Na czym polega badanie WES?
Badanie WES to specjalistyczne badania genetyczne dziecka, ale również osób dorosłych. W trakcie badania analizowanych jest tysiące genów, dzięki czemu można zyskać ciekawe wyniki diagnostyczne. W genach analizie poddawane są wszystkie zmiany, które mogą być przyczyną rozmaitych chorób. Do analizy wykorzystywana jest metoda NGS, która cechuje się dokładnością sekwencjonowania.
Badanie WES przy autyzmie
Badanie WES przy padaczce
Badanie WES przy obniżonej odporności
Badanie WES jako badanie profilaktyczne
Spis treści
Badanie WES przy autyzmie
Badanie WES to między innymi badanie na autyzm. Weryfikuje wszystkie geny dziecka pod kątem niespecyficznych objawów związanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu czy zespołu Aspergera, a także towarzyszących im: zaburzeń rozwoju intelektualnego, nieprawidłowego napięcia mięśniowego czy zaburzeń mowy.
Badanie WES przy padaczce
Badanie WES jest aktualnie badaniem, które najszerzej analizuje genetyczne podłoże padaczki. W trakcie badania sprawdzany jest cały egzom, czyli wszystkie znane geny człowieka, znaczące pod kątem diagnozy objawów padaczki. W trakcie testu WES można sprawdzić nawet setki genetycznych przyczyn padaczki
Badanie WES przy obniżonej odporności
Najczęściej wykonywanym badaniem w celu wykrycia przyczyn obniżonej odporności jest badanie WES. Pozwala ono sprawdzić nawet 300 pierwotny niedoborów odporności w trakcie jednej analizy. Obecnie badanie WES stanowi jedną z najbardziej zaawansowanych metod badania DNA. Pozwala weryfikować wszystkie niebezpieczne mutacje.
Badanie WES jako badanie profilaktyczne
Czasami trudno znaleźć przyczynę jakichś dolegliwości lub w ogóle określić ich charakter. Z tego powodu w celach profilaktycznych zaleca się wykonanie badania WES, które w trakcie jednej analizy sprawdza nawet tysiące genów. Ponadto po badaniu można zgłosić się na specjalistyczną konsultację, na której można omówić pozyskane wyniki, jak i kontynuować diagnozę. W przypadku gdy wyniki badania WES pozwalają stwierdzić podłoże problemów, można także rozpocząć leczenie lub określić dalsze postępowanie zachowawcze. To ważny argument, aby wykonać tego rodzaju badanie genetyczne.