Rzadkie choroby metaboliczne

Do grupy chorób meta­bol­icznych zal­icza się kilka­set chorób. W wielu przy­pad­kach mają one uta­jony prze­bieg, ponieważ doty­czą niewiel­kich cząsteczek pro­dukowanych w pro­ce­sie metab­o­liz­mu. Choro­by meta­bol­iczne prze­ważnie wywołane są czyn­nika­mi gene­ty­czny­mi. Zaburza­ją one pracę orga­niz­mu, przez co mogą być dla dzieci bard­zo niebez­pieczne. Jakie bada­nia zro­bić i jak pomóc dziecku? Wyjaśniamy!

1. Choro­by meta­bol­iczne u dzieci – czym są?
2. Choro­by meta­bol­iczne u dzieci — fenyloketonuria
3. Rzad­kie choro­by meta­bol­iczne u dzieci – objawy
4. Rzad­kie choro­by meta­bol­iczne u dzieci – bada­nia genetyczne

Choroby metaboliczne u dzieci – czym są?

Ist­nieją dwa rodza­je chorób meta­bol­icznych – choro­by meta­bol­iczne nabyte np. cukrzy­ca oraz choro­by wrod­zone wywołane czyn­nika­mi gene­ty­czny­mi np. fenyloketonuria.

Choro­by z gru­by chorób meta­bol­icznych powodu­ją niepraw­idłowoś­ci w funkcjonowa­niu orga­niz­mu. Dzieciom, które boryka­ją się z taki­mi choroba­mi, braku­je praw­idłowo dzi­ała­ją­cych enzymów, przez co sub­stanc­je pokar­mowe nie mogą być przetwarzane praw­idłowo. Skutkiem tego jest odkładanie się w tkankach nieprzetwor­zonych sub­stancji, co uniemożli­wia im praw­idłowe dzi­ałanie. Może to prowadz­ić nawet do zaburzenia dzi­ała­nia mózgu oraz układu nerwowego.

Choro­by meta­bol­iczne są bard­zo niebez­pieczne, ponieważ częs­to rozwi­ja­ją się po cichu. Nie objaw­ia­ją się one w żaden charak­terysty­czny sposób. Dziecko wyda­je się być zdrowe, a w jego orga­nizmie trwa uszkadzanie narządów. Diag­noza choro­by meta­bol­icznej jest trudna.

Choroby metaboliczne u dzieci — fenyloketonuria

Jed­ną z chorób meta­bol­icznych jest feny­loke­tonuria, która powodu­je zaburze­nie przetwarza­nia feny­loalaniny. Feny­loalan­i­na jest aminok­wasem, który dostar­czany jest przez mię­so, ryby oraz nabi­ał. Jest to aminok­was potrzeb­ny do praw­idłowego funkcjonowa­nia orga­niz­mu. Jeśli feny­loalan­i­na nie zostanie przetwor­zona, to jej nad­mi­ar odłoży się w mózgu dziec­ka, co jest bard­zo niebez­pieczne. Dziecko z feny­loke­tonurią nie rozwi­ja się praw­idłowo fizy­cznie ani intelek­tu­al­nie. Pojaw­ia­ją się u nich także zaburzenia zachowania.

Feny­loke­tonuria powin­na zostać jak najszy­b­ciej rozpoz­nana, ponieważ dla dziec­ka groźne jest nawet karmie­nie pier­sią. Dziecko powin­no stosować się do spec­jal­nie ułożonej diety, która będzie ubo­ga w feny­loalan­inę, ale będzie zaw­ier­ała jej iloś­ci potrzeb­ne do praw­idłowego roz­wo­ju. Noworodek dodatkowo powinien być dokarmi­any mieszanka­mi o niskiej zawartoś­ci fenyloalaniny.

Inne choro­by meta­bol­iczne wys­tępu­jące u dzieci to np. fruk­tozemia, czyli zaburzenia przetwarza­nia fruk­tozy, cukrzy­ca, czyli zbyt wysok­ie stęże­nie glukozy we krwi oraz choro­ba Gauchera, czyli odkładanie glukozy­lo­ce­ramidu w komórkach.

