Badanie WES — co daje?
Badanie WES jest najszerszym badaniem genetycznym na rynku — zapewnia możliwości diagnostyczne, których nie oferują inne analizy. Sekwencjonowanie eksomu wymaga doświadczenia oraz nowoczesnego sprzętu medycznego, dlatego też badania genetyczne dla dzieci warto wykonywać wyłącznie w sprawdzonych laboratoriach.
Na czym polega badanie WES?
Badanie WES — czym różni się Standard od Premium?
Co daje badanie WES?
Badanie WES dla dzieci czy dla dorosłych?
Spis treści
Na czym polega badanie WES?
Badanie WES to nowoczesne sekwencjonowanie części kodujących około 23 tysięcy genów. W ten sposób można sprawdzać nawet bardzo rzadkie mutacje genetyczne, dzięki którym możliwe jest potwierdzenie zaburzeń genetycznych. Wiele nieprawidłowości może być dziedziczonych, a więc taka wiedza jest zawsze pożądana. Badanie WES ma najszerszy zakres i wykrywa zaburzenia, których mogą nie rozpoznać inne badania dla dzieci.
Badanie WES — czym różni się Standard od Premium?
Badanie WES w wersji podstawowej analizuje eksomy — 89% przypadków zaburzeń genetycznych ma podłoże właśnie w tej części genów. Genetyczne badanie WES Premium obejmuje również analizę intronów, czyli znacznie słabiej poznanych części genów, w których również mogą wystąpić mutacje. Wersja rozszerzona zapewnia jeszcze lepsze możliwości diagnostyczne niż wersja podstawowa, dlatego warto się dokładnie zastanowić, które badanie ostatecznie wybrać.
Co daje badanie WES?
Badanie WES może zastępować wiele analiz DNA — badanie na autyzm, wrodzone niedobory odporności czy badania na padaczkę. Najszersza spośród możliwych analiz genetycznych zapewnia dokładne badanie, w wynik może być wykorzystywany wielokrotnie w ciągu całego życia — nie traci na aktualności. Jedno badanie może zastąpić wiele analiz i pozwala zaoszczędzić cenny czas w przypadku diagnostyki schorzeń genetycznych.
Badanie WES dla dzieci czy dla dorosłych?
WES to zarówno badanie genetyczne dziecka, jak i dorosłego. Wiek osoby badanej nie ma żadnego wpływu na jakość czy wiarygodność analizy. Badanie WES może być wykonywane tuż po narodzinach dziecka, jak i u seniorów. Podejrzenia choroby genetycznej może pojawić się u każdego — WES to metoda na postawienie trafnej diagnozy genetycznej, czyli potwierdzenie lub wykluczenie schorzenia.