Autyzm dziecięcy – rokowania – co można zrobić, by pomóc dziecku?

Jed­nym z najpoważniejszych zaburzeń roz­wo­jowych, które spędza­ją sen z powiek zatroskanym rodz­i­com, jest autyzm dziecię­cy. Rokowa­nia dla zaburzeń ASD są o wiele lep­sze, gdy diag­noza autyz­mu zostanie postaw­iona na wczes­nym etapie. Jeśli do roz­wo­ju objawów autyz­mu doprowadz­iły czyn­ni­ki gene­ty­czne, moż­na odkryć przy­czynę autyz­mu i osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia zaburzeń u innych członków rodziny. W wielu przy­pad­kach możli­we jest także popraw­ie­nie funkcjonowa­nia dziec­ka z autyzmem.

Autyzm dziecię­cy – rokowa­nia – najważniejsze informacje:

1. Autyzm dziecię­cy – rokowa­nia – co moż­na zro­bić, by pomóc dziecku z autyzmem?
2. Autyzm – rokowa­nia – jakie korzyś­ci daje wczes­na diagnoza?
3. Autyzm – rokowa­nia – dlaczego warto wykon­ać bada­nia genetyczne?
4. Autyzm dziecię­cy – rokowa­nia – które bada­nia warto wykonać?

👍 Autyzm dziecięcy – rokowania – co można zrobić, by pomóc dziecku z autyzmem?

Autyzm dziecię­cy może się pojaw­ić w różnym wieku. Najczęś­ciej objawy ze spek­trum autyz­mu ujaw­ni­a­ją się jed­nak przed ukończe­niem 3 roku życia. Maluch może mieć prob­le­my z okazy­waniem emocji i nie reagować na głos rodz­iców. Charak­terysty­czne cechy autysty­cznego dziec­ka to także regres mowy oraz niechęć do zabawy z rówieśnika­mi. Co w takiej sytu­acji mogą zro­bić rodz­ice? By pomóc dziecku, kluc­zowe jest poz­nanie przy­czyny autyz­mu u dziec­ka. Im wcześniej, tym lepiej.

👍 Autyzm – rokowania – jakie korzyści daje wczesna diagnoza?

Wczes­na diag­noza autyz­mu opiera się o szczegółowy wywiad lekars­ki, bada­nia prze­siewowe i obserwac­je malucha, a także bada­nia obra­zowe mózgu i testy bio­chemiczne. Pozwala ona ocenić, czy dziecko moż­na zal­iczyć do grupy autystyków. Gdy jed­nak lekarz neu­rolog lub psy­cholog potwierdzą, że dziecko ma autyzm, w wielu przy­pad­kach wciąż nie znamy odpowiedzi na pytanie: dlaczego u malucha doszło roz­wo­ju zaburzeń? Co za tym idzie, nie może­my pod­jąć zde­cy­dowanych dzi­ałań, by to zaburze­nie wyleczyć.

Lecze­nie autyz­mu jest uza­leżnione w dużej mierze od zaob­ser­wowanych u dziec­ka objawów oraz przy­czyny zaburzeń. Może ono pole­gać np. na wdroże­niu odpowied­niej ter­apii behaw­io­ral­nej i sty­mu­lowa­niu odpowied­nich zachowań. Istot­ną rolę w lecze­niu zaburzeń ASD odgry­wa­ją także leki prze­ci­wlękowe oraz leki prze­ci­wde­presyjne (zwłaszcza jeśli autyzm objaw­ia się autoa­gresją lub agresją wobec innych). Ponieważ nielec­zone, zaburzenia ze spek­trum autyz­mu postępu­ją, rokowa­nia autyz­mu dziecięcego zależą od cza­su postaw­ienia diag­nozy autyz­mu.

Rokowa­nia dla dziec­ka z zaburzeni­a­mi ASD są tym lep­sze, im wcześniej wykry­je­my u niego autyzm i poz­namy przy­czynę zaburzeń. Jeśli uda się tego dokon­ać przed osiąg­nię­ciem przez malucha 2 roku życia, ist­nieje szansa, że uda się nad­go­nić opóźnie­nie w roz­wo­ju malucha w wielu sfer­ach. Każdy miesiąc jest więc na wagę zło­ta! Ponieważ u nawet 1/3 dzieci z autyzmem zaburzenia te mają podłoże gene­ty­czne [1], by możli­wie jak najw­cześniej postaw­ić praw­idłową diag­nozę autyz­mu, warto wybrać bada­nia gene­ty­czne na autyzm.

👍 Autyzm – rokowania – dlaczego warto wykonać badania genetyczne?

Autyzm, rokowa­nia autyz­mu, a także skuteczność leczenia zaburzeń autysty­cznych moż­na popraw­ić dzię­ki nowoczes­nym badan­iom na autyzm. Głównym celem testów DNA jest określe­nie gene­ty­cznej przy­czyny autyz­mu, czyli ziden­ty­fikowanie konkret­nych genów, w których mody­fikac­je spraw­iły, że doszło do wys­tąpi­enia niepoko­ją­cych objawów.

Autyzm częs­to współwys­tępu­je z inny­mi choroba­mi, np. z uwarunk­owany­mi gene­ty­cznie choroba­mi meta­bol­iczny­mi. Choro­by te powodu­ją, że chory ma niepraw­idłowo funkcjonu­jące enzymy i nie jest w stanie poprawnie przetwarzać dostar­czanych wraz z poży­wie­niem sub­stancji. W efek­cie w jego orga­nizmie gro­mad­zone są toksy­czne sub­stanc­je, które uszkadza­ją wiele narządów, w tym także mózg.

