Autyzm – leczenie farmakologiczne autyzmu może wpłynąć na poprawę funkcjonowania dziecka autystycznego

Lecze­nie far­mako­log­iczne autyz­mu może wpłynąć na siłę oraz zakres wys­tępu­ją­cych symp­tomów ASD i popraw­ić funkcjonowanie dziec­ka autysty­cznego. Ponieważ jed­nak przy­czyny autyz­mu są bard­zo różnorodne, zan­im rodz­ice przys­tąpią do leczenia, konieczne są odpowied­nie bada­nia. Dzię­ki testom DNA możli­we jest odkrycie przy­czyny zaburzeń i pod­ję­cie z nimi walki.

Autyzm – lecze­nie far­mako­log­iczne – oto wszys­tko, co warto wiedzieć:

1. Autyzm – lecze­nie far­mako­log­iczne – przy­czyny autyz­mu są bard­zo różnorodne
2. Lecze­nie far­mako­log­iczne autyz­mu nie jest lecze­niem przyczynowym
3. Lecze­nie far­mako­log­iczne autyz­mu – dzię­ki niemu moż­na wyleczyć niek­tóre objawy autyzmu
4. Autyzm – lecze­nie far­mako­log­iczne – jak jeszcze moż­na leczyć autyzm?
5. Autyzm – lecze­nie far­mako­log­iczne – które bada­nia DNA wykon­ać, by sprawdz­ić, czy zaburzenia wynika­ją z nieko­rzyst­nego zapisu w genach?

💙 Autyzm – leczenie farmakologiczne – przyczyny autyzmu są bardzo różnorodne

Lecze­nie far­mako­log­iczne autyz­mu nie należy do łatwych. Nie ma bowiem dwóch dzieci autysty­cznych z taki­mi samy­mi objawa­mi. U niek­tórych maluchów za autyzm odpowiada­ją infekc­je prze­byte w cza­sie ciąży przez matkę lub około­porodowe uszkodzenia układu ner­wowego, inne mają zapisane opóźnie­nie intelek­tu­alne w genach (przy­czyną autyz­mu może być zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X lub np. choro­by meta­bol­iczne). Warto wiedzieć, że, u aż 1/3 przy­pad­ków to właśnie zmi­any w genach odpowiada­ją za zaburzenia ze spek­trum autyz­mu. Lecze­nie far­mako­log­iczne musi więc zostać poprzed­zone odpowied­ni­mi bada­ni­a­mi gene­ty­czny­mi dziec­ka.

💙 Leczenie farmakologiczne autyzmu nie jest leczeniem przyczynowym

Nowoczesne metody leczenia autyz­mu mają na celu załagodz­ić objawy wys­tępu­jące u dziec­ka autysty­cznego. Lecze­nie far­mako­log­iczne autyz­mu nie zlik­widu­je więc przy­czyny zaburzeń, ale może się znaczą­co przy­czynić do poprawy funkcjonowa­nia dziec­ka autystycznego.

💙 Leczenie farmakologiczne autyzmu – dzięki niemu można wyleczyć niektóre objawy autyzmu

Lecze­nie far­mako­log­iczne pozwala zmniejszyć natęże­nie objawów ze spek­trum autyz­mu. Odpowied­nio dobrane leki pozwala­ją stłu­mić zachowa­nia, takie jak:

• dzi­wne tiki – leki prze­ci­w­psy­choty­czne pozwala­ją je zmin­i­mal­i­zować, tak, by nie utrud­ni­ały codzi­en­nego życia;
• nad­pobudli­wość, ADHD – u dzieci z ADHD moż­na zas­tosować metylofenidat lub atomoksetynę;
• zaburzenia psy­chiczne i obsesyjno-kom­pul­sy­wne – w takiej sytu­acji mogą pomóc leki SSRI, czyli selek­ty­wne inhibito­ry zwrot­nego wych­wytu serotoniny;
• zaburzenia snu – w przy­pad­ku, gdy wys­tępu­ją prob­le­my ze snem, dziecku autysty­czne­mu moż­na podawać melatoninę;
• zachowa­nia destruk­cyjne – jeśli dziecko jest agresy­wne lub autoa­gresy­wne, moż­na mu podać leki „wycisza­jące” – ryspery­don lub arypiprazol.

Lecze­nie far­mako­log­iczne autyz­mu może znacznie popraw­ić stan­dard życia dziec­ka autysty­cznego, odpowied­nia ter­apia pozwala także zad­bać o relację chorego z najbliższym otocze­niem. Oczy­wiś­cie wprowadze­nie jakichkol­wiek far­ma­ceu­tyków powin­no się odby­wać wyłącznie pod opieką lekarza prowadzącego. W wielu przy­pad­kach będzie to lekarz psychiatra.

💙 Autyzm – leczenie farmakologiczne – jak jeszcze można leczyć autyzm?

Lecze­nie far­mako­log­iczne autyz­mu to nie jedy­na meto­da, by pomóc chore­mu. U wielu pac­jen­tów z autyzmem przy­czy­na autyz­mu leży w zapisanej w genach choro­bie meta­bol­icznej [1]. Jeśli takie schorze­nie zostanie zdi­ag­no­zowane, lekarz zale­ca ter­apię diete­ty­czną. Wystar­czy wye­lim­i­nować z poży­wienia dziec­ka odpowied­nie pro­duk­ty (których jego orga­nizm nie metab­o­lizu­je), by popraw­ić jego funkcjonowanie. Jeśli lecze­nie zostanie wdrożone na bard­zo wczes­nym etapie roz­wo­ju autyz­mu, ist­nieje szansa, że niek­tóre objawy autysty­czne uda się cofnąć.

