Wszystko co musisz wiedzieć o badaniach na padaczkę

Padacz­ka jest jed­nym z najczęst­szych zaburzeń neu­ro­log­icznych w naszym społeczeńst­wie, a prob­lem ten doty­czy nie tylko dzieci, ale również i dorosłych. Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę odgry­wa­ją ważną rolę w diag­nos­tyce napadów padaczkowych. Wyni­ka to z fak­tu, że epilep­s­ja może być spowodowana gene­ty­cznie dziedz­ic­zony­mi choroba­mi meta­bol­iczny­mi lub spon­tan­iczną mutacją genu odpowiada­jącego za padaczkę. Nawet jeśli w rodzinie nie ma przy­pad­ków padacz­ki, nie oznacza to, że dziecko nie będzie miało padaczki.

Bada­nia na padaczkę u dzieci z objawa­mi padaczki
Bada­nia na padaczkę a lecze­nie padacz­ki u dzieci
Bada­nia na padaczkę — czy badanie WES Pre­mi­um będzie odpowiednie?
Bada­nia na padaczkę a padacz­ka lekoopor­na — dlaczego warto wykon­ać badanie WES?

Badania na padaczkę u dzieci z objawami padaczki

Badanie padacz­ki jest przy­datne, gdy lekarze nie są w stanie zdi­ag­no­zować rodza­ju napadu epilep­sji. Jest ono przy­datne, gdy wys­tępu­ją objawy padacz­ki, a bada­nia obra­zowe nie wykazu­ją niepraw­idłowoś­ci lub gdy bada­nia bio­chemiczne są niejed­noz­naczne. Bada­nia na padaczkę potrafią rozpoz­nać zmieniony gen, nawet jeśli w rodzinie nie było przy­pad­ków ataku padacz­ki. Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę DNA potrafią pokazać przy­czynę choro­by oraz jej dal­szy rozwój. Testy padaczkowe wyko­rzys­tu­ją najnowszą tech­nologię sek­wencjonowa­nia geno­mu i mogą anal­i­zować set­ki lub tysiące genów jed­nocześnie, które mogą być związane z chorobą. Mogą anal­i­zować geny z rzad­ką czułoś­cią niedostęp­ną w przy­pad­ku innych testów. Infor­mu­je o wszys­t­kich znanych mutac­jach odpowiedzial­nych za rozwój napadów padaczkowych, a także może wskazać zmi­any potenc­jal­nie pato­genne. Wśród takich badań w Polsce dostęp­ne są bada­nia NGS, czyli pan­ele padaczkowe lub sze­rok­ie badanie ekso­mowe — test WES.

Badania na padaczkę a leczenie padaczki u dzieci

Aby leczyć napad padaczkowy, należy najpierw ustal­ić przy­czynę epilep­sji. Przede wszys­tkim lekarz musi rozpoz­nać rodzaj napadu padaczkowego i określić jego częs­totli­wość. Bard­zo waż­na jest również infor­ma­c­ja, w jakim wieku pac­jent zaczął mieć napady. Po wstęp­nej klasy­fikacji napadów kole­jnym krok­iem w lecze­niu padacz­ki dziecięcej jest przeprowadze­nie spec­jal­isty­cznych badań na padaczkę w celu ustal­e­nia przy­czyny napadów. Na tym etapie pac­jent może mieć wyko­nane badanie EEG, bada­nia obra­zowe i gene­ty­czne. W zależnoś­ci od wyników tych badań zapro­ponowane zostanie odpowied­nie lecze­nie, czy to leka­mi, czy dietą. Padacz­ka dziecię­ca może być lec­zona dzię­ki diag­nos­tyce gene­ty­cznej. Bada­nia gene­ty­czne na padaczkę mogą pomóc w określe­niu rodza­ju napadu padaczkowego i dobra­niu odpowied­niego leku. Bada­nia DNA mogą potwierdz­ić na przykład czy pac­jent ma zespół Dravet. Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci w kierunku padacz­ki dają również lekar­zom infor­ma­c­je o skutecznoś­ci leków. Przed zas­tosowaniem takich leków jak kwas wal­proinowy czy wal­proin­ian sodu warto sprawdz­ić wrażli­wość pac­jen­ta na dany lek. Dzię­ki nowoczes­nej diag­nos­tyce gene­ty­cznej lekarze i rodz­ice mają coraz więcej możli­woś­ci pomo­cy swoim pacjentom.

