Badanie WES a badanie WES Premium — jakie są podobieństwa i różnice?

Bada­nia WES i WES Pre­mi­um są uznawane za najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze bada­nia gene­ty­czne. Tech­nolo­gia NGS (sek­wencjonowanie najnowszej gen­er­acji) wyko­rzysty­wana w obu bada­ni­ach daje możli­woś­ci, które dawniej były nieosią­galne. Dzię­ki nim rozpoz­na­je się zaburzenia, choro­by wrod­zone, które w stan­dar­d­owych pro­ce­du­rach diag­nos­ty­cznych pozosta­ją niewych­wycone. Badanie WES a badanie WES Pre­mi­um – jakie wynika­ją korzyś­ci z ich przeprowadzenia i jaki jest ich cel? Poniższy artykuł opisu­je wszys­tkie najważniejsze zagadnienia.

Badanie WES a badanie WES Pre­mi­um – cechy wspólne obu badań

Badanie WES a badanie WES Pre­mi­um – różnice między badaniami

Sprawdź szczegółowy zakres badań WES i WES Premium

Które badanie wybrać: WES czy WES Premium?

Badanie WES a badanie WES Premium – cechy wspólne obu badań

Bada­nia WES, zarówno w wer­sji stan­dar­d­owej, jak i rozsz­er­zonej (WES Pre­mi­um) zale­cane są w diag­nos­tyce przy­czyn i pro­fi­lak­tyce dys­trofii mięśniowych, cech dys­mor­fii, zaburzeń hema­to­log­icznych i kar­di­o­log­icznych o niez­nanej przy­czynie, chorób płuc o nierozpoz­nanym podłożu, niespecy­ficznych objawów, których genezy nie udało się wcześniej określić. Bard­zo częs­to dedykowane są dzieciom jako bada­nia na padaczkę, bada­nia na autyzm, bada­nia na odporność, bada­nia przed szczepi­e­niem. Biorąc pod uwagę, jak trud­no ziden­ty­fikować choro­by wrod­zone, które nierzad­ko mają uta­jony prze­bieg (np. choro­by meta­bol­iczne, które prowadzą do wielu innych zaburzeń i powikłań), znacze­nie tych dwóch badań jest nieoce­nione. Dzię­ki dokład­nej i poprawnej diag­nozie wynika­jącej z tych badań gene­ty­cznych pac­jent dosta­je szan­sę na wdroże­nie właś­ci­wego, skutecznego leczenia, które w znaczny sposób popraw­ia jego kom­fort życia. Ma to szczególne znacze­nie w przy­pad­ku dzieci, dla których ciągłe wiz­y­ty u różnych spec­jal­istów są bard­zo stre­su­ją­cym przeży­ciem. Dodatkowo brak rozpoz­na­nia choro­by uniemożli­wia im rozpoczę­cie terapii.

Wcześniej wspom­ni­ana tech­nolo­gia NGS pozwala na ‘sczy­tanie’ około 23 000 genów pac­jen­ta, czyli wszys­t­kich poz­nanych dotąd nauce sek­wencji kodu­ją­cych genów. Każdy gen człowieka złożony jest z dwóch częś­ci, takich jak eksony i introny. Eksony są to bard­zo małe częś­ci genów, które zostały już dobrze poz­nane i opisane przez naukę. Sza­cunkowo zmi­any, które w nich zachodzą, odpowiada­ją za 89% znanych chorób wrod­zonych, dlat­ego w pier­wszej kole­jnoś­ci wykony­wane są bada­nia właśnie w tych częś­ci­ach genów, by wyszukać nieprawidłowości.

Badanie WES i WES Pre­mi­um pozwala sprawdz­ić set­ki chorób, które mogą dawać podob­ne objawy i mieć niespecy­ficzny prze­bieg. Badanie WES Pre­mi­um poza badaniem eksonów bada również introny – drugą część, z której zbu­dowane są geny.

Badanie WES a badanie WES Premium – różnice między badaniami

Introny (anal­i­zowane  tylko w WES Pre­mi­um) są dużo więk­sze od eksonów i jed­nocześnie sła­biej poz­nane. Znacz­na część DNA człowieka ukry­tego w intronach wciąż jest niewiadomą, stanow­iącą kole­jne wyzwanie przed nauką. Na chwilę obec­ną poz­nane medy­cynie niepraw­idłowoś­ci w intronach są odpowiedzialne za rozwój około 11% chorób wrodzonych.

