Ciąża po 35 i 40 roku życia — jakie badania wykonać?

Bada­nia pre­na­talne są zale­cane każdej kobiecie ciężarnej. Są one jed­nak szczegól­nie ważne w przy­pad­ku ciąży po 35 roku życia, ponieważ ryzyko pojaw­ienia się wad gene­ty­cznych rośnie wraz z wiekiem przyszłej mamy. Jakie więc bada­nia pre­na­talne najlepiej wykonać?

Spis treś­ci:

1. Ciąża po 35 roku życia i 40 roku życia — dlaczego bada­nia pre­na­talne są ważne?
2. Bada­nia pre­na­talne w ciąży po 35 i 40 roku życia — od czego zacząć?
3. Ciąża w wieku 35 i 40 lat a test NIFTY pro – dlaczego warto?

Ciąża po 35 roku życia i 40 roku życia — dlaczego badania prenatalne są ważne?

Ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka wad gene­ty­cznych rośnie wraz z wiekiem ciężarnej. Przykład­owo ryzyko wys­tąpi­enia zespołu Dow­na (tri­somii chro­mo­so­mu 21) wynosi 1:1527 w przy­pad­ku dwudziesto­let­niej kobi­ety, a w przy­pad­ku ciąży po 35 roku życia wynosi ono 1:356.

Ciąża w wieku 35 lat powin­na być więc wskazaniem do wyko­na­nia badań pre­na­tal­nych. Dzię­ki nim zostanie osza­cow­ane ryzyko wys­tąpi­enia u dziec­ka schorzenia o podłożu genetycznym.

W więk­szoś­ci przy­pad­ków bada­nia pre­na­talne nie wykry­wa­ją żad­nych niepraw­idłowoś­ci. W takiej sytu­acji rodz­ice zysku­ją spokój, że ich dziecko jest zdrowe.

Jeśli jed­nak bada­nia pre­na­talne wykryją chorobę gene­ty­czną, to będzie moż­na szy­bko pod­jąć odpowied­nie kro­ki. W takim przy­pad­ku lekarze mogą także opra­cow­ać schemat leczenia, a przys­zli rodz­ice zwięk­szyć swo­ją wiedzę o danej choro­bie. Niek­tóre choro­by moż­na leczyć już pod­czas ciąży, co może popraw­ić funkcjonowanie dziecka.

Badania prenatalne w ciąży po 35 i 40 roku życia — od czego zacząć?

W ciąży po 35 i 40 roku życia najczęś­ciej najpierw wykonu­je się niein­wazyjne bada­nia pre­na­talne, czyli bada­nia prze­siewowe. Do takich badań należą testy bio­chemiczne  z krwi (jak test PAPP‑a) i USG. Są one bez­pieczne dla dziec­ka (niein­wazyjne).

Jeśli bada­nia te wykażą niepraw­idłowoś­ci, to wskazane jest przeprowadze­nie dodatkowych badań np. amniop­unkcji. Inwazyjne bada­nia pre­na­talne mogą bard­zo pre­cyzyjnie zdi­ag­no­zować niepraw­idłowoś­ci. Ich wyko­nanie wiąże się jed­nak z ryzykiem powikłań, które wynosi 1–2%. Powikłaniem może być np. poronie­nie, krwaw­ie­nie, zakaże­nie wewnątrz­maci­czne, wys­tąpi­e­nie skur­czów czy przed­w­czesne odpłynię­cie wód płodowych. Jeśli inwazyjne bada­nia pre­na­talne wykony­wane są przez spec­jal­istę, to ryzyko wys­tąpi­enia powikłań jest równe niemal zeru. Mimo tego wiele mam obaw­ia się tych badań. Zdarza się także, że są one wykony­wane niepotrzeb­nie, ponieważ nie potwierdza­ją choroby.

Aby uniknąć badań niepotrzeb­nych inwazyjnych w ciąży po 35 roku życia, po niepraw­idłowym wyniku badań prze­siewowych warto wykon­ać bada­nia wol­nego płodowego DNA, takie jak test NIFTY pro. Jest to niein­wazyjne badanie, w którym anal­i­zowane jest cffD­NA, czyli DNA dziec­ka obec­ne w krwi ciężarnej. Badanie to jest bard­zo czułe i nie niesie za sobą ryzy­ka powikłań. Prób­ka do bada­nia jest pobier­ana z krwi przyszłej mamy tak samo, jak do stan­dar­d­owej mor­fologii. Test NIFTY pro moż­na wykon­ać już po 10 tygod­niu ciąży. W sum­ie może on wykryć aż 94 schorzenia o podłożu gene­ty­cznym oraz płeć dziec­ka na życze­nie rodz­iców. Może on wykryć takie wady gene­ty­czne jak:

• Tri­somie — zespół Dow­na (tri­so­mia chro­mo­so­mu 21), zespół Edward­sa (tri­so­mia chro­mo­so­mu 18), zespół Patau (tri­so­mia chro­mo­so­mu 13) i inne;
• Ane­u­ploi­die chro­mo­somów płci (np. zespół Turnera);
• Mikrod­elec­je i mikroduplikacje.

Ciąża w wieku 35 i 40 lat a test NIFTY pro – dlaczego warto?

Test NIFTY pro to badanie rekomen­dowane kobi­etom ciężarnym po 35 roku życia. Wyróż­nia się sze­rokim zakre­sem badanych chorób gene­ty­cznych. Do tej pory na całym świecie wyko­nano już pon­ad 6 mln testów NIFTY, co świad­czy o ich wiary­god­noś­ci.

Warto zde­cy­dować się na test NIFTY pro po niepraw­idłowym wyniku badań prze­siewowych. Ist­nieje wtedy szansa, że uda się uniknąć niepotrzeb­nych badań inwazyjnych (w sytu­acji gdy dziecko jest zdrowe). Jest to bard­zo bez­pieczne rozwiązanie, ponieważ test NIFTY pro nie niesie ryzy­ka powikłań. Jest on zupełnie bez­pieczny zarówno dla dziec­ka, jak i dla przyszłej mamy.

Ogrom­ną zaletą tes­tu NIFTY pro jest ubez­piecze­nie. Dzię­ki temu w przy­pad­ku wykrycia niepraw­idłowoś­ci, dal­sze bada­nia diag­nos­ty­czne (amniop­unkc­ja czy anal­iza mikro­macierzy chro­mo­somów) są refun­dowane do kwoty ok. 2 600zł. Ubez­piecze­nie obe­j­mu­je też wynik fałszy­wie negaty­wny, który wiąże się z wysoką rekom­pen­satą do ok. 210 000 zł.

Czy­taj więcej o bada­niu: Test NIFTY pro 

Zdję­cie: pixabay.com | Pub­likac­ja: 05 październi­ka 2021 r. | Artykuł pow­stał we współpra­cy z badanienifty.pl