O problemie nadmiaru żelaza i benefitach wczesnej diagnostyki genetycznej w kierunku hemochromatozy

Diete­tyk klin­iczny mgr Pauli­na Ihnatowicz
Porad­nia SanDi­et www.sandiet.pl

Spis treś­ci:

Nad­mi­ar żelaza — tak samo jak niedobór nie jest wskazany 
Jakie funkc­je pełni żelazo?
Jakie są kon­sek­wenc­je zdrowotne wynika­jące z niedoborów żelaza
Nad­mi­ar żelaza jest jeszcze bardziej niebezpieczny
Nad­mi­ar żelaza – częs­to oznacza hemochromatozę
Hemochro­ma­toza pier­wot­na to choro­ba wrodzona
Nawet 1 na 8 osób w Polsce jest nosi­cielem zmu­towanego genu
Jak zdi­ag­no­zować hemochro­ma­tozę — to proste! 

Nadmiar żelaza – tak samo jak niedobór nie jest wskazany

Żela­zo jest pier­wiastkiem, który pełni w naszym orga­nizmie niezwyk­le ważną rolę. Stanowi niezbęd­ny skład­nik krwi, uczest­niczy w wielu reakc­jach w naszym orga­nizmie. Bez żelaza niemożli­we jest np. odd­y­chanie komórkowe czy tworze­nie się praw­idłowych połączeń ner­wowych w mózgu. Część żelaza sku­mu­lowana jest w swoistych mag­a­zy­nach – fer­ry­tynie czy hemo­sy­derynie. Jego odpowied­nia podaż z diety jest wyma­gana dla utrzy­ma­nia równowa­gi orga­niz­mu, zdrowia i dobrego samopoczucia.

Cza­sa­mi dobowe zapotrze­bowanie na żela­zo ule­ga zwięk­sze­niu – np. w przy­pad­ku kobi­et w ciąży, pod­czas lak­tacji, w okre­sie wzros­towym dzieci czy pod­czas utraty krwi (np. po urazach, przewlekłych krwaw­ieni­ach, zab­ie­gach oper­a­cyjnych, dial­izach, obfi­tych menstruacjach).

Ist­nieją jed­nak również częste sytu­acje, w których zbyt duża ilość żelaza może być niebez­piecz­na. Na żela­zo powin­ny uważać przede wszys­tkim oso­by z gene­ty­czną skłon­noś­cią do prze­ciąże­nia tym pier­wiastkiem – hemochromatozą.

Jakie funkcje pełni żelazo?

Przede wszys­tkim wchodzi w skład hemo­glo­biny, czyli czer­wonego bar­wni­ka naszej krwi. Hemo­glo­bi­na zna­j­du­je się w ery­tro­cy­tach (czer­wonych krwinkach) i jest odpowiedzial­na za trans­port tlenu przez naszą krew. Bez ciągłej dostawy tlenu żad­na komór­ka w orga­nizmie nie jest w stanie praw­idłowo funkcjonować. To właśnie żela­zo jest odpowiedzialne za pobór cząsteczek tlenu z płuc i przekazy­wanie ich do komórek. Żela­zo zna­j­du­je się również w innych struk­tu­rach naszego orga­niz­mu – narzą­dach, tkankach, mięś­ni­ach, enzy­mach, szpiku, fer­ry­tynie, hemo­sy­derynie, osoczu. Aby orga­nizm był zdrowy i praw­idłowo funkcjonował, żela­zo powin­no być w równowadze, a w bada­niu krwi – w określonej na wyniku normie.

Jakie są konsekwencje zdrowotne wynikające z niedoborów żelaza?

Ze wzglę­du na to, że żela­zo pełni rolę ważnej skład­owej naszej krwi, skutkiem niedoboru tego pier­wiast­ka będzie przede wszys­tkim ane­mia, a także wszelkie jej objawy: niedotle­nie­nie, zmęcze­nie, zawroty głowy, prob­le­my z kon­cen­tracją, wypada­jące włosy, łamiące się paznok­cie, zwięk­szona zapadal­ność na infekcje.

