mikroskopowe (inaczej zmi­any CNV) – do pow­sta­nia zaburzeń ze spek­trum autyz­mu mogą doprowadz­ić zespoły mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji (np. zespół Cri du Chat).

Najszyb­szym sposobem na to, by ziden­ty­fikować wymienione wyżej grupy chorób, są bada­nia gene­ty­czne na autyzm. Dzię­ki diag­nos­tyce gene­ty­cznej można:

• poz­nać gene­ty­czne przy­czyny autyzmu,
• zas­tosować odpowied­nie lecze­nie przyczynowe,
• uzyskać infor­ma­cję na tem­at ryzy­ka wys­tąpi­enia autyz­mu u kole­jnego dziecka.

💙 Badania genetyczne na autyzm – jakie badania warto wykonać u dziecka z objawami autystycznymi?

Obec­nie rodz­ice dziec­ka autysty­cznego mają dostęp do wielu różnych badań gene­ty­cznych na autyzm. Wśród nich warto wymienić:

• test WES,
• pan­ele autysty­czne NGS,
• badanie FRAX.

💙 Badania genetyczne na autyzm – co to takiego badanie WES?

Test WES to badanie całego ludzkiego egzomu. W trak­cie tes­tu gene­ty­cznego anal­i­zowane są wszys­tkie znane geny człowieka. Dzię­ki temu za jed­nym razem moż­na sprawdz­ić u dziec­ka set­ki gene­ty­cznych przy­czyn autyz­mu. Badanie częs­to zamy­ka postępowanie diag­nos­ty­czne, ponieważ uda­je się ziden­ty­fikować przy­czynę nieprawidłowości.

Test WES korzys­ta z innowa­cyjnej tech­nologii Sek­wencjonowa­nia NGS (Next Gen­er­a­tion Sequenc­ing). Doty­chczas stosowane bada­nia gene­ty­czne na autyzm mogły sprawdzać jedynie poje­dyncze mutac­je w danym genie. Tech­nolo­gia NGS umożli­wia przeanal­i­zowanie za jed­nym razem wszys­t­kich mutacji, które mogą być odpowiedzialne za wys­tępowanie objawów autystycznych!

💙 Badania genetyczne na autyzm – czym są panele NGS?

Bada­nia gene­ty­czne na autyzm w formie pan­eli NGS to bada­nia obe­j­mu­jące wyty­powane geny, które są najczęst­szą przy­czyną zaburzeń roz­wo­ju intelek­tu­al­nego i emocjon­al­nego. Podob­nie jak test WES, są one wykony­wane z wyko­rzys­taniem tech­nologii NGS.

💙 Badania genetyczne na autyzm – czym panele NGS różnią się od badania WES?

Bada­nia pan­elowe NGS oraz badanie ekso­mu WES wykonu­je się na pod­staw­ie prób­ki krwi pobranej od pac­jen­ta. Na wynik testów DNA oczeku­je się maksy­mal­nie 10 tygod­ni. Czym różnią się od siebie bada­nia gene­ty­czne na autyzm pan­elowe i test WES? Najważniejsze różnice to:

• cena – cena badań gene­ty­cznych zależy w dużej mierze od zakre­su badanych chorób, w przy­pad­ku badań pan­elowych wynosi ona około 3 900 zło­tych, nato­mi­ast sze­ro­ki i kom­plek­sowy test WES to wydatek rzę­du około 5 500 złotych,
• możli­wość ponownego przeanal­i­zowa­nia uzyskanych danych – innowa­cyjność tes­tu WES wyni­ka między inny­mi z tego, że uzyskane w bada­niu surowe dane mogą być ponown­ie anal­i­zowane, bez koniecznoś­ci ponownego pobiera­nia prób­ki. Dzię­ki temu, jeśli u pac­jen­ta pojaw­ią się nowe objawy lub pojaw­ią się najnowsze doniesienia medy­czne, nie trze­ba wykony­wać ponown­ie tes­tu WES,
• licz­ba anal­i­zowanych genów – pan­elowe bada­nia gene­ty­czne na autyzm anal­izu­ją jedynie wybrane geny, nato­mi­ast test WES sprawdza aż 23 000 sek­wencji kodujących,
• zakres iden­ty­fikowanych chorób – pan­ele autysty­czne bada­ją jedynie geny związane z objawa­mi ze spek­trum autyz­mu, nie są one w stanie wskazać przy­czyny innych zaburzeń. Test WES anal­izu­je cały eksom pod kątem wszys­t­kich znanych chorób gene­ty­cznych, nie tylko objawów ze spek­trum autyz­mu. Badanie może wykryć także pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci lub gene­ty­czne predys­pozy­c­je do pow­stawa­nia zakrzepów w organizmie,
• zakres rapor­towanych zmi­an – badanie WES rapor­tu­je o mutac­jach punk­towych, a w niek­tórych bada­ni­ach WES rapor­towane są także zmi­any CNV – ważnych w kon­tekś­cie diag­nozy zaburzeń intelektualnych.

💙 Badania genetyczne na autyzm – co to takiego badanie FRAX?

Poza badaniem ekso­mowym WES i pan­ela­mi autysty­czny­mi, do badań gene­ty­cznych na autyzm należy także gene­ty­czny test FRAX. Jest to badanie DNA w kierunku ważnej przy­czyny autyz­mu – zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X. Test iden­ty­fiku­je mutację w genie FMR1 i bada tylko tę jed­ną chorobę.

💙 Badania genetyczne na autyzm – kariotyp molekularny

Bada­nia gene­ty­czne na autyzm to także badanie mikro­macierzy (inaczej kar­i­o­typ moleku­larny). Badanie umożli­wia przeprowadze­nie dokład­nej oce­ny chro­mo­somów pod kątem zmi­an sub­mikroskopowych, które mogą powodować zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego (mikrod­elecji i mikroduplikacji).

Źródła:

1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. Galas – Zgorzalewicz, Mojs, Poznań.

2. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013–3‑5.pdf

3. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Majos, Poznań.

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Badanie FRAX — czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci