Autyzm poszczepienny — czy istnieje?
Już od dawna związek pomiędzy szczepieniem dziecka a autyzmem budzi pewne kontrowersje. Istotne jest to, iż badania naukowe wskazują na brak takich kontrowersji. Zdaniem doświadczonych specjalistów nie ma jakichkolwiek naukowych dowodów, aby występował związek między szczepieniem a autyzmem. Wiele rodziców na jednakże wciąż pewne wątpliwości. W związku z tym, jakie badania powinni wykonać, aby mieć pewność, że ich dziecko jest zdrowe i rozwija się prawidłowo? Jakie jest powiązanie mtDNA i autyzmu? Warto dowiedzieć się najważniejszych informacji na ten temat.
Autyzm poszczepienny i jego rokowania
Badania przed szczepieniami — jak pomogą w znalezieniu przyczyny autyzmu?
Badanie WES i Badanie WES Premium — które badania mtDNA?
Spis treści
Autyzm poszczepienny i jego rokowania
Autyzm wśród dzieci stanowi całe spektrum wszelkich nieprawidłowości. U malucha mogą pojawić się bowiem przykładowo zaburzenia mowy albo opóźnienie na tle intelektualnym. Pomimo tego, że medycyna nieustannie rozwija się to wciąż nie można poznać w wielu przypadkach dokładnej oraz jednoznacznej przyczyny wpływającej na występowanie zaburzeń autystycznych. Mimo wszystko szacuje się, iż w około 40% przypadkach, przyczyna autyzmu leży właśnie w genach.
Rodzice mogą dostrzegać pewne połączenie szczepienia i autyzmu — tzw. autyzm poszczepienny. Na tę sytuację może wpływać np. wiek dziecka, w którym występuje pierwsze charakterystyczne objawy dla autyzmu, a to nieraz zbiega się także ze szczepieniem MMR — przeciw różyczce, odrze i śwince. Objawy ze spektrum autyzmu mogą występować choćby ze względu na ukrytą chorobę metaboliczną klasyfikowaną do grupy chorób genetycznych.
Autyzm — rokowania są takie, że na podstawie przeprowadzonych wcześniej badań, stwierdzono, iż nie ma czegoś tak konkretnego jak autyzm poszczepienny. Kiedy rodzice dostrzegą niepokojące objawy to warto wykonać specjalistyczne badania, ponieważ być może ktoś w rodzinie jest bezobjawowym nosicielem wadliwych genów.
Badania przed szczepieniami — jak pomogą w znalezieniu przyczyny autyzmu?
Badania przed szczepieniami, które mogą wyjaśnić konkretną przyczynę autyzmu są wciąż prowadzone. Odnoszą się one do potwierdzenia, jaki jest wpływ czynników, które są powiązane wcześniej z autyzmem, jak również służą do lepszego zrozumienia roli tzw. “podejrzewanych” czynników o wpływ na pojawienie się spektrum autyzmu. Przykładem tego jest m.in. rola systemu odpornościowego albo hormonów matki.
Po zdiagnozowaniu już autyzmu należy wykonać badania. Ich celem jest przede wszystkim poznanie przyczyny pojawiających się zaburzeń, kiedy leży ona po stronie genów. Autyzm jest wywołany nakładającymi się czynnikami zarówno genetycznymi, jak i środowiskowymi. Spośród grupy tych badań można wyróżnić badanie WES i badanie WES Premium.
Badanie WES i Badanie WES Premium — które badania mtDNA?
Badanie eksomu WES pozwala na sprawdzenie przyczyny pojawiającego się problemu, a dokładniej konkretnej mutacji, która znajduje się w mtDNA oraz w jądrowym DNA. Badanie WES i badanie WES Premium pomogą w zasadniczy sposób. Jest ono najszczerszym i najnowocześniejszym genetycznym badaniem autyzmu i dziecka. Dzięki niemu można poznać przyczynę zaburzeń autystycznych. Swoim zakresem obejmuje ono ok. 23 000 genów, a dane z analizy można wykorzystać również w przyszłości, w przypadku ewentualnych występujących innych objawów u dziecka.
Badanie WES Premium cechuje się rozszerzonym zakresem, gdyż poza zmianami w eksonach, sprawdza dodatkowo zmiany w intronach, które zostały wcześniej poznane i opisane przez naukę. To wielka szansa na poznanie przyczyny zdrowotnych problemów, a następnie wprowadzania leczenia w możliwie szybkim czasie. To najbardziej precyzyjne badanie genetyczne.
Co daje badanie mtDNA?
Obecnie coraz więcej powstaje doniesień naukowych, które są poświęcone zaburzeniom tych czynności mitochondriów, wykrywanych wśród części dzieci z autyzmem. To odnosi się do pełnionej funkcji mitochondriów. Naukowcy stale wskazują na potrzebę prowadzenia dalszych badań nad profilaktyczną oraz leczniczą rolą terapii mitochondrialnych wśród osób zmagających się z autyzmem.
Badania genetyczne przydają się do diagnostyki chorób mitochondrialnych. Na tej podstawie można zweryfikować źródło problemu, a więc mutacji w genach. Należy jednakże pamiętać, iż we wskazanych przypadkach nie da się zbadać tylko samego DNA mitochondrialnego, ponieważ jądrowe DNA może jednocześnie odpowiadać za rozwój mitochondrialnej choroby.