Badania genetyczne dla dzieci- jakie wykonać?
Badania genetyczne dla dzieci wykonywane są w celu potwierdzenia lub wykluczenia chorób o podłożu genetycznym. Dają także możliwość prognozowania rozwoju choroby w przyszłości. Obecnie dostępny jest szeroki zakres badań genetycznych u dzieci, w tym badanie WES, które analizuje znane geny i pozwala wykryć aż 7000 zmian wrodzonych.
W czym może pomóc wykonanie badania genetycznego dla dzieci?
Jakie choroby mogą zdiagnozować badania genetyczne dla dzieci?
Ile się czeka na wynik badania genetycznego dla dzieci?
Z kim skonsultować wynik badania genetycznego dla dzieci?
Spis treści
W czym może pomóc wykonanie badania genetycznego dla dzieci?
Badania genetyczne dla dzieci pozwalają na wczesnym etapie wykryć schorzenia i choroby o podłożu genetycznym, a następnie wdrożyć odpowiednie leczenie opóźniające lub zatrzymujące ich postęp. Ponadto wykrycie ryzyka rozwoju choroby na wczesnym jej etapie pozwala zadbać o odpowiednią profilaktykę i zmniejszyć ryzyko jej pojawienia się. Jeśli wyniki są negatywne, badanie dziecka pozwala też rodzicom odetchnąć z ulgą.
Jakie choroby mogą zdiagnozować badania genetyczne dla dzieci?
Badania genetyczne dla dzieci mają bardzo szeroką i zróżnicowaną diagnostykę, dzięki czemu pozwalają wcześnie wykryć ewentualne choroby i schorzenia i podjąć odpowiednie leczenie. Badania genetyczne dziecka pozwalają diagnozować między innymi: mukowiscydozę, zespół Downa, zespół Patua, zespół Williamsa, dystrofię mięśniową. Są to również badania na odporność, które pozwalają stwierdzić, czy dziecko ma wrodzoną tendencję do obniżonej odporności.
Ile się czeka na wynik badania genetycznego dla dzieci?
Badania genetyczne dla dzieci to bardzo proste i nieinwazyjne metody, dlatego są bezpieczne również dla dzieci. Pobranie polega najczęściej na pobraniu od dziecka materiału genetycznego z wewnętrznej części policzka. Czas oczekiwania na wynik badania laboratoryjnego zależy od konkretnej placówki medycznej, ale zwykle wynosi od 7 dni do około 5 tygodni.
Z kim skonsultować wynik badania genetycznego dla dzieci?
Badania genetyczne dla dzieci warto konsultować ze specjalistą, jeśli pojawiają się nieprawidłowe wyniki. Takim specjalistą jest lekarz genetyk, który może określić zależności pomiędzy konkretnymi parametrami i wskazać dalsze etapy postępowania.