Badanie WES a badanie WES Pre­mi­um, w czym jeszcze jest różne? Otóż do stan­dar­d­owej wer­sji bada­nia WES pobier­ana jest prób­ka krwi, nato­mi­ast przy bada­niu rozsz­er­zonym (WES Pre­mi­um) zami­ast prób­ki krwi możli­wy jest wymaz z policz­ka. Prze­ważnie czas oczeki­wa­nia na wyni­ki bada­nia jest nieco dłuższy w przy­pad­ku pod­sta­wowego bada­nia WES.

Sprawdź szczegółowy zakres badań WES i WES Premium

Zakres obu badań powinien być poprzed­zony dokład­nym wywia­dem z pac­jen­tem i usta­lany indy­wid­u­al­nie. Jed­nak biorąc pod uwagę, że wyni­ki bada­nia ważne są całe życie, warto przeprowadz­ić pełną diag­nos­tykę, która daje naj­dokład­niejszy obraz stanu zdrowia pacjenta.

Badanie WES swoim zakre­sem obe­j­mu­je przede wszys­tkim  zmi­any w eksonach, badanie WES Pre­mi­um zmi­any w eksonach i intronach. Zale­ca się, by anal­iza w obu bada­ni­ach obe­j­mowała też innego rodza­ju zmi­any, które mogą być istotne dla diag­nozy i leczenia pac­jen­ta. W zakres badań mogą wchodz­ić zmi­any licz­by kopii (CNV – mikrod­elec­je i mikrodu­p­likac­je), które pole­ga­ją na ubytku małych frag­men­tów DNA. Podob­ny zakres stosowany jest w bada­niu mikro­macierzy (aCGH). Zmi­any te mogą stanow­ić przy­czynę różnych zaburzeń, np. intelek­tu­al­nych i neu­ro­log­icznych. Kole­jnym wskazaniem jest przeprowadze­nie anal­izy w DNA mito­chon­dri­al­nym.  Mito­chon­dria są to częś­ci komór­ki odpowiedzialne za mag­a­zynowanie energii. Obserwac­ja DNA mito­chon­dri­al­nego jest bard­zo istot­na w przy­pad­ku pode­jrzenia choro­by mito­chon­dri­al­nej, zaburzeń pra­cy układu ner­wowego i mięśniowego. Do zakre­su badań moż­na także włączyć  surowe dane (FastQ) oraz za zgodą pac­jen­ta anal­izę zmi­an w genach, które nie są związane z objawa­mi (na ten moment mogą nie wpły­wać na zdrowie, ale być może świad­czą o roz­wo­ju choro­by w przyszłości).

Które badanie wybrać: WES czy WES Premium?

Oba bada­nia są nowoczes­ny­mi narzędzi­a­mi, pozwala­ją­cy­mi na diag­nozę niespecy­ficznych objawów. Trak­tu­je się je jako bard­zo dokładne bada­nia na padaczkę, bada­nia na autyzm, bada­nia na odporność, bada­nia przed szczepi­e­niem. Robione wkrótce po nar­o­dz­i­nach dziec­ka, które nie prze­jaw­ia żad­nych objawów zaburzeń, przy­bier­a­ją for­mę pro­fi­lak­ty­czną. Na pod­staw­ie diag­nozy rodz­ice mają sze­roką wiedzę na tem­at zdrowia malucha. Zdarza się, że opiekunowie przeprowadza­jąc  bada­nia gene­ty­czne swo­je­mu dziecku, chronią je przed chorobą, która już zaczęła się rozwi­jać, nie dając żad­nych symp­tomów. Dzię­ki temu dziecko ma ustalony również indy­wid­u­al­ny kalen­darz szczepień, który zabez­piecza go przed powikła­ni­a­mi i zagroże­ni­a­mi, wynika­ją­cy­mi z niepraw­idłowego ich przyj­mowa­nia (bard­zo częs­to dziecko z choroba­mi wrod­zony­mi może otrzymy­wać tylko część  szczepionek).

Biorąc pod uwagę rozsz­er­zony zasięg bada­nia WES Pre­mi­um, który obe­j­mu­je również anal­izę intronów, stwierdza się, że to właśnie to badanie daje najwięk­szą szan­sę na odkrycie przy­czyn prob­lemów zdrowot­nych. Jest to możli­wość wprowadzenia w szy­bkim cza­sie skutecznego leczenia, hamu­jącego lub cofa­jącego pow­stałe zaburzenia. Każ­da zmi­ana w genie jest kon­trolowana pon­ad 100 razy, by upewnić się co do poprawnoś­ci wyniku. Badanie WES Pre­mi­um anal­izu­je wszys­tkie zmi­any w genach, które mogą być odpowiedzialne za rozwój chorób wrodzonych.

Zobacz też:

Bada­nia gene­ty­czne noworod­ka — co moż­na wykonać?

Jakie bada­nia przed szczepi­e­niem warto zrobić?

Badanie WES cena — sprawdź jakie to koszty