Jakie badania genetyczne u dziecka można wykonać?

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka mogą okazać się jedyną możli­woś­cią na postaw­ie­nie trafnej diag­nozy gene­ty­cznej. Są szczegól­nie istotne, kiedy choro­ba nie daje jed­noz­nacznych objawów, a jej lecze­nie jest utrud­nione. Badanie DNA daje ostate­czną odpowiedź, czy dziecko cier­pi na chorobę gene­ty­czną oraz czy wyma­ga spec­jal­isty­cznego leczenia.

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka — jakie są dostępne?
Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka — z jakiej próbki?
Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka — ile czeka się na wynik?
Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka — co po otrzy­ma­niu wyniku?

Badania genetyczne dziecka — jakie są dostępne?

Na rynku jest dostęp­nych wiele badań gene­ty­cznych dla dziec­ka. Najsz­er­szy zakres ofer­u­je badanie WES, które anal­izu­je budowę wszys­t­kich genów. Wśród innych badań gene­ty­cznych warto wymienić kar­i­o­typ, pan­el NGS,  test NOVA, FRAX. Każ­da anal­iza jest inna i charak­teryzu­je ją odmi­en­ny zakres bada­nia, dlat­ego też lekarz powinien sug­erować rodz­i­com, które bada­nia DNA warto wykonać.

Badania genetyczne dziecka — z jakiej próbki?

Stan­dar­d­owo bada­nia gene­ty­czne dzieci wykonu­je się na pod­staw­ie wymazu z policz­ka lub z niewielkiej prób­ki krwi żyl­nej. Rodzaj prób­ki zależy od wieku dziec­ka czy od tego, jakie badanie jest wykony­wane. Niek­tóre anal­izy jak np. badanie WES czy bada­nia przed szczepi­e­niem moż­na wykon­ać na pod­staw­ie dwóch typów próbek — warto dopy­tać o taką możli­wość w wybranym laboratorium.

Badania genetyczne dziecka — ile czeka się na wynik?

Bada­nia gene­ty­czne wyma­ga­ją przeprowadzenia skom­p­likowanej anal­izy, która wyma­ga nie tylko spec­jal­isty­cznego sprzę­tu, ale również cza­su. Zazwyczaj na wynik bada­nia gene­ty­cznego czeka się kil­ka tygod­ni. Przykład­owo wynik bada­nia kar­i­o­ty­pu jest dostęp­ny po około 3 tygod­ni­ach, nato­mi­ast bada­nia WES nawet po 10 tygod­ni­ach. Nieste­ty, anal­iz DNA nie da się przyśpieszyć, należy więc cier­pli­wie czekać na zakończe­nie badania.

Badania genetyczne dziecka — co po otrzymaniu wyniku?

Wynik badań gene­ty­cznych powinien być zawsze omówiony z lekarzem gene­tykiem, który sprawdza obec­ność zmi­an w genach i porównu­je je z objawa­mi klin­iczny­mi. Dzię­ki temu możli­we jest postaw­ie­nie diag­nozy — wynik zawsze musi obe­jrzeć spec­jal­ista, a niek­tóre lab­o­ra­to­ria ofer­u­ją taką kon­sul­tację w cenie analizy.