Nadmiar żelaza jest jeszcze bardziej niebezpieczny

Żela­zo jest niezbęd­nym skład­nikiem min­er­al­nym, który powin­niśmy dostar­czać z dietą, a jego niedobo­ry powodu­ją złe samopoczu­cie. Pewne sytu­acje wyma­ga­ją jed­nak ograniczenia tego pier­wiast­ka, gdyż nad­mi­ar żelaza w orga­nizmie może być bardziej niebez­pieczny niż jego niedobór.
Jakie sytu­acje wyma­ga­ją mniejszej podaży żelaza?

• obec­ność mutacji w genie HFE i hemochromatoza
• nowot­wory
• choro­by wątroby
• choro­by nerek
• zakaże­nia (zwłaszcza bakteryjne)

Warto również zwró­cić uwagę na ilość dostar­czanego żelaza, kiedy mamy do czynienia z wielo­ma stana­mi zapal­ny­mi w orga­nizmie. Żela­zo w takiej sytu­acji może zwięk­szać niebez­pieczny stres oksy­da­cyjny (z uwa­gi na to, że stan zapal­ny pow­iązany jest nad­mi­arem toksy­cznych wol­nych rod­ników). Żela­zo (w tzw. reakcji Fen­tona) może połączyć się z nadtlenkiem wodoru i final­nie przemienić w bard­zo agresy­wny wol­ny rod­nik – rod­nik hydroksy­lowy (OH). Jest on odpowiedzial­ny za wiele szkodli­wych pro­cesów w orga­nizmie, w tym niszcze­nie zdrowych komórek. Zatem wyso­ki poziom wol­nego żelaza zwięk­sza ryzyko wielu chorób.

Nadmiar żelaza – często oznacza hemochromatozę

Hemochro­ma­toza (i o niej dzisi­aj będzie mowa) – to choro­ba meta­bol­icz­na, w której dochodzi do nad­miernej kumu­lacji żelaza i mag­a­zynowa­nia go w narzą­dach, co powodu­je niepraw­idłowoś­ci w ich dzi­ała­niu, a w kon­sek­wencji nawet przed­w­czes­ną śmierć.

Hemochro­ma­toza to choro­ba, w której orga­nizm ma prob­lem z metab­o­lizmem i odpowied­nim zarządzaniem iloś­cią żelaza. Z tego powodu dochodzi do jego kumu­lacji (mag­a­zynowa­nia) pod postacią fer­ry­tyny. Nagro­mad­zone żela­zo jest niebez­pieczne – obciąża narządy i uniemożli­wia ich praw­idłowe funkcjonowanie. Najbardziej zagrożone są: wątro­ba, stawy, mózg, szpik kost­ny, płu­ca, trzust­ka, serce. Może­my wyróżnić hemochro­ma­tozę wrod­zoną oraz wtórną. Hemochro­ma­toza wrod­zona związana jest z nad­miernym wchła­ni­an­iem żelaza z poży­wienia i upośled­zonym wydalaniem go z orga­niz­mu. Hemochro­ma­toza wrod­zona to schorze­nie gene­ty­czne. Oznacza to, że cho­ru­ją na nią oso­by, które urodz­iły się z wadli­wym, niedzi­ała­ją­cym gen­em reg­u­lu­ją­cym poziom żelaza. Według statystyk, w Polsce cho­ru­je nawet 1 na 200 osób. Niewiele z nich jed­nak o tym wie –diag­noza w wielu przy­pad­kach jest staw­iana zbyt późno. Nieste­ty, ponieważ samo postaw­ie­nie diag­nozy jest sto­sunkowo proste, a chorobę moż­na wykryć w bard­zo wczes­nym sta­di­um. A dzię­ki temu nie dop­uś­cić do roz­wo­ju bard­zo groźnych powikłań uniemożli­wia­ją­cych nor­malne życie.

