Badanie WES — jak i kiedy je wykonać?

Badanie WES to najsz­er­sza spośród dostęp­nych anal­iz gene­ty­cznych. Bada aż 23 tysiące genów, poszuku­jąc w nich mutacji i innych niepraw­idłowoś­ci, które mogą powodować objawy chorobowe. Anal­izę moż­na wykon­ać zarówno u osób dorosłych, jak i u dzieci — wystar­czy wybrać sprawd­zoną placówkę badań DNA.

Kiedy wykon­ać badanie WES — wskaza­nia do badania
Badanie WES — jakie są ceny?
Badanie WES — jak przy­go­tować dziecko
Badanie WES — jakie są rodzaje?

Kiedy wykonać badanie WES — wskazania do badania

Badanie WES może pomóc w diag­nos­tyce chorób o podłożu gene­ty­cznym i jest nieoce­nioną pomocą w przy­pad­ku, kiedy schorze­nie nie daje jed­noz­nacznych objawów. Wów­czas to bada­nia gene­ty­czne dziec­ka mogą być jedyną metodą na postaw­ie­nie trafnej diag­nozy i zas­tosowanie odpowied­niego leczenia. Kom­fort życia pac­jen­ta może ulec popraw­ie, a dodatkowo rodz­ice nie ponoszą kosztów związanych z coraz to nowszy­mi bada­ni­a­mi. WES może zastąpić badanie na autyzm, padaczkę czy choro­by meta­bol­iczne.

Badanie WES — jakie są ceny?

Anal­iza WES jest najsz­er­szym badaniem dostęp­nym na rynku, dlat­ego też jego cena jest wyso­ka. Za badanie WES Stan­dard należy zapłacić około 5500 zło­tych, nato­mi­ast badanie WES Pre­mi­um to koszt około 6300 zł. W porów­na­niu z inny­mi bada­ni­a­mi wyda­je się, że jest to dużo, jed­nak anal­iza może okazać się korzyst­niejsza finan­sowo niż np. wykony­wanie wielu badań panelowych.

Badanie WES — jak przygotować dziecko?

Warto poroz­maw­iać z dzieck­iem o tym, że należy wykon­ać badanie gene­ty­czne. Samo pobieranie prób­ki to zaled­wie kil­ka min­ut — wystar­czy wymaz z policz­ka lub prób­ka krwi żyl­nej, na co dziecko powin­no być przy­go­towane przez rodz­i­ca. Dzień przed badaniem zale­ca się lekkos­trawną dietę, ale dziecko nie musi przy­chodz­ić na badanie na czczo.

Badanie WES — jakie są rodzaje?

Badanie WES wys­tępu­je w dwóch wari­antach — Stan­dard oraz Pre­mi­um. Wer­s­ja Stan­dard to pod­sta­wowy paki­et, który bada poz­nane eksony. Nieco szer­szy zakres zapew­nia WES Pre­mi­um, który oprócz eksonów bada również introny, a pac­jent może uzyskać dodatkowo raport wrażli­woś­ci na leki. Introny mogą mieć wpływ na funkcjonowanie każdego genu, dlat­ego też wer­s­ja Pre­mi­um zapew­nia jeszcze wyższą skuteczność niż stan­dar­d­owe WES.