Badania genetyczne na padaczkę
Epilepsja to choroba, która w 60% przypadków może mieć podłoże genetyczne — jej leczenie na ogół nie jest proste, zależy od stopnia nasilenia objawów oraz od postawienia trafnej diagnozy. Nie zawsze padaczka daje jednoznaczne objawy, dlatego ostateczną metodą na potwierdzenie lub wykluczenie choroby mogą być specjalistyczne badania genetyczne dziecka.
Badania na padaczkę — jakie są dostępne?
Badania na padaczkę — z jakiej próbki?
Badania na padaczkę — ile czeka się na wynik?
Badania na padaczkę — co po otrzymaniu wyniku?
Badania na padaczkę — jakie są dostępne?
Badania na padaczkę obejmują kilka analiz, które mogą okazać się niezwykle przydatne w diagnostyce choroby u dzieci i dorosłych. Najszerszą analizą padaczki dostępną na rynku jest badanie WES, które analizuje eksomy, natomiast badanie WES PREMIUM analizuje również znane nauce introny. W diagnostyce padaczki można wykorzystywać również nowoczesny panel analizujący geny metodą NGS — badaniu podlega wówczas 100 genów, które mogą mieć związek z występowaniem przyczyn epilepsji.
Badania na padaczkę — z jakiej próbki?
Badania genetyczne na padaczkę można wykonywać na podstawie materiału genetycznego pacjenta, pozyskanego z próbki śliny lub krwi żylnej. Zwykle laboratoria oferują możliwość wyboru typu materiały genetycznego do badania. W przypadku wymazu z policzka, pacjent może samodzielnie pozyskać próbkę i odesłać ją do wybranego laboratorium.
Badania na padaczkę — ile czeka się na wynik?
Badania genetyczne na padaczkę wymagają skomplikowanej analizy, która nie zostaje wykonana z dnia na dzień. Na wynik badania DNA należy oczekiwać kilka tygodni, przy czym wiele zależy od zakresu analizy. W przypadku panelu wykonywanego metodą NGS, wynik jest dostępny po około 8 tygodniach, natomiast wynik badania WES można odebrać po 10 tygodniach.
Badania na padaczkę — co po otrzymaniu wyniku?
Po otrzymaniu wyniku badania genetycznego na padaczkę należy pokazać go lekarzowi genetykowi — niektóre laboratoria oferują konsultację z genetykiem w cenie badania. Wynik jest dostępny w formie opisowej, jednak musi zobaczyć go specjalista. W ten sposób może on porównać efekt analizy z objawami klinicznymi, co jest niezwykle ważne w celu postawienia diagnozy.