Hemochromatoza pierwotna to choroba wrodzona

Hemochro­ma­toza pier­wot­na wyni­ka z mutacji gene­ty­cznej, a dokład­nie z obec­noś­ci wadli­wego genu HFE. Gen ten jest bard­zo istot­ny – jest bowiem odpowiedzial­ny za reg­u­lację wchła­ni­a­nia żelaza z poży­wienia. Gen HFE dzi­ała w jeli­cie cienkim. U zdrowego człowieka włącza swoistą blokadę: jeśli w orga­nizmie jest zbyt dużo żelaza, nie dopuszcza on do wchłonię­cia kole­jnych jego iloś­ci. Nieste­ty – u osób z uszkod­zonym gen­em HFE ten pro­ces nie dzi­ała poprawnie. Każ­da ilość spożytego żelaza może się dostać do orga­niz­mu, a w kon­sek­wencji obciążyć i uszkodz­ić narządy wewnętrzne.

Nawet 1 na 8 osób w Polsce jest nosicielem zmutowanego genu

Więk­szość chorych na hemochro­ma­tozę wrod­zoną to nosi­ciele mutacji C282Y genu HFE. 1 na 200 osób ma mutac­je allelu pochodzącego zarówno od mat­ki jak i ojca – dziedz­iczy dwie kopie wadli­wego genu. U tych osób rozwi­ja­ją się niebez­pieczne objawy. Hemochro­ma­toza pier­wot­na jest więc jed­ną z częst­szych chorób gene­ty­cznych. Statysty­cznie częś­ciej doty­ka ona mężczyzn. Dlaczego? Kobi­ety mają możli­wość pozby­wa­nia się nad­mi­aru żelaza wraz z miesiączką. Nieste­ty nie jest to regułą – nie u każdej kobi­ety miesiącz­ka jest wystar­cza­ją­cym zabez­piecze­niem przed nad­mi­arem żelaza.
Objawy hemochro­ma­tozy pier­wot­nej są zależne od tego, który narząd został uszkod­zony przez nad­mierną kumu­lację żelaza. Zwyk­le u pac­jen­tów początkowo wys­tępu­ją zmęcze­nie, bóle stawów (zmi­any zapalne i zwyrod­nieniowe), pow­ięk­szona wątro­ba, niepraw­idłowe poziomy prób wątrobowych, zaburzenia hor­mon­alne, osłabione libido. W sta­di­um zaawan­sowanym może dochodz­ić do poważnego uszkodzenia narzą­du (najczęś­ciej tyczy się to wątro­by), a więc marskoś­ci czy raka pier­wot­nego wątro­by. Mogą rozwinąć się również niewydol­ność ser­ca, zaburzenia ryt­mu ser­ca, cukrzy­ca, niedoczyn­ność gruc­zołów wydziela­nia wewnętrznego (np. niedoczyn­ność tar­czy­cy, niepłod­ność) czy nad­mier­na pig­men­tac­ja skóry (szaro­brą­zowe zabar­wie­nie skóry z met­al­icznym połyskiem, brą­zowe plamy). Warto dodać, że pier­wsze objawy rozwi­ja­ją się zazwyczaj w dorosłym życiu. Pro­ces mag­a­zynowa­nia się żelaza rozpoczy­na się jed­nak dużo wcześniej, bo już w dziecińst­wie. Warto jak najw­cześniej mieć pewną wiedzę o posi­ada­niu wadli­wego genu HFE. Dzię­ki temu moż­na prz­er­wać kumu­lację żelaza i zapo­biec roz­wo­jowi tak poważnych schorzeń, zachować zdrowie i uniknąć przed­w­czes­nej śmierci.

Jak zdiagnozować hemochromatozę? To proste!

