Autyzm — jakie badania są w stanie go wykryć?
Autyzm jest chorobą, o której sporo się mówi. Może mieć podłoże genetyczne, jednak diagnostyka zaburzeń rozwojowych jest wyjątkowo trudna. Autyzm może towarzyszyć niektórym schorzeniom, dlatego w jego diagnostyce mogą okazać się przydatne szerokie badania genetyczne na autyzm.
Wynik badania na autyzm — jak należy go w ogóle interpretować?
Do czego może się przydać wynik badania autyzm?
Jaka jest największa zaleta z wykonania badania na autyzm?
Jak badanie WES Premium może pomóc w diagnozie autyzmu?
Wynik badania na autyzm — jak należy go w ogóle interpretować?
Autyzm wymaga specjalistycznych badań oraz oceny psychologa. Lekarz genetyk powinien sprawdzić wynik badań genetycznych, wśród których najszerszy zakres prezentuje badanie WES. Istnieje ponad 200 genów, których mutacje często towarzyszą autyzmowi — właśnie pod tym kątem można diagnozować chorobę.
Do czego może się przydać wynik badania autyzm?
Wynik badania w kierunku autyzmu — zarówno panelowy, jak i badanie WES, pozwala na ustalenie, czy dziecko posiada mutacje genetyczne mogące towarzyszyć autyzmowi. Jeśli pojawiają się objawy towarzyszące chorobie i dodatkowo autyzm jest prawdopodobny na podstawie badań psychologicznych, lekarz prowadzący leczenie dziecka może postawić diagnozę autyzmu.
Jaka jest największa zaleta z wykonania badania na autyzm?
Badania genetyczne na autyzm są jedyną formą określenia przyczyn autyzmu leżącą w genach. Wynik jest dostępny w kilka tygodni i stanowi nieocenioną pomoc dla lekarzy. Zdarza się, że autyzm jest potwierdzany u nastolatków lub nawet w dorosłym życiu, przez co osoba chora ma gorsze warunki rozwojowe i jest w stanie mniej osiągnąć niż jego rówieśnicy. Wystarczy trafna diagnoza autyzmu i odpowiednia postawa rodziców, szkoły i lekarzy, by osoba chora na autyzm prowadziła normalne życie.
Jak badanie WES Premium może pomóc w diagnozie autyzmu?
Badanie WES Premium oprócz eksonów bada również introny, przez co może lepiej posłużyć w diagnostyce autyzmu niż wersja podstawowa. Badanie genetyczne na autyzm łączy w sobie wszystkie dostępne analizy genetyczne, dlatego też warto je wykonać wówczas, kiedy nie ma pewności odnośnie tego, co właściwie dolega dziecku. W przypadku autyzmu pomaga postawić trafną diagnozę, a więc zapewnia możliwość zmierzenia się z problemem zarówno dzieciom, jak i ich rodzinie oraz lekarzom.
