Czy badania metaboliczne są w stanie wykryć wrodzone zaburzenia?

Bada­nia meta­bol­iczne są nieza­stą­pi­onym narzędziem w diag­nos­tyce dzieci oraz osób dorosłych. W ostat­nich lat­ach wzrosła licz­ba przy­pad­ków chorób meta­bol­icznych, dlat­ego tak waż­na jest ich odpowied­nia diag­nos­ty­ka. Bada­nia gene­ty­czne u dzieci ofer­u­ją wynik ważny przez całe życie, a wiele zaburzeń meta­bol­icznych ma podłoże właśnie w genach.

Czy bada­nia meta­bol­iczne poz­wolą wykryć wrod­zone wady metabolizmu?
Jakie są korzyś­ci z wyko­na­nia badań metabolicznych?
Bada­nia meta­bol­iczne, czy są różne rodza­je badań?
Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci, czy warto wykon­ać badanie WES COMPLEX?

Czy badania metaboliczne pozwolą wykryć wrodzone wady metabolizmu?

Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci zapew­ni­a­ją możli­wość wykrycia wrod­zonych wad metab­o­liz­mu. Wiele schorzeń ma podłoże w zaburzeni­ach gene­ty­cznych, a przy tym choro­by u dzieci mogą dawać niety­powe objawy, które potrafią zmylić lekarzy i utrud­ni­a­ją diag­nozę. Zaburzenia gene­ty­czne są dziedz­iczne, dlat­ego jeśli choro­ba meta­bol­icz­na wys­tępu­je u rodz­i­ca to wów­czas zale­ca się wykon­ać badanie meta­bol­iczne u dziec­ka.

Jakie są korzyści z wykonania badań metabolicznych?

Choro­by meta­bol­iczne potrafią utrud­nić codzi­enne funkcjonowanie, a ich wykrycie nie zawsze jest proste. Gene­ty­czne bada­nia meta­bol­iczne u dzieci pozwala­ją na wykrycie wielu zaburzeń, co częs­to jest niemożli­we w ramach diag­nos­ty­ki ofer­owanej przez NFZ. Wczesne wykrycie choro­by nawet bez wys­tąpi­enia objawów zapew­ni­a­ją możli­wość wdroże­nia odpowied­niego leczenia czy diety — w ten sposób moż­na popraw­ić kom­fort życia i samopoczu­cie pacjenta.

Badania metaboliczne, czy są różne rodzaje badań?

Bada­nia gene­ty­czne dla dzieci pozwala­ją na wykry­wanie zaburzeń meta­bol­icznych nawet u najmłod­szych pac­jen­tów. Anal­izy są dostęp­ne w zróżni­cow­anym zakre­sie — mogą to być bada­nia pan­elowe, a także badanie WES anal­izu­jące cały genom. Jest kil­ka typów gene­ty­cznych badań WES, spośród których mogą wybier­ać rodz­ice dzieci — wynik jest ważny przez całe życie.

Badania metaboliczne u dzieci, czy warto wykonać badanie WES COMPLEX?

Badanie WES COMPLEX jest częs­to wybier­ane w diag­nos­tyce chorób meta­bol­icznych u dzieci i nie moż­na się temu dzi­wić. Zapew­nia rozsz­er­zony zakres, ponieważ jest w stanie wykryć zmi­any nie tylko w eksonach, ale również w poz­nanych intronach. W przy­pad­ku wyboru tego bada­nia, szansa na postaw­ie­nie trafnej diag­nozy zwięk­sza się nawet o 25% w porów­na­niu z wer­sją standardową.