Badania metaboliczne — diagnoza chorób metabolicznych dzięki WES COMPLEX
Rodzice martwią się o zdrowie dzieci. Szczególnie, jeżeli nie wiemy co tak naprawdę im dolega. Odpowiednie badania dziecka dopierane są względem występujących objawów. Choroby metaboliczne w przypadku noworodków mogą nie dawać żadnych objawów. I tu pojawia się możliwość wykonania badania metabolicznego. Przeczytaj i dowiedź się więcej na ten temat.
Czy testy metaboliczne pomogą w prawidłowym leczeniu chorób metabolicznych?
Badania metaboliczne a diagnostyka chorób metabolicznych
Czy badania metaboliczne u dzieci i dorosłych są takie same?
Czy jednym z najlepszych badań metabolicznych jest badanie WES COMPLEX?
Spis treści
Czy testy metaboliczne pomogą w prawidłowym leczeniu chorób metabolicznych?
Prawidłowe leczenie chorób metabolicznych jest niezwykle ważne. U noworodków objawami chorób metabolicznych mogą być wymioty, zaburzenia napięcia mięśniowego lub zaburzenia rozwoju intelektualnego. Tak, testy metaboliczne odgrywają kluczową rolę w diagnozowaniu i leczeniu chorób metabolicznych. Badania metaboliczne są bardzo cenne. Pomogą lekarzom zidentyfikować specyficzne zaburzenia metaboliczne u dzieci. Pozwoli to również na wprowadzenie odpowiedniego leczenia.
Badania metaboliczne a diagnostyka chorób metabolicznych
Badania metaboliczne oraz diagnostyka chorób metabolicznych są ze sobą powiązane. Testy metaboliczne służą do wykrywania potencjalnych zaburzeń metabolicznych. Diagnoza to natomiast potwierdzenie obecności choroby na podstawie wyników tych testów. Jednym z nich jest badanie WES. Wiele rodziców decyduje się na wykonanie testu WES. Jest najszerszym badaniem genetycznym. Diagnoza chorób metabolicznych bez odpowiednich badań byłaby zdecydowanie trudniejsza.
Czy badania metaboliczne u dzieci i dorosłych są takie same?
Badania metaboliczne u dziecka i osoby dorosłej są podobne. Istnieją jednak różnice. W przypadku dzieci, testy mogą być bardziej skomplikowane ze względu na ich dojrzewający organizm. Warto więc wybrać badania genetyczne dla dzieci, aby pomóc lekarzowi postawić trafną diagnozę wrodzonych chorób metabolicznych. Istnieją również choroby metaboliczne podobne do autyzmu. Często objawy pojawiają się dopiero po kilku latach.
Czy jednym z najlepszych badań metabolicznych jest badanie WES COMPLEX?
Badanie WES COMPLEX uważane jest za najbardziej zaawansowane badanie metaboliczne z dostępnych na rynku. W trakcie jednej analizy wykonywane jest badanie WES oraz kariotyp molekularny. Próbką do badania jest sucha kropla krwi. Wykonanie tego testu umożliwia bardzo dokładną diagnozę chorób metabolicznych. Dzięki WES COMPLEX możliwe jest zidentyfikowanie chorób genetycznych, rzadkich schorzeń oraz zaburzeń dziedzicznych.