Badania na autyzm — jak diagnozuje się osoby z zaburzeniami?
Autyzm to zaburzenie o charakterze neurologicznym, polegające na unikaniu kontaktu ze światem zewnętrznym. Pierwsze objawy autyzmu pojawiają się na etapie wczesnego życia. Jeżeli w rodzinie występował autyzm, szczególnie ważne jest zrobienie badań genetycznych dziecka.
Badania na autyzm — genetyczne czy klasyczne?
Badania na autyzm — czy też dla zdrowych dzieci?
Badania na autyzm — jakie informacje można uzyskać?
Badania na autyzm — cena badań genetycznych
Badania na autyzm — genetyczne czy klasyczne?
Diagnostyka autyzmu dzieli się na dwa rodzaje:
- Badania klasyczne polegają na przeprowadzeniu krótkiego testu, aby wykazać czy ogólny rozwój dziecka przebiega w sposób prawidłowy. Gdy lekarz ma podejrzenie, że dziecko ma zaburzenia rozwojowe wykonywane są dodatkowe badania przesiewowe. Specjalista podejmuje się także wywiadu z dzieckiem i rodzicami. Oceny dziecka dokonują psychiatrzy, pediatrzy oraz neurolodzy. Czasami z autyzmem może być mylona inna choroba — np. zaburzenia słuchu lub wzroku.
- Badania genetyczne wymagają pobrania materiału genetycznego, np. z wewnętrznej strony policzka. Otrzymany materiał jest wysyłany do przebadania w laboratorium przez wykwalifikowane do tego osoby. Plusem takich badań jest fakt, że mogą potwierdzić nie tylko autyzm, ale również wykryć inne choroby. Badanie WES to najszersze obecnie badanie genetyczne, które wykrywa autyzm. Podczas badania sprawdza się wszystkie geny dziecka pod względem występowania różnych zaburzeń.
Badania na autyzm — czy też dla zdrowych dzieci?
Jeżeli dziecko nie wykazuje żadnych niepokojących objawów, nie ma powodu żeby diagnozować je pod kątem autyzmu. Kiedy wykazuje ono zaburzenia w rozwoju, należy najpierw wykluczyć inne choroby a dopiero potem poddać je badaniu na autyzm.
Badania na autyzm — jakie informacje można uzyskać?
Diagnostyka autyzmu może, ale nie musi wykazać nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Poddając dziecko badaniom genetycznym na autyzm, dowiemy się czy nie posiada żadnych dysfunkcji fizycznych oraz psychicznych. Laboratoryjne badania diagnostyczne mogą wykluczyć lub potwierdzić występowanie autyzmu lub innych jednostek chorobowych.
Badania na autyzm — cena badań genetycznych
Cena badań genetycznych na autyzm, które mogą pomóc w zdiagnozowaniu autyzmu jest dość duża. Koszt diagnostyki zaczyna się od 800zł wzwyż. Taka cena badań na autyzm uwarunkowana jest kosztownością wykonania badań laboratoryjnych przez kompetentnych specjalistów. Dzięki przebadaniu próbek, możemy dowiedzieć się czy dziecko ma zaburzenia w materiale genetycznym (DNA). Najszersza dostępna diagnostyka - badanie WES — kosztuje ponad 6 000 zł i musimy wliczyć do tego konsultację genetyczną, której koszt wynosi 200 zł. Badanie jest bardzo drogie, ponieważ polega na przebadaniu ok. 23 000 genów pod względem występowania zaburzeń.