Galaktozemia – metaboliczna choroba genetyczna
Galaktozemia jest rzadką, wrodzoną chorobą metaboliczną, o genetycznym podłożu. Polega na tym, że organizm chorej osoby nie jest w stanie przetworzyć cukru — galaktozy w glukozę. W konsekwencