Czy dziewczynki mogą mieć autyzm?

Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu wpły­wa­ją na codzi­enne funkcjonowanie chorych. Mogą one się objaw­iać poprzez prob­le­my z komu­nikacją, relac­ja­mi z ludź­mi oraz szty­wny­mi zachowa­ni­a­mi i zain­tere­sowa­ni­a­mi. Częś­ciej objawy te moż­na zauważyć u chłopców, ale nie oznacza to, że autyzm nie doty­ka dziew­czynek. Objawy autyz­mu u dziew­czynek zazwyczaj po pros­tu są sub­tel­niejsze. Wśród 5 osób autysty­cznych jed­na jest dziew­czynką. Jakie są objawy autyz­mu u dziew­czynek? Podpowiadamy!

Zobacz więcej:

1. Autyzm u dziew­czynek – objawy
2. Jak diag­nozu­je się zaburzenia ze spek­trum autyz­mu u dziewczynek?
3. Objawy autyz­mu u dziew­czynek a diag­noza genetyczna

Autyzm u dziewczynek – objawy

Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu objaw­ia­ją się zazwyczaj poprzez prob­le­my w relac­jach między­ludz­kich, prob­le­my z komu­nikacją i mową oraz szty­wne zachowa­nia i zain­tere­sowa­nia. Dzieci autysty­czne mogą więc unikać kon­tak­tu fizy­cznego, nie potrafić wyrażać emocji, baw­ić się zawsze w pewien schematy­czny sposób oraz mieć prob­le­my w nauce mowy.

U dziew­czynek również wys­tępu­ją wymienione trzy objawy charak­terysty­czne dla autyz­mu, ale zazwyczaj w delikat­niejszej formie. Objawy autysty­czne, które najczęś­ciej wys­tępu­ją u dziew­czynek to:

• Zjawisko kamu­flarzu — dziew­czyn­ki bard­zo częs­to potrafią zata­jać przed otocze­niem objawy autysty­czne. Mają one więk­sze od chłopców umiejęt­noś­ci społeczne i komu­nika­cyjne, dlat­ego potrafią lep­iej dos­tosowywać się do grupy społecznej oraz wtapi­ać się w tłum. Bard­zo częs­to zap­a­tru­ją się one po pros­tu na innych ludzi i próbu­ją zachowywać się tak, jak te oso­by. Dziew­czyn­ki nie pokazu­ją także objawów autysty­cznych pod­czas zabawy z inny­mi dzieć­mi. Wyni­ka to z ich dobrze rozwiniętej wyobraźni, której nie mają autysty­czni chłop­cy. Nie spraw­ia im także prob­le­mu zabawa “na niby”, a chłop­com bard­zo częs­to tak.
• Ogranic­zone zachowa­nia i zain­tere­sowa­nia, ale wys­tępu­jące dużo rzadziej niż u chłopców
• Sti­mowanie, czyli bard­zo częste wykony­wanie pow­tarzal­nych ruchów w określonej sytu­acji np. macha­nia ręka­mi pod­czas stre­su lub kiwanie się na krześle po otrzy­ma­niu trud­nego pyta­nia. Poprzez sti­mowanie autysty­cy dostar­cza­ją sobie sty­mu­lu­ją­cych bodźców, których ich orga­nizm potrzebuje.
• W niek­tórych przy­pad­kach zaburzenia lękowe, depres­ja, zaburzenia tikowe oraz zaburzenia odżywiania

Jak diagnozuje się zaburzenia ze spektrum autyzmu u dziewczynek?

Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu u dziew­czynek są dużo rzadziej diag­no­zowane niż u chłopców. Wyni­ka to z sub­tel­noś­ci objawów autyz­mu u dziew­czynek oraz z narzędzi diag­nos­ty­cznych dos­tosowanych do chłopców. Narzędzia te nie zawsze potrafią wykryć przy­pad­ki zaburzeń ze spek­trum autyz­mu u dziew­czynek, ponieważ pow­stawały jedynie na pod­staw­ie wyników badań chłopców z autyzmem. Nie są one więc w stanie wych­wycić tak sub­tel­nych objawów choroby.

