Autyzm poszczepienny — czy istnieje?

Już od daw­na związek pomiędzy szczepi­e­niem dziec­ka a autyzmem budzi pewne kon­trow­er­sje. Istotne jest to, iż bada­nia naukowe wskazu­ją na brak takich kon­trow­er­sji. Zdaniem doświad­c­zonych spec­jal­istów nie ma jakichkol­wiek naukowych dowodów, aby wys­tępował związek między szczepi­e­niem a autyzmem. Wiele rodz­iców na jed­nakże wciąż pewne wąt­pli­woś­ci. W związku z tym, jakie bada­nia powin­ni wykon­ać, aby mieć pewność, że ich dziecko jest zdrowe i rozwi­ja się praw­idłowo? Jakie jest pow­iązanie mtD­NA i autyz­mu? Warto dowiedzieć się najważniejszych infor­ma­cji na ten temat.

Autyzm poszczepi­en­ny i jego rokowania

Bada­nia przed szczepi­eni­a­mi — jak pomogą w znalezie­niu przy­czyny autyzmu?

Badanie WES i Badanie WES Pre­mi­um — które bada­nia mtDNA?

Co daje badanie mtDNA?

 

Autyzm poszczepienny i jego rokowania

Autyzm wśród dzieci stanowi całe spek­trum wszel­kich niepraw­idłowoś­ci. U malucha mogą pojaw­ić się bowiem przykład­owo zaburzenia mowy albo opóźnie­nie na tle intelek­tu­al­nym. Pomi­mo tego, że medy­cy­na nieustan­nie rozwi­ja się to wciąż nie moż­na poz­nać w wielu przy­pad­kach dokład­nej oraz jed­noz­nacznej przy­czyny wpły­wa­jącej na wys­tępowanie zaburzeń autysty­cznych. Mimo wszys­tko sza­cu­je się, iż w około 40% przy­pad­kach, przy­czy­na autyz­mu leży właśnie w genach.

Rodz­ice mogą dostrze­gać pewne połącze­nie szczepi­enia i autyz­mu — tzw. autyzm poszczepi­en­ny. Na tę sytu­ację może wpły­wać np. wiek dziec­ka, w którym wys­tępu­je pier­wsze charak­terysty­czne objawy dla autyz­mu, a to nier­az zbie­ga się także ze szczepi­e­niem MMR — prze­ciw róży­czce, odrze i śwince. Objawy ze spek­trum autyz­mu mogą wys­tępować choć­by ze wzglę­du na ukry­tą chorobę meta­bol­iczną klasy­fikowaną do grupy chorób genetycznych.

Autyzm — rokowa­nia są takie, że na pod­staw­ie przeprowad­zonych wcześniej badań, stwierd­zono, iż nie ma czegoś tak konkret­nego jak autyzm poszczepi­en­ny. Kiedy rodz­ice dostrzegą niepoko­jące objawy to warto wykon­ać spec­jal­isty­czne bada­nia, ponieważ być może ktoś w rodzinie jest bezob­ja­wowym nosi­cielem wadli­wych genów.

Badania przed szczepieniami — jak pomogą w znalezieniu przyczyny autyzmu?

Bada­nia przed szczepi­eni­a­mi, które mogą wyjaśnić konkret­ną przy­czynę autyz­mu są wciąż prowad­zone. Odnoszą się one do potwierdzenia, jaki jest wpływ czyn­ników, które są pow­iązane wcześniej z autyzmem, jak również służą do lep­szego zrozu­mienia roli tzw. “pode­jrze­wanych” czyn­ników o wpływ na pojaw­ie­nie się spek­trum autyz­mu. Przykła­dem tego jest m.in. rola sys­te­mu odpornoś­ciowego albo hor­monów matki.

Po zdi­ag­no­zowa­niu już autyz­mu należy wykon­ać bada­nia. Ich celem jest przede wszys­tkim poz­nanie przy­czyny pojaw­ia­ją­cych się zaburzeń, kiedy leży ona po stron­ie genów. Autyzm jest wywołany nakłada­ją­cy­mi się czyn­nika­mi zarówno gene­ty­czny­mi, jak i środowiskowy­mi. Spośród grupy tych badań moż­na wyróżnić badanie WES i badanie WES Pre­mi­um.

Badanie WES i Badanie WES Premium — które badania mtDNA?

Badanie ekso­mu WES pozwala na sprawdze­nie przy­czyny pojaw­ia­jącego się prob­le­mu, a dokład­niej konkret­nej mutacji, która zna­j­du­je się w mtD­NA oraz w jądrowym DNA. Badanie WES i badanie WES Pre­mi­um pomogą w zasad­niczy sposób. Jest ono najszcz­er­szym i najnowocześniejszym gene­ty­cznym badaniem autyz­mu i dziec­ka. Dzię­ki niemu moż­na poz­nać przy­czynę zaburzeń autysty­cznych. Swoim zakre­sem obe­j­mu­je ono ok. 23 000 genów, a dane z anal­izy moż­na wyko­rzys­tać również w przyszłoś­ci, w przy­pad­ku ewen­tu­al­nych wys­tępu­ją­cych innych objawów u dziecka.

Badanie WES Pre­mi­um cechu­je się rozsz­er­zonym zakre­sem, gdyż poza zmi­ana­mi w eksonach, sprawdza dodatkowo zmi­any w intronach, które zostały wcześniej poz­nane i opisane przez naukę. To wiel­ka szansa na poz­nanie przy­czyny zdrowot­nych prob­lemów, a następ­nie wprowadza­nia leczenia w możli­wie szy­bkim cza­sie. To najbardziej pre­cyzyjne badanie genetyczne.

Co daje badanie mtDNA?

Obec­nie coraz więcej pow­sta­je doniesień naukowych, które są poświę­cone zaburzeniom tych czyn­noś­ci mito­chon­driów, wykry­wanych wśród częś­ci dzieci z autyzmem. To odnosi się do pełnionej funkcji mito­chon­driów. Naukow­cy stale wskazu­ją na potrze­bę prowadzenia dal­szych badań nad pro­fi­lak­ty­czną oraz leczniczą rolą ter­apii mito­chon­dri­al­nych wśród osób zma­ga­ją­cych się z autyzmem.

Bada­nia gene­ty­czne przy­da­ją się do diag­nos­ty­ki chorób mito­chon­dri­al­nych. Na tej pod­staw­ie moż­na zwery­fikować źródło prob­le­mu, a więc mutacji w genach. Należy jed­nakże pamię­tać, iż we wskazanych przy­pad­kach nie da się zbadać tylko samego DNA mito­chon­dri­al­nego, ponieważ jądrowe DNA może jed­nocześnie odpowiadać za rozwój mito­chon­dri­al­nej choroby.