Autyzm – leczenie – jak leczyć autyzm dziecięcy?

Objawy autyz­mu rozwi­ja­ją się u dziec­ka zazwyczaj do 3 roku życia. Jak wyglą­da lecze­nie autyz­mu u dzieci? Czy są dostęp­ne metody leczenia autyz­mu, które mogą ura­tować rozwój dziec­ka, pomi­mo tego, że ma ono autyzm? Lecze­nie zależy tak naprawdę od przy­czyny zaburzeń. Nowoczesne bada­nia gene­ty­czne autyz­mu mogą pomóc ją odkryć!

Autyzm – lecze­nie – najważniejsze informacje:

1. Lecze­nie autyz­mu u dzieci zależy od przy­czyny zaburzeń
2. Autyzm – jak leczyć – kluc­zowa jest diag­nos­ty­ka genetyczna
3. Jak leczyć autyzm dziecię­cy – w przy­pad­ku chorób meta­bol­icznych może pomóc dieta
4. Metody leczenia autyz­mu pozwala­ją popraw­ić funkcjonowanie dziec­ka w sferze społecznej i psychologicznej
5. Metody leczenia autyz­mu – jakie bada­nia gene­ty­czne wykon­ać u dziecka?

➡Leczenie autyzmu u dzieci zależy od przyczyny zaburzeń

Autyzm to nie choro­ba, a objaw. By możli­we więc było lecze­nie autyz­mu u dzieci, konieczne jest poz­nanie przy­czyny zaburzeń. Rodz­ice dziec­ka, u którego zaob­ser­wowano objawy autyz­mu, mogą się zwró­cić ze swo­ją pociechą do wielu wyspec­jal­i­zowanych ośrod­ków, w tym także do lekarza pier­wszego kon­tak­tu. Następ­nie otrzy­mu­ją oni skierowanie na bada­nia logope­dy­czne oraz wiz­ytę u neu­rolo­ga i psy­chi­a­try. Dopiero zespół spec­jal­istów jest w stanie postaw­ić diag­nozę autyzmu.

Lecze­nie autyz­mu u dzieci jest możli­we dopiero po postaw­ie­niu odpowied­niej diag­nozy. Zan­im tak się jed­nak stanie, maluch musi prze­jść spec­jal­isty­czne bada­nia na autyzm. Należą do nich między inny­mi testy oce­ni­a­jące rozwój intelek­tu­al­ny, rozwój fizy­czny oraz rozwój emocjon­al­ny dziec­ka. Ważną rolę w lecze­niu autyz­mu u dzieci odgry­wa­ją także bada­nia obra­zowe takie jak tomo­grafia, elek­troence­falo­grafia czy rezo­nans mag­ne­ty­czny. Rzad­ko jed­nak wyni­ki badań neu­ro­log­icznych czy psy­chi­a­trycznych dają pewną odpowiedź na pytanie, co spowodowało autyzm. By wiedzieć, jak powin­no wyglą­dać lecze­nie autyz­mu, poza różnego rodza­ju ter­api­a­mi, które wspo­ma­ga­ją rozwój dziec­ka z autyzmem, warto także wdrożyć dodatkowe postępowanie w postaci innych badań, które mogą pomóc w poz­na­niu przy­czyny autyz­mu.

➡ Autyzm – jak leczyć – kluczowa jest diagnostyka genetyczna

Wciąż nie znamy dokład­nie przy­czyn autyz­mu, wiemy, że do wys­tąpi­enia zaburzeń ze spek­trum ASD mogą doprowadz­ić około­porodowe lub powypad­kowe uszkodzenia układu ner­wowego, a także liczne infekc­je prze­byte w trak­cie ciąży. Wiele mówi się także o wpły­wie czyn­ników środowiskowych oraz wpły­wie czyn­ników gene­ty­cznych. Ponieważ u nawet 35% dzieci z autyzmem przy­czyną są wrod­zone zaburzenia gene­ty­czne [1], najnowsze rekomen­dac­je wskazu­ją, by diag­nozę autyz­mu staw­iać przede wszys­tkim w opar­ciu o bada­nia gene­ty­czne dziec­ka.

Do wywoła­nia autyz­mu mogą się przy­czynić różne choro­by gene­ty­czne, takie jak np.:

• choro­ba meta­bol­icz­na feny­loke­tonuria,
• Zespół Cri Du Chat,
• Zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X.

Ponieważ dzieci z choroba­mi gene­ty­czny­mi rodzą się pozornie całkowicie zdrowe i dopiero z cza­sem zaczy­na­ją się pojaw­iać u nich różnego rodza­ju objawy, diag­noza autyz­mu nie jest łat­wa. Na szczęś­cie w Polsce są już dostęp­ne nowoczesne bada­nia gene­ty­czne, które rozwiązu­ją ten prob­lem. Testy DNA poma­ga­ją ziden­ty­fikować źródło zaburzeń, czyli nieko­rzystne zmi­any w genach, dzię­ki nim możli­we jest także osza­cow­anie ryzy­ka wys­tąpi­enia chorób gene­ty­cznych wywołu­ją­cych autyzm u najbliższych krewnych chorego.