Rzadkie choroby metaboliczne u dzieci – objawy

Choro­by meta­bol­iczne mogą mieć bard­zo pod­stęp­ny prze­bieg. Częs­to nie objaw­ia­ją się w żaden sposób lub objawy są mało charak­terysty­czne. Najczęst­sze niespecy­ficzne objawy to:

• Wymio­ty
• Drgaw­ki
• Zaburzenia napię­cia mięśniowego
• Nad­mier­na sen­ność, a nawet śpiączka
• Zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego — opóźnione osią­ganie tzw. kamieni milowych

Diag­nos­ty­ka choro­by meta­bol­icznej w wieku noworod­kowym daje możli­wość zahamowa­nia jej objawów, a nawet cofnię­cia choro­by. Jed­nak częs­to objawy pojaw­ia­ją się nawet po kilku lat­ach i dopiero wtedy choro­ba zosta­je zdi­ag­no­zowana. Późniejsze objawy chorób meta­bol­icznych to:

• Zaburzenia porusza­nia — osła­bi­e­nie lub zanik mięśni
• Zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego, a w tym objawy zaburzeń ze spek­trum autyzmu
• Prob­le­my żołądkowo-jelitowe
• Utrud­nione lecze­nie chorób metabolicznych.

Rzadkie choroby metaboliczne u dzieci – badania genetyczne

W przy­pad­ku chorób meta­bol­icznych u dzieci bard­zo ważne jest ich wczesne rozpoz­nanie. W takiej sytu­acji moż­na szy­bko wdrożyć lecze­nie, które zahamu­je rozwój choro­by. Szan­sę na szy­bkie wykrycie choro­by dają bada­nia gene­ty­czne dziec­ka. Są one zalecane:

• Zdrowym noworod­kom jako badanie profilaktyczne
• Dzieciom, u których pode­jrze­wa się choro­by metaboliczne
• Noworod­kom, których wynik badań prze­siewowych jest nieprawidłowy
• Dzieciom, w których bliskiej rodzinie zdi­ag­no­zowana została choro­ba metaboliczna

Choro­by meta­bol­iczne mogą być wywołane różny­mi niepraw­idłowoś­ci­a­mi w budowie genów. Warto więc wykon­ać kom­plek­sowe badanie meta­bol­iczne, w którym anal­izie pod­dany zostanie cały mate­ri­ał gene­ty­czny. Takim badaniem jest ekso­mowy test WES, w którym sprawdza się aż 23 000 genów. Jest to nowoczesne i wiary­godne badanie. Test WES wykonu­je się za pomocą tech­nologii NGS (Sek­wencjonowa­nia Nowej Gen­er­acji). Zale­cana jest także rozsz­er­zona wer­s­ja bada­nia WES – test WES pre­mi­um. W tym bada­niu oprócz eksomów anal­izie pod­da­je się także wszys­tkie poz­nane przez medy­cynę introny. Nie anal­izu­je się tych sła­biej poz­nanych, ponieważ mogło­by to wywołać błędy diag­nos­ty­czne. W bada­niu WES pre­mi­um moż­na także pod­dać anal­izie wrażli­wość pac­jen­ta na leki. Sprawdzane jest 89 sub­stancji, które zna­j­du­ją się w 550 lekach np. prze­ci­w­bólowych, prze­ci­wde­presyjnych czy przeciwpadaczkowych.

Obie wer­sje tes­tu WES moż­na wykon­ać z dwóch rodza­jów próbek — prób­ki pobranej z krwi lub wymazu z policz­ka. Obie prób­ki mogą zostać pobrane w przy­chod­ni oraz w domu. Wymaz może­my pobrać samodziel­nie za pomocą zestawu pobran­iowego, a do pobra­nia krwi potrzeb­ne jest sko­rzys­tanie z usłu­gi pielęg­niar­ki mobil­nej. Pobranie prób­ki jest niein­wazyjne i bezbolesne. Na wynik bada­nia oczeku­je się około 6–7 tygodni.

Zobacz również:

Jakie bada­nia przed szczepieniem?

Badanie FRAX

Badanie WES — cena

Padacz­ka u dzieci

Bada­nia na autyzm