Badania metaboliczne — jak działają i jakie choroby pozwalają wykryć?
Badania metaboliczne to nowoczesna metoda diagnostyki pozwalająca wykryć choroby cywilizacyjne dotykające nas coraz częściej takie jak autyzm, padaczka czy cukrzyca.
Jak wyglądają badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne — wskazania do wykonania badania
Czy badania metaboliczne wykryją rzadkie choroby metaboliczne?
Czy badanie WES COMPLEX można wykonać jako badania metaboliczne?
Spis treści
Jak wyglądają badania metaboliczne u dzieci?
Badania metaboliczne u dzieci przeprowadza się w celu szybkiej diagnozy i wyeliminowania podejrzeń wobec obecności niektórych chorób, co w przypadku autyzmu czy zaburzeń napięcia mięśniowego pozwala uniknąć najbardziej dotkliwych konsekwencji choroby poprzez wdrożenie szybkiego leczenia. Próbkę do badania pobiera się z krwi, lecz nowoczesne badania genetyczne u dzieci wymagają tylko jednokrotnego pobrania próbki, co znacznie ogranicza stres.
Badania metaboliczne — wskazania do wykonania badania
Badania metaboliczne zalecane są wszystkim osobom niepewnym swojego stanu zdrowie oraz doświadczającym objawów takich jak napady drgawek, nadmierna senność i ciągłe zmęczenie, zaburzenia napięcia mięśniowego, częste oddawanie meczu, bóle żołądka, głowy, mięśni i stawów, zaburzenia masy ciała oraz, w przypadku dzieci, widoczne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Na rzadkie choroby metaboliczne narażone w większym stopniu są osoby obciążone genetycznie, z nadwagą, spożywające alkohol oraz palące papierosy.
Czy badania metaboliczne wykryją rzadkie choroby metaboliczne?
Badania metaboliczne polegają na kompleksowej analizie problemów z metabolizmem pacjenta i dlatego pozwalają na szybką diagnostykę wielu chorób, co znacznie ułatwia późniejsze leczenie. Rzadkie choroby metaboliczne wykrywane u pacjentów to między innymi zaburzenia ze spektrum autyzmu, epilepsja, zaburzenia przyswajania niektórych substancji takie jak hemochromatoza czy fruktozemia, cukrzyca oraz mogące prowadzić do niepełnosprawności zaburzenia napięcia mięśniowego.
Czy badanie WES COMPLEX można wykonać jako badania metaboliczne?
Badanie WES COMPLEX jest jedynym dostępnym w Polsce badaniem multiomicznym złożonym z dwóch elementów — standardowego badania WES oraz kariotyp molekularny, co pozwala na pełną i szczegółową diagnozę po pobraniu jednej próbki suchej kropli krwi pacjenta. Prawidłowo zinterpretowane przez lekarza wyniki badania WES COMPLEX znacząco zwiększają szanse na postawienie trafnej diagnozy w porównaniu z wykonaniem tylko standardowego badania WES.