Badanie WES — rewolucyjna analiza genomu, która może odmienić Twoje życie

Bada­nia gene­ty­czne odgry­wa­ją coraz więk­szą rolę w diag­nos­tyce medy­cznej, szczegól­nie w przy­pad­kach, gdy inne metody nie przynoszą odpowiedzi. Jed­nym z najbardziej zaawan­sowanych testów gene­ty­cznych jest badanie WES, które umożli­wia szczegółową anal­izę eksonów – kluc­zowych frag­men­tów DNA odpowiedzial­nych za kodowanie białek. To wyjątkowe badanie daje szan­sę na znalezie­nie przy­czyny wielu schorzeń o podłożu gene­ty­cznym i otwiera nowe możli­woś­ci w diag­nos­tyce oraz lecze­niu. Na czym pole­ga badanie WES, kiedy warto je wykon­ać oraz jakie korzyś­ci płyną z jego przeprowadzenia?

Badanie WES — na czym polega i kiedy warto je wykonać?

Badanie WES to zaawan­sowana tech­ni­ka anal­izy gene­ty­cznej, która kon­cen­tru­je się na eksonach, czyli regionach kodu­ją­cych DNA, które odpowiada­ją za tworze­nie białek w orga­nizmie. Stanow­ią one jedynie około 1–2% całego geno­mu, ale są miejscem, gdzie wys­tępu­je więk­szość mutacji związanych z choroba­mi gene­ty­czny­mi. Jest to obec­nie najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dla dzieci i dorosłych. Dzię­ki sek­wencjonowa­niu całego ekso­mu możli­we jest wykrycie rzad­kich mutacji, które mogą być przy­czyną prob­lemów zdrowotnych.

Badanie WES zna­j­du­je zas­tosowanie przede wszys­tkim w przypadkach:

• kiedy inne metody diag­nos­ty­czne nie przynoszą odpowiedzi,
• w diag­nos­tyce chorób rzad­kich i dziedzicznych,
• u dzieci z opóźnie­niem roz­wo­ju, wada­mi wrod­zony­mi lub objawa­mi trud­ny­mi do zdiagnozowania,
• w pode­jrze­niu chorób metabolicznych,
• w planowa­niu ciąży, zwłaszcza w przy­pad­ku rodzin obciążonych choroba­mi genetycznymi.

Test WES jest także wyko­rzysty­wany, jako badanie na padaczkę, badanie na autyzm oraz wiele innych. Badanie to jest niezwyk­le wartoś­ciowe, gdy lekarze pode­jrze­wa­ją chorobę gene­ty­czną, ale objawy pac­jen­ta są niety­powe lub nie pasu­ją do żad­nego znanego zespołu chorobowego.

Badanie WES — pełna analiza genomu, która może zmienić życie Twojej rodziny

Jed­nym z najwięk­szych atutów bada­nia WES jest jego kom­plek­sowość. W porów­na­niu do badań gene­ty­cznych ukierunk­owanych na poje­dyncze mutac­je lub geny, WES ofer­u­je znacznie szer­szy zakres anal­izy. Dzię­ki temu możli­we jest ziden­ty­fikowanie mutacji w wielu genach jed­nocześnie, co jest szczegól­nie istotne w przy­pad­ku schorzeń o skom­p­likowanej etiologii.

Wyni­ki bada­nia WES mogą mieć ogrom­ny wpływ na życie pac­jen­ta i jego rodziny. W przy­pad­ku potwierdzenia gene­ty­cznego podłoża choro­by możli­we jest wprowadze­nie ukierunk­owanego leczenia, a także zas­tosowanie odpowied­niej opie­ki i pro­fi­lak­ty­ki. Dlat­ego badanie WES jest również pomoc­ne w przy­pad­ku wprowadzenia odpowied­niego leczenia autyz­mu oraz leczenia padaczki.

Jakie informacje można uzyskać dzięki badaniu WES? Poznaj zalety testu

Badanie WES pozwala uzyskać szczegółowe infor­ma­c­je o mutac­jach gene­ty­cznych, które mogą powodować różne choro­by. Oto niek­tóre z korzyś­ci wynika­ją­cych z przeprowadzenia tego testu:

1. Dokład­na diag­nos­ty­ka – WES umożli­wia wykrycie mutacji odpowiedzial­nych za wiele schorzeń, w tym choro­by rzad­kie, które częs­to pozosta­ją nierozpoz­nane przez lata.
2. Indy­wid­u­al­iza­c­ja leczenia – dzię­ki pre­cyzyjnym infor­ma­cjom o mutac­jach gene­ty­cznych lekarze mogą dobrać ter­apię najlepiej dopa­sowaną do potrzeb pacjenta.
3. Skróce­nie pro­ce­su diag­nos­ty­cznego – dzię­ki kom­plek­sowej anal­izie geno­mu możli­we jest uniknię­cie dłu­gotr­wałych i kosz­townych badań diagnostycznych.

Warto również pod­kreślić, że bada­nia WES są różne m.in. WES COMPLEX, badanie WES Pre­mi­um, WES trio czy badanie WES Profilaktyka.

Badanie WES — cena, wskazania i dlaczego warto je rozważyć?

Cena bada­nia WES zależy od lab­o­ra­to­ri­um, zakre­su anal­izy oraz tego, czy badanie obe­j­mu­je również anal­izę genów rodz­iców (tzw. trio). Koszt może wynosić od kilku do kilku­nas­tu tysię­cy zło­tych, co spraw­ia, że jest to inwest­y­c­ja w zdrowie, która wyma­ga prze­myśle­nia. Niem­niej jed­nak w porów­na­niu z wartoś­cią, jaką niesie dokład­na diag­nos­ty­ka, koszt ten jest uzasadniony.

Decyzję o wyko­na­niu bada­nia WES warto rozważyć, jeśli:

• wys­tępu­ją objawy sugeru­jące chorobę gene­ty­czną, której przy­czyny nie moż­na ustalić,
• ist­nieje pode­jrze­nie rzad­kiej choro­by dziedzicznej,
• w rodzinie wys­tępowały przy­pad­ki chorób genetycznych.

Badanie WES to jed­no z najpotężniejszych narzędzi w diag­nos­tyce gene­ty­cznej, które może zmienić życie całej rodziny. Dzię­ki jego wynikowi możli­we jest nie tylko lep­sze zrozu­mie­nie przy­czyn prob­lemów zdrowot­nych, ale również poprawa jakoś­ci życia pac­jen­ta i jego blis­kich. Jeśli zas­tanaw­iasz się nad wyko­naniem bada­nia WES, skon­sul­tuj się z lekarzem gene­tykiem, który pomoże Ci pod­jąć właś­ci­wą decyzję.