Badanie WES — odkrywanie problemów zdrowotnych u dzieci
W obliczu diagnozy padaczki, autyzmu czy innych chorób genetycznych, rodzice szukają najdokładniejszych dostępnych testów. Badanie WES jest obecnie często wykorzystywane w celu postawienia diagnozy. Test jest najszerszym badaniem genetycznym dla dzieci oraz dorosłych. Dowiedzmy się więc, w czym może pomóc nam test WES.
Czy badanie WES rozpozna przyczyny autyzmu u dzieci?
Badanie WES a odporność noworodka
Jak szerokie jest badanie WES?
Czy badanie WES sprawdza również choroby metaboliczne?
Spis treści
Czy badanie WES rozpozna przyczyny autyzmu u dzieci?
Autyzm to spektrum zaburzeń, które może mieć różnorodne podłoże genetyczne. Warto wybrać testy genetyczne, które pozwalają na postawienie trafnej diagnozy. Badanie WES daje rodzicom oraz lekarzom wiele możliwości. Test pozwala na poznanie przyczyny autyzmu, jeżeli leży w genach. Jeśli zauważymy u swojego dziecka objawy autyzmu, warto udać się do specjalisty i zastanowić się nad wykonaniem genetycznego badania na autyzm.
Badanie WES a odporność noworodka
W przypadku noworodków i małych dzieci, problem słabej odporności może być wynikiem pierwotnych niedoborów odpornościowych. Ich przyczyny bardzo często leżą w genach. Są to choroby genetyczne, dlatego badanie WES jest odpowiednie również w tym przypadku. Uzyskanie wyniku badania WES pozwoli wprowadzić odpowiednie leczenie i właściwe zadbać o zdrowie naszego dziecka.
Jak szerokie jest badanie WES?
Badanie WES (sekwencjonowanie całego egzomu) jest obecnie najszerszym dostępnym badaniem genetycznym, które może przeprowadzić kompleksową analizę genów. Test skierowany jest dla osób, u których występują niepokojące objawy. Badanie WES może być wykonywane również jako np. badanie na padaczkę, badanie na autyzm, badanie przed szczepieniem oraz wiele innych.
Czy badanie WES sprawdza również choroby metaboliczne?
Tak, badanie WES ma również zastosowanie w diagnozowaniu chorób metabolicznych. Wykrywanie nieprawidłowości w genach odpowiedzialnych za te choroby pozwoli na wprowadzenie odpowiedniego leczenia choroby metabolicznej. Może to znacznie poprawić stan zdrowia i jakość życia dziecka. W przypadku stwierdzenia podejrzeń o chorobę metaboliczną, badanie WES COMPLEX jest rozszerzone o analizę biochemiczną, dając jeszcze pełniejszy obraz stanu zdrowia.