Badania na padaczkę — czy badanie WES Premium będzie odpowiednie?

Badanie WES może wykryć zaburzenia meta­bol­iczne, które powodu­ją objawy napadów padaczkowych, a także szereg schorzeń gene­ty­cznych, takich jak zespół Dravet i zespół Ret­ta. Na życze­nie, test WES może również infor­mować o stanach gene­ty­cznych niezwiązanych z napada­mi padaczkowy­mi, takich jak wrod­zone niedobo­ry odpornoś­ci czy nietol­er­anc­ja pokar­mowa. Po wyko­na­niu bada­nia WES u pac­jen­ta moż­na uzyskać tzw. dane surowe. Są to dane, które mogą być wielokrot­nie wery­fikowane w przyszłoś­ci bez koniecznoś­ci ponownego próbkowa­nia. Dlat­ego też, jeśli u pac­jen­ta pojaw­ią się nowe objawy, dane z WES mogą być ponown­ie przeanal­i­zowane w celu ustal­e­nia przy­czyny zaburzeń. Badanie WES PREMIUM bada znane eksony i introny genów pac­jen­ta (około 22 000 regionów intronowych), szuka­jąc mutacji, które mogą powodować niepoko­jące objawy. Bez tej zaawan­sowanej anal­izy pac­jen­ci spędza­ją lata, próbu­jąc uzyskać diag­nozę, co jest nie tylko kosz­towne, ale i obar­c­zone ryzykiem pogorszenia stanu zdrowia. Jest to nawet lep­sze rozwiązanie niż badanie całego geno­mu, gdyż zapew­nia znacznie więk­szą dokład­ność diag­nos­ty­czną. Badanie WES PREMIUM jest obec­nie najlep­szym badaniem na padaczkę diag­nos­ty­cznym dla pac­jen­tów, ponieważ sprawdza wszys­tkie możli­we regiony powodu­jące chorobę w całym genomie, a nie tylko w egzomie.

Badania na padaczkę a padaczka lekooporna — dlaczego warto wykonać badanie WES?

Badanie na padaczkę WES sprawdza obec­ność wszys­t­kich rodza­jów zaburzeń. Może dostar­czyć infor­ma­cji o dokład­nej przy­czynie zaburzeń, skró­cić pro­ces diag­nos­ty­czny, a nawet całkowicie wye­lim­i­nować rozpoz­nanie padacz­ki. Dla wielu pac­jen­tów oznacza to niższe kosz­ty diag­nos­ty­ki, a także niższe kosz­ty leczenia. Zami­ast leczenia metodą prób i błędów, lekarz prowadzą­cy może zaplanować skuteczne, specy­ficzne dla danej choro­by lecze­nie, które poprawi jakość życia pac­jen­ta. Dzi­ałanie wielu leków u pac­jen­ta może zależeć od tego, jaką pac­jent ma zapro­gramowaną reakcję na dany lek w genach. Geny wpły­wa­ją na to, jak dana sub­stanc­ja jest przetwarzana w orga­nizmie (czy szy­bko lub wol­no). Sprawdza­jąc geny badaniem na padaczkę  WES, moż­na uzyskać cenne infor­ma­c­je o odpowied­nim indy­wid­u­al­nym dawkowa­niu. Raport wrażli­woś­ci na leki daje taką wiedzę jak bez­pieczeńst­wo i skuteczność leku stosowanego zgod­nie z zalece­ni­a­mi zawarty­mi w ulotce dołąc­zonej do opakowa­nia lub czy trze­ba zwięk­szyć dawkę leku, aby był skuteczny. Moż­na się dowiedzieć czy należy zmniejszyć dawkę leku, aby był on bez­pieczniejszy dla pac­jen­ta lub czy trze­ba zamienić konkret­ny lek na inny, aby działał.