Badanie WES: rewolucja w diagnostyce chorób genetycznych u dzieci
W dzisiejszym świecie mamy dostęp do przełomowego badania genetycznego dla dzieci i dorosłych, jest to badanie WES. Test ten zwiększa szansę na uzyskanie diagnozy, co może uchronić od wykonywania wielu innych badań. Ale jak badanie WES może pomóc w diagnozowaniu autyzmu, zespołu Retta, czy mukowiscydozy?
Czy badanie WES sprawdzi odmiany autyzmu?
Czy badanie WES sprawdzi zespół Retta?
Dziecko ciągle choruje — wykonać badanie WES?
Mukowiscydoza a badanie WES
Spis treści
Czy badanie WES sprawdzi odmiany autyzmu?
Zaburzenia ze spektrum autyzmu to cała grupa schorzeń. Podmiany autyzmu dziecięcego są podzielone. Jedną z przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu mogą być geny. Dlatego warto zastanowić się nad wykonaniem genetycznego badania WES. Oprócz standardowej diagnozy autyzmu, którą przeprowadza szereg specjalistów, test WES jest w stanie przyspieszyć cały proces. Warto poznać przyczynę autyzmu u dziecka. Dzięki temu będzie można dostosować odpowiednio terapię i leczenie autyzmu.
Czy badanie WES sprawdzi zespół Retta?
Zespół Retta to schorzenie neurologiczne o podłożu genetycznym. Choroba dotyka najczęściej dziewczynek. Choroba ma ciężki przebieg, prowadzi do niepełnosprawności gdzie kontakt z otoczeniem jest bardzo ograniczony. Diagnoza tej choroby może być postawiona dzięki badaniu genetycznemu. W tym przypadku szczególnie polecane jest właśnie badanie WES. Ma bardzo szeroki zakres, analizuje około 23 000 genów. Diagnoza genetyczna jest bardzo ważna i dzięki niej będzie można określić jasno, co dolega dziecku.
Dziecko ciągle choruje — wykonać badanie WES?
Jeżeli dziecko ciągle choruje, ma słabą odporność – mogą to być objawy pierwotnych niedoborów odporności. Aby móc wprowadzić odpowiednie i skuteczne leczenie, konieczna jest odpowiednia diagnoza. Przy zaburzeniach odporności można pomyśleć o wykonaniu badania genetycznego u dziecka, takiego jak badanie WES. Dzięki temu rodzice i lekarze mogą lepiej zrozumieć, jakie kroki podjąć, aby zapewnić dziecku najlepszą możliwą opiekę.
Mukowiscydoza a badanie WES
Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną, która dotyka głównie płuca i układ trawienny. Postawienie diagnozy na bardzo wczesnym etapie, czyli już u noworodka – pozwoli zadbać odpowiednio o zdrowie oraz wprowadzić niezbędne działania. Oprócz tego, że poprawi to komfort życia, pozwoli na lepsze funkcjonowanie w przyszłości i zmniejszy liczbę pobytów w szpitalu. Ponieważ badanie WES można wykonać u dziecka po urodzeniu, warto przemyśleć to rozwiązanie i sprawdzić kompleksowo zdrowie maluszka i ewentualnie nieprawidłowości. Badanie WES otwiera nowe możliwości w diagnostyce genetycznej, oferując nadzieję wielu rodzinom szukającym odpowiedzi na pytania dotyczące zdrowia ich dzieci.