W przy­pad­ku hemochro­ma­tozy bard­zo dobrze sprawdza się powiedze­nie „lep­iej zapo­b­ie­gać, niż leczyć”. Wiedza o posi­adanym genie predys­ponu­ją­cym do zachorowa­nia to szansa na zapo­b­ie­ganie roz­wo­jowi choro­by i ura­towanie zdrowia. Jak sprawdz­ić obec­ność mutacji w genie HFE? Wystar­czy wykon­ać proste badanie gene­ty­czne. Wynik bada­nia to wiedza na całe życie. Dzię­ki niej moż­na wprowadz­ić odpowied­nie postępowanie (m.in. odpowied­nią dietę), a także sys­tem­aty­czne wykony­wać kon­trolne bada­nia poziomu para­metrów gospo­dar­ki żelazem. To pozwala wprowadz­ić lecze­nie w odpowied­nim momen­cie. Bada­nia gospo­dar­ki żelazem obe­j­mu­ją: poziom żelaza, poziom fer­ry­tyny oraz określe­nie zdol­noś­ci wiąza­nia żelaza przez surow­icę (TIBC). Sto­sunek stęże­nia żelaza w surow­icy do TIBC × 100% określa wysyce­nie trans­fer­yny (biał­ka nośnikowego) żelazem. Wysyce­nie powyżej 60% dla mężczyzn i powyżej 50% u kobi­et sugeru­je rozwój hemochro­ma­tozy pier­wot­nej. W tych przy­pad­kach wys­tępu­je też znaczne zwięk­sze­nie stęże­nia trans­fer­yny w surow­icy. Dodatkowo pomoc­ne będą para­me­try związane z pracą wątro­by, a więc amino­trans­fer­azy wątrobowe – Aspat i Alat. Bada­nia te określa­ją stopień zaawan­sowa­nia choro­by – ilość żelaza już odłożonego w narządach.

Jeśli wyżej wymienione bada­nia wykażą niepraw­idłowe wyni­ki, a badanie gene­ty­czne nie zostało jeszcze przeprowad­zone – należy je wykon­ać jak najszy­b­ciej. W rzad­kich przy­pad­kach przeprowadza się również badanie histopa­to­log­iczne wątro­by (biop­sję wątro­by) – w celu potwierdzenia obec­noś­ci sku­mu­lowanego żelaza oraz określe­nia stop­nia zwłóknienia tego narządu.

Hemochro­ma­toza nieste­ty nie jest chorobą stricte uleczal­ną – uszkod­zonego genu nie da się napraw­ić. Moż­na jed­nak mieć kon­trolę nad jego niebez­piecznym dzi­ałaniem i wpłynąć na zahamowanie dal­szych uszkodzeń narządów. Lecze­nie wpły­wa też znaczą­co na poprawę samopoczu­cia, czy ustąpi­e­nie dolegli­woś­ci bólowych. Lecze­nie hemochro­ma­tozy pole­ga przede wszys­tkim na obniże­niu toksy­cznego żelaza do bez­piecznego poziomu. W tym celu sto­su­je się upusty krwi – jest to bard­zo skutecz­na, bez­piecz­na i nat­u­ral­na meto­da, dzię­ki której moż­na szy­bko poczuć się lep­iej. Upustów nie należy się jed­nak obaw­iać – sama pro­ce­du­ra niczym nie różni się od stan­dar­d­owego odd­awa­nia krwi w stacji krwio­daw­st­wa. W niek­tórych przy­pad­kach sto­su­je się leki wiążące (chelatu­jące) żela­zo i poma­ga­jące orga­niz­mowi je wydal­ić. Jeżeli hemochro­ma­toza zostanie potwierd­zona, należy również zad­bać odpowied­nią dietę (nieob­fi­tu­jącą w żela­zo oraz sub­stanc­je zwięk­sza­jące jego wchła­ni­an­ie, np. wit­a­m­inę C czy alko­hol – czer­wone wino dodatkowo samo w sobie zaw­iera sporo żelaza).

Mgr Pauli­na Ihna­tow­icz jest diete­tykiem ze spec­jal­noś­cią diete­ty­ki klin­icznej oraz sportowej. Ukończyła stu­dia licenc­jack­ie i mag­is­ter­skie na kierunku Diete­ty­ka w Col­legium Medicum UMK Bydgoszcz.

Zdję­cie: © ratmaner/ 123rf.com