Zmi­an w diecie nie należy mylić z poję­ci­a­mi taki­mi jak dieta 3XBEZ czy diety bez glutenu. Autyzm — dieta zawsze wyma­ga kon­sul­tacji ze spec­jal­istą – lekarzem lub dietetykiem.

Co jeszcze moż­na zro­bić, by pomóc dziecku autysty­czne­mu? Wskazane jest, by unikać niebez­piecznych czyn­ników środowiskowych. Obec­nie uzna­je się, że ryzyko roz­wo­ju objawów ze spek­trum autyz­mu rośnie w wyniku spoży­wa­nia przetwor­zonej żywnoś­ci oraz ekspozy­cji na zanieczyszczenia powi­etrza czy też dym papierosowy.

💙 Autyzm – leczenie farmakologiczne – które badania DNA wykonać, by sprawdzić, czy zaburzenia wynikają z niekorzystnego zapisu w genach?

Jeśli przy­czy­na autyz­mu leży w genach, moż­na ją jed­noz­nacznie określić. W tym celu wykonu­je się spec­jal­isty­czne bada­nia gene­ty­czne. To testy, które anal­izu­ją nawet set­ki genów, pow­iązanych z autyzmem. Dzię­ki nim moż­na sprawdz­ić takie gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu jak np.:

• wrod­zone choro­by metaboliczne
• stward­nie­nie guzowate;
• Zespół Cri du Chat;
• Zespół FRAX, czyli łam­li­wy chro­mo­som X;
• Zespół Soto­sa.

Jaki test DNA wybrać? Najlepiej wykon­ać badanie gene­ty­czne, które obe­j­mu­je swoim zakre­sem wszys­tkie znane choro­by meta­bol­iczne oraz inne gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu, czyli badanie WES. To badanie, które sprawdza wszys­tkie geny dziec­ka pod kątem nieko­rzyst­nych mutacji punk­towych oraz mikrod­elecji i mikroduplikacji.

Badanie WES jest przez­nac­zone zarówno dla dzieci, jak i osób dorosłych. Wykonu­je się je u osób, u których wys­tępu­ją objawy klin­iczne, których przy­czyny nie udało się do tej pory określić lub pode­jrze­wa się, że leży ona w genach. Test WES moż­na wykon­ać także w celach pro­fi­lak­ty­cznych, np. u noworod­ka. Dzię­ki temu rodz­ice zysku­ją cen­ną wiedzę na tem­at ryzy­ka zachorowa­nia swo­jego dziec­ka na choro­by wrod­zone. Wczes­na świado­mość na ten tem­at daje szan­sę na odpowied­nie postępowanie pro­fi­lak­ty­czne, które zapewni malu­chowi zdrowie.

Inny przykład bada­nia, które poz­woli odkryć gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu i następ­nie wdrożyć odpowied­nie lecze­nie far­mako­log­iczne autyz­mu, to badanie FRAX. Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X to rzad­ka choro­ba chro­mo­so­mowa, wynika­ją­ca z mutacji w genie FMR1. Schorze­nie prowadzi do upośledzenia umysłowego o różnym zakre­sie. Test DNA sprawdza tę jed­ną, konkret­ną przy­czynę zaburzeń autystycznych.

Test DNA pole­cany u osób autysty­cznych to także tzw. pan­ele NGS. To badanie, w którego trak­cie anal­i­zowane są 224 geny związane z ryzykiem wys­tąpi­enia zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Badanie odgry­wa znaczącą rolę w diag­nos­tyce autyz­mu, zespołu Asperg­era oraz innych zaburzeń roz­wo­ju intelektualnego.

Które z wymienionych badań gene­ty­cznych będzie najlep­sze? Aby upewnić się co do przy­czyny zaburzeń i jak najlepiej zad­bać o zdrowie oso­by chorej na autyzm, najlepiej wykon­ać badanie gene­ty­czne o jak najsz­er­szym zakre­sie. Warto zwró­cić uwagę także na to, by w ramach bada­nia rapor­towane były tzw. zmi­any CNV (mikrod­elec­je i mikrodu­p­likac­je). Zmi­any te częs­to odpowiada­ją za rozwój niepełnosprawnoś­ci intelek­tu­al­nej, autyz­mu, opóźnienia roz­wo­ju oraz padaczek.

Na rynku dostęp­ne jest badanie, które swoim zakre­sem pozwala najskuteczniej zad­bać o zdrowie. Takim badaniem jest WES COMPLEX. Jest to innowac­ja na rynku badań gene­ty­cznych. W zakres tego bada­nia wchodzi badanie WES o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie, a także badanie bio­chemiczne. Badanie bio­chemiczne ma na celu potwierdze­nie lub wyk­lucze­nie choro­by meta­bol­icznej lub neu­rode­gen­er­a­cyjnej wykry­tej w genach.

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Bada­nia pro­fi­lak­ty­czne u dzieci

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Źródła:

Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu, Poznań.