W pro­ce­sie diag­nos­ty­cznym zaburzeń ze spek­trum autyz­mu udzi­ał bierze zespół spec­jal­istów. W jego skład wchodzi m.in. psy­chi­a­tra, psy­cholog, ped­a­gog oraz logope­da. Pro­ces diag­nos­ty­czny rozpoczy­na się od wywiadu medy­cznego oraz obserwacji dziew­czyn­ki. Wykony­wane są również różnorodne bada­nia na autyzm. Dzię­ki temu moż­na ocenić jej umiejęt­noś­ci komu­nika­cyjne oraz społeczne. Pod­czas obserwacji sprawdza się także, czy zachowa­nia dziew­czyn­ki są schematy­czne i ograniczone.

Pod­czas diag­nozy stosowane są roz­maite narzędzia m.in. Pro­tokół obserwacji do diag­no­zowa­nia zaburzeń ze spek­trum autyz­mu (Autism Diag­nos­tic Obser­va­tion Sched­ule- ADOS) czy Kwes­t­ionar­iusz komu­nikacji społecznej (Social Com­mu­ni­ca­tion Que­sion­naire- SCQ). Częs­to są one nieskuteczne, dlat­ego zle­cane jest wyko­nanie u dziew­czyn­ki badań gene­ty­cznych. W wielu przy­pad­kach to właśnie one jed­noz­nacznie potwierdza­ją chorobę.

Objawy autyzmu u dziewczynek a diagnoza genetyczna

Dziew­czyn­ki z pode­jrze­niem autyz­mu bard­zo częs­to kierowane są na bada­nia gene­ty­czne dziec­ka, ponieważ mogą one znacznie ułatwić pro­ces diag­nos­ty­czny. Bez nich może dojść do tzw. ody­sei diag­nos­ty­cznej, czyli bard­zo długiego diag­no­zowa­nia dziec­ka, co wiąże się z wykony­waniem wielu badań oraz częstym odby­waniem kon­sul­tacji lekarskich.

Bada­nia gene­ty­czne w przy­pad­ku zaburzeń ze spek­trum autyz­mu u dziew­czynek są bard­zo ważne, ponieważ niepraw­idłowoś­ci w genach mogą być jed­nym z czyn­ników powodu­ją­cych zaburze­nie. Aby zaoszczędz­ić czas, ner­wy i pieniądze warto więc zde­cy­dować się na badanie, które dokład­nie przeanal­izu­je mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka. Takim badaniem jest test WES.

Badanie WES to nowoczes­ny test gene­ty­czny, który wyko­rzys­tu­je skuteczną tech­nologię NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji). Pod­czas bada­nia anal­i­zowane są ekso­mowe częś­ci mate­ri­ału gene­ty­cznego, czyli frag­men­ty 23 000 genów. Badanie to jest bard­zo czułe — każdy gen sprawdzany jest kilka­dziesiąt razy, aby wynik bada­nia był wiary­god­ny. Test ten ma również swo­ją rozsz­er­zoną wer­sję o nazwie WES pre­mi­um. W tym teś­cie zakres bada­nia jest zwięk­szony o poszuki­wanie zmi­an intronowych w genach. Bada­nia WES moż­na wykon­ać na próbce mate­ri­ału gene­ty­cznego. Próbkę pobiera się w sposób niein­wazyjny i całkowicie bez­pieczny. Może nią być prób­ka krwi dziec­ka lub wymaz z policz­ka. Testy WES to najskuteczniejsze bada­nia gene­ty­czne dostęp­ne na rynku. Mogą dać Two­je­mu dziecku szan­sę na szy­bką diag­nozę i wysoką jakość życia.

Zobacz również:

Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę

Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci

Badanie dziec­ka

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci