Wynik badania WES — sprawdź, co zawiera wynik badania całoeksomowego

Każdy wynik bada­nia WES jest obję­ty 2 kon­sul­tac­ja­mi (PRZED I PO bada­niu) z lekarzem genetykiem.

Zobacz więcej o wyniku bada­nia WES:

1. Wynik bada­nia WES – sprawdź infor­ma­c­je, które zawiera
2. Wynik bada­nia WES – co zaw­iera załącznik do wyniku?
3. Bada­nia WES – kto je wykonu­je i dlaczego wynik jest tak ważny?
4. Rodza­je bada­nia WES — sprawdź, jakie są

Wynik badania WES – sprawdź informacje, które zawiera

Wynik bada­nia WES skła­da się z kilku ele­men­tów:

• Dane doty­czące pac­jen­ta – nazwisko i imię, data urodzenia, PESEL, płeć, pochodze­nie etniczne, adres, tele­fon oraz adres e‑mail
• Dane lab­o­ra­to­ri­um, które zle­ca badanie, infor­ma­c­je o bada­niu, wskaza­nia do jego wyko­na­nia (powin­ny być one określone w for­mu­la­rzu zlece­nia bada­nia) oraz rodzaj pobranej prób­ki (prób­ka pobrana z krwi lub wymaz z policzka)
• Lista wykry­tych zmi­an — dokładne wskazanie genu, w którym zna­j­du­je się mutac­ja oraz szczegółowy opis niepraw­idłowoś­ci, która może powodować objawy dziecka
• Inter­pre­tac­ja wyniku – opis znalezionych mutacji w mate­ri­ale gene­ty­cznym oraz inter­pre­tac­ja klin­icz­na wpły­wu danej niepraw­idłowoś­ci na stan zdrowia człowieka
• Określe­nie czułoś­ci metody – infor­ma­c­ja o tym, w jakim % została pokry­ta bib­liote­ka genów
• Dane oso­by (diag­nos­ty lab­o­ra­to­ryjnego), która przeprowadz­iła badanie, sprawdz­iła zgod­ność danych oraz auto­ry­zowała badanie

Wynik badania WES – co zawiera załącznik do wyniku?

Oprócz wyniku dosta­je­my także załącznik do wyniku. Na niego także skła­da się kil­ka elementów:

• Tabela 1: Lista zmi­an pato­gen­nych oraz o wysokim praw­dopodobieńst­wie pato­genicznoś­ci — w tabeli tej zna­j­du­ją się zmi­any w genach, które są pato­genne lub praw­dopodob­nie pato­genne. Zmi­any te w wielu przy­pad­kach są przy­czyną niepoko­ją­cych objawów, które wys­tąpiły u pac­jen­ta. Częs­to również wykry­ta mutac­ja stwarza ryzyko roz­wo­ju danej choro­by w przyszłoś­ci. O jej znacze­niu dla stanu zdrowia decy­du­je gene­tyk.
• Tabela 2 i 3 to lista mutacji w genach, których pato­genicznoś­ci oraz znaczenia dla symp­tomów dziec­ka nie moż­na wyk­luczyć. Zmi­any zna­j­du­jące się w tej tabeli nie są określane jako jed­noz­nacznie pato­geniczne, co oznacza, że nie są też określane jako jed­noz­nacz­na przy­czy­na objawów pac­jen­ta. Zna­j­du­ją się one po pros­tu w obszarze genów, który jest pow­iązany z danym schorze­niem. Lekarz gene­tyk oce­nia, czy mogą one negaty­wnie wpłynąć na stan zdrowia pacjenta.
• W tabeli 4 zna­j­du­je się opis wykry­tych pato­genicznych zmi­an, które nie mają związku z symp­toma­mi pacjenta
• W załączniku do wyniku zna­j­du­je się również lista genów dobranych do dokład­nego sprawdzenia. Są one dobier­ane pod kątem objawów, które wys­tąpiły u dziecka.

Badania WES – kto je wykonuje i dlaczego wynik jest tak ważny?