Choro­by meta­bol­iczne u dzieci mogą prowadz­ić do rozległych uszkodzeń, ich pier­wsze objawy to zaburzenia psy­chiczne [2], w tym także upośled­zony rozwój intelek­tu­al­ny oraz prob­le­my z uwagą i kon­cen­tracją [3]. Zaburzenia te moż­na łat­wo leczyć (wystar­czy wdrożyć u chorego odpowied­nią dietę) jed­nak najpierw należy je poprawnie zdiagnozować.

Inne gene­ty­czne przy­czyny autyz­mu (które da się wykryć w bada­ni­ach gene­ty­cznych) to także:

• mikrod­elec­je i mikrodu­p­likac­je na chromosomach,
• stward­nie­nie guzowate,
• zespół łam­li­wego chro­mo­so­mu X,
• zespół Ret­ta,

a także wiele innych chorób gene­ty­cznych i wad roz­wo­jowych o podłożu gene­ty­cznym, które da się wykryć w tes­tach DNA. .

Poz­nanie przy­czyny autyz­mu pozwala na zakończe­nie tzw. ody­sei diag­nos­ty­cznej, w wielu przy­pad­kach wystar­czy wyko­nanie jed­nego gene­ty­cznego bada­nia na auzytm i lekarz zysku­je ostate­czną odpowiedź na tem­at tego, co doprowadz­iło do roz­wo­ju zaburzeń.

Dzię­ki temu możli­we jest:

• osza­cow­anie ryzy­ka wys­tąpi­enia autyz­mu u krewnych chorego,
• przewidze­nie w jakim kierunku może prze­biec dalej choroba,
• wprowadze­nie odpowied­niej ter­apii, która daje szanse na zatrzy­manie roz­wo­ju zaburzeń, a nawet cofnię­cie niek­tórych objawów.

👍 Autyzm dziecięcy – rokowania – które badania warto wykonać?

Bada­nia gene­ty­czne dzieci, które mogą znacznie popraw­ić rokowa­nia dla dzieci z autyzmem, moż­na wykon­ać w wielu placówkach medy­cznych. Niek­tóre lab­o­ra­to­ria gene­ty­czne ofer­u­ją nawet możli­wość zor­ga­ni­zowa­nia pobra­nia prób­ki do badań w domu pacjenta.

Wśród nowoczes­nych testów DNA w kierunku autyz­mu wyróż­ni­a­ją się takie bada­nia jak:

• badanie FRAX – to test DNA, wykony­wany w kierunku konkret­nego zaburzenia — zespołu łam­li­wego chro­mo­so­mu X. W trak­cie bada­nia iden­ty­fikowana jest mutac­ja w genie FMR1, która może prowadz­ić do roz­wo­ju zaburzeń ze spek­trum autyz­mu. Badanie nie anal­izu­je innych zmi­an w genach.
• badanie mikro­macierzy – w trak­cie bada­nia anal­i­zowane są chro­mo­somy, ma ono na celu wykryć zespoły mikrodu­p­likacji i mikrod­elecji, które doprowadz­iły do wys­tąpi­enia objawów ze spek­trum autyz­mu, badanie to korzys­ta z rozdziel­czoś­ci nieosią­gal­nej w innych metodach,
• pan­ele autysty­czne – to bada­nia, w których trak­cie anal­i­zowanych jest nawet kilka­set genów związanych z autyzmem, geny te zostały wybrane na pod­staw­ie danych literaturowych,
• test WES – to najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze spośród nowoczes­nych badań gene­ty­cznych. Badanie WES anal­izu­je aż 23 000 genów, w tym także te związane z zaburzeni­a­mi ze spek­trum autyz­mu. Na życze­nie rodz­iców pac­jen­ta badanie WES może zara­por­tować o innych wykry­tych chorobach gene­ty­cznych. By uniknąć koniecznoś­ci wykony­wa­nia dal­szych badań zakres bada­nia WES moż­na rozsz­erzyć także o zakres bada­nia mikro­macierzy i wykon­ać u dziec­ka jed­no kom­plek­sowe badanie w kierunku autyzmu.

Warto wiedzieć, że na rynku dostęp­ne jest kil­ka rodza­jów bada­nia WES. Różnią się one miedzy sobą zakre­sem wykony­wanych anal­iz oraz ich jakoś­cią. Na tle innych badań wyróż­nia się badanie WES COMPLEX. Jest ono innowacją na rynku, ponieważ w swoim zakre­sie łączy zarówno badanie gene­ty­czne o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie, ale także badanie bio­chemiczne. Badanie bio­chemiczne przeprowadzane jest jeżeli w bada­niu gene­ty­cznym zostanie wykry­ta mutac­ja odpowiedzial­na za chorobę meta­bol­iczną lub neurodegeneracyjną.

Zobacz też:

Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Mikro­macierze badanie

Czy padacz­ka jest dziedziczna?

Źródła:

1. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii, red. Galas – Zgorzalewicz, Mojs, Poznań.

2. Sykut-Cegielska J., 2016. Kiedy przyczyną zaburzeń psychicznych mogą być wrodzone wady metabolizmu. Psychiatria po Dyplomie; 2.

3. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu. Pediatria po Dyplomie; 5.