Badania na autyzm – zrozumienie autyzmu i rola badania WES

Autyzm to zaburze­nie neu­ro­roz­wo­jowe. Prze­ważnie ujaw­nia się w pier­wszych lat­ach życia. Autyzm u dziec­ka staw­ia przed rodzi­ca­mi wiele wyzwań. Dlat­ego tak waż­na jest praw­idłowa diag­noza i poz­nanie przy­czyny autyz­mu. Bada­nia na autyzm a w szczegól­noś­ci bada­nia gene­ty­czne dla dzieci są częs­to wybier­ane przez rodz­iców. Poz­wolą skró­cić czas diagnozy.

Kto powinien wykon­ać bada­nia na autyzm?
Bada­nia na autyzm, czy moż­na poz­nać przyczynę?
Kto zin­ter­pre­tu­je wynik bada­nia na autyzm?
Jaka może być cena bada­nia na autyzm?

Kto powinien wykonać badania na autyzm?

Bada­nia na autyzm powin­ny być wyko­nane u dzieci, u których pojaw­ia­ją się zaburzenia ze spek­trum autyz­mu. Objawa­mi autyz­mu są np. dzi­wne zachowa­nia, niechęć do zabawy, brak utrzymy­wa­nia kon­tak­tu wzrokowego, czy unikanie dotyku. Jeżeli zauważymy niepoko­jące objawy, warto skon­sul­tować się z lekarzem. Przy­czyny autyz­mu częs­to leżą również w genach.

Badania na autyzm, czy można poznać przyczynę?

Poz­nanie przy­czyny autyz­mu jest kluc­zowe, aby dos­tosować odpowied­nie lecze­nie autyz­mu i popraw­ić kom­fort życia. Zaburzenia ze spek­trum autyz­mu mają podłoże gene­ty­czne. Przy­czyną w takim przy­pad­ku mogą być np. choro­by meta­bol­iczne, zespół Ret­ta. Badanie WES może pomóc ziden­ty­fikować mutac­je gene­ty­czne, które mogą być związane z autyzmem.

Kto zinterpretuje wynik badania na autyzm?

Wynik bada­nia na autyzm powinien być zin­ter­pre­towany przez spec­jal­istę. W przy­pad­ku autyz­mu moż­na wykon­ać wiele testów. Także kon­sul­tac­je z psy­cholo­giem oraz psy­chi­a­trą są istotne. Jed­nak badanie WES anal­izu­je mutac­je w 23 000 genów, a wynik ważny jest przez całe życie. Może­my skró­cić czas diag­nozy autyz­mu wykonu­jąc właśnie badanie gene­ty­czne na autyzm. Wynik bada­nia WES omaw­iany jest z lekarzem genetykiem.

Jaka może być cena badania na autyzm?

Cena bada­nia na autyzm w przy­pad­ku tes­tu WES może być róż­na. Zależ­na jest m.in. od tego, które badanie WES będziemy wykony­wać – WES COMPLEX, WES Pre­mi­um, WES trio, czy WES Stan­dard. Ceny ksz­tał­tu­ją się od około 5 tysię­cy zło­tych do kilku­nas­tu tysię­cy zło­tych. Warto dokład­nie zapoz­nać się z ofer­tą lab­o­ra­to­ri­um i zwery­fikować cenę kon­sul­tacji z gene­tykiem. Najsz­er­sze badanie gene­ty­czne u dzieci i dorosłych, które wybiera wiele osób — jest warte swo­jej ceny.