➡ Jak leczyć autyzm dziecięcy – w przypadku chorób metabolicznych może pomóc dieta

Jak leczyć autyzm dziecię­cy? Jeśli autyzm wyni­ka z uwarunk­owanej gene­ty­cznie choro­by meta­bol­icznej, lecze­nie wcale nie jest trudne. Opiera się ono na wprowadze­niu odpowied­niej, bez­piecznej diety. Dlat­ego właśnie przy autyzmie bada­nia meta­bol­iczne są tak ważne.

Co dokład­nie należy wyk­luczyć z poży­wienia, by możli­we było lecze­nie autyz­mu u dzieci? Cza­sem należy wye­lim­i­nować z skład­ni­ki, których nie potrafi metab­o­li­zować orga­nizm chorego (i odkłada­ją się one w toksy­cznej postaci w komórkach), innym razem koniecz­na jest dodatkowa suple­men­tac­ja (wprowadze­nie do diety skład­ników, których dziecku braku­je). Lecze­nie autyz­mu wywołanego chorobą meta­bol­iczną zależy od rodza­ju zaburzeń meta­bol­icznych i, jeśli zostało ono trafnie dobrane, może przynieść znaczną poprawę stanu zdrowia, a nawet doprowadz­ić do całkowitego zahamowa­nia roz­wo­ju autyzmu.

➡ Metody leczenia autyzmu pozwalają poprawić funkcjonowanie dziecka w sferze społecznej i psychologicznej

Jak leczyć autyzm? Istotne są: popraw­na i pew­na (popar­ta badaniem gene­ty­cznym) diag­noza, a także czas postaw­ienia diag­nozy. Jeśli lecze­nie autyz­mu zostało wdrożone, zan­im doszło do uszkodzenia mózgu, u malucha moż­na uniknąć głębok­iej niepełnosprawnoś­ci intelek­tu­al­nej, popraw­ić jego funkcjonowanie w sferze społecznej i psy­cho­log­icznej, a także… ura­tować jego zdrowie. Nielec­zone choro­by meta­bol­iczne mogą bowiem, poza niepełnosprawnoś­cią intelek­tu­al­ną, powodować także inne uszkodzenia — wywoły­wać padacz­ki, drgaw­ki oraz upośledzać rozwój fizy­czny. Warunk­iem powodzenia leczenia autyz­mu jest więc praw­idłowa diag­noza i szy­b­ka reakcja.

➡ Metody leczenia autyzmu – jakie badania genetyczne wykonać u dziecka?

Spec­jal­isty­czne bada­nia gene­ty­czne odgry­wa­ją kluc­zową rolę, jeśli chodzi o metody leczenia autyz­mu u dzieci, nie tylko w kon­tekś­cie chorób meta­bol­icznych, ale i także innych chorób gene­ty­cznych, które mogą wywołać autyzm u dziecka.

U około 1 na 10 dzieci z objawa­mi autysty­czny­mi stwierdza się chorobę monogenową, czyli chorobę wywołaną zmi­aną w poje­dynczym genie [2]. Wśród nich wyróż­nia się między inny­mi Zespół kruchego chro­mo­so­mu X (wywołany mutacją w genie FMR1) oraz zespół Ret­ta (wywołany mutacją w genie MECP2) [1].

U dzieci cier­pią­cych na autyzm, jako jed­ną z możli­wych przy­czyn autyz­mu, diag­nozu­je się również: zmi­any na chro­mo­so­mach (mikrod­elec­je i mikrodu­p­likac­je), stward­nie­nie guzowate oraz szereg różnych zespołów – chorób uwarunk­owanych gene­ty­cznie (Zespół Soto­sa, Zespół Cow­de­na, Zespół DiGeorge‘a, Zespół Williamsa i Beure­na, Zespół Cri Du Chat i wiele innych). Jak wykryć te niepraw­idłowoś­ci u dziec­ka? Jest to możli­we dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym autyz­mu, takim jak:

• badanie FRAX – to test DNA w kierunku zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X,
• badanie mikro­macierzy – badanie obe­j­mu­je 227 genów związanych z autyzmem,
• pan­ele autysty­czne – badanie DNA obe­j­mu­je geny, co do których mamy pewność (na pod­staw­ie danych lit­er­atur­owych), że zmi­any w nich mogą wywołać autyzm,
• badanie WES – to najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze spośród dostęp­nych na pol­skim rynku badań DNA. Test anal­izu­je aż 23 000 genów, w tym także te, które są niezwiązane z objawa­mi autyz­mu i na życze­nie pac­jen­ta może zara­por­tować także o innych niebez­piecznych dla zdrowia, a możli­wych do leczenia, chorobach genetycznych.

Przeczy­taj też:

Bada­nia na odporność

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Badanie WES cena

Źródła:

1. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.

2. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. B. Galas –Zgorzalewicz, E. Mojs, Poznań.