Badanie WES jest obec­nie badaniem gene­ty­cznym o najsz­er­szym zakre­sie na rynku testów DNA. Jest to czułe, dokładne i wiary­godne badanie gene­ty­czne. Anal­i­zowany jest w nim cały mate­ri­ał gene­ty­czny człowieka, czyli około 23 000 genów. Badanie WES wykonu­je się za pomocą nowoczes­nej tech­nologii NGS (Sek­wencjonowanie Nowej Gen­er­acji). Jest ono zale­cane szczegól­nie w przypadku:

• Objawów ze spek­trum autyz­mu oraz zaburzeń roz­wo­ju intelektualnego
• Objawów padaczkowych u dzieci
• Zaburzeń odpornoś­ci
• Prob­lemów neu­ro­log­icznych o niez­nanym podłożu
• Prob­lemów kar­di­o­log­icznych o niez­nanym podłożu
• Dys­trofii mięśni
• Pode­jrzenia chorób metabolicznych
• Pode­jrzenia fako­ma­toz np. neu­rofi­bro­ma­tozy
• Rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
• Wys­tąpi­enia cech dys­trofii — niepraw­idłowoś­ci w wyglądzie twarzy i budowie ciała
• Zaburzeń napię­cia mięśniowego
• Innych objawów, których przy­czy­na nie jest znana

Badanie WES częs­to wykonu­je się pro­fi­lak­ty­cznie np. jako badanie przed szczepi­eni­a­mi lub dla pewnoś­ci, że dziecko jest zdrowe.

Badanie WES moż­na wykon­ać z dwóch rodza­jów próbek — wymazu z policz­ka lub prób­ki krwi żyl­nej. Wymaz moż­na pobrać samodziel­nie w domu za pomocą zestawu pobran­iowego. Jest to proste i bezbolesne. Próbkę z krwi również moż­na pobrać w domu. Wystar­czy sko­rzys­tać z usłu­gi pielęg­niar­ki mobil­nej. Pobranie prób­ki w domu oszczędzi dziecku stre­su. Na wynik badań WES oczeku­je się około 6–7 tygodni.

Bada­nia WES są wykony­wane w lab­o­ra­to­ri­ach, które posi­ada­ją stosowne cer­ty­fikaty i akredy­tac­je oraz cieszą się pozy­ty­wny­mi opini­a­mi klien­tów. Jest to gwaranc­ja, że speł­ni­a­ją one restryk­cyjne normy oraz stan­dardy diag­nos­ty­czne. Jed­nym z cer­ty­fikatów, które lab­o­ra­to­ria posi­ada­ją, jest cer­ty­fikat EMQN. Jest on wydawany przez Europe­jską Agencję Kon­troli Jakoś­ci Badań Gene­ty­cznych. Cer­ty­fikat EMQN jest bard­zo cen­ny, ponieważ świad­czy o pow­tarzal­noś­ci i wiary­god­noś­ci badań.

Rodzaje badania WES — sprawdź, jakie są

Ist­nieje kil­ka rodza­jów bada­nia WES:

• Badanie WES stan­dard – anal­iza ekso­mu pacjenta
• Badanie WES stan­dard trio – anal­iza ekos­mu pac­jen­ta oraz jego rodz­iców. Wynik bada­nia otrzy­mu­je jedynie dziecko
• Badanie WES stan­dard trio + rodz­ice – anal­iza ekso­mu pac­jen­ta oraz jego rodz­iców. Każ­da badana oso­ba otrzy­mu­je wynik badania
• Badanie WES pre­mi­um – anal­iza ekso­mu oraz 22 000 obszarów intronowych pacjenta
• Badanie WES pre­mi­um + far­mako­gene­ty­ka – anal­iza ekso­mu oraz 22 000 obszarów intronowych pac­jen­ta. Dodatkowo pac­jent otrzy­mu­je raport bez­pieczeńst­wa leków. Sprawdzane jest w nim wiele grup leków m.in. leki prze­ci­w­bólowe, prze­ci­w­padaczkowe czy kardiologiczme.
• Badanie WES pre­mi­um trio – anal­iza ekso­mu oraz 22 000 obszarów intronowych pac­jen­ta i jego rodz­iców. Wynik bada­nia otrzy­mu­je jedynie dziecko

Wielu pac­jen­tów zas­tanaw­ia się jak wybrać badanie WES. Każde z nich ma bez­cen­ną wartość diag­nos­ty­czną, więc każde będzie pomoc­ne w rozpoz­na­niu choro­by. Nie ma najlep­szego bada­nia WES ogółem. Należy wybrać najlep­sze badanie WES dla konkret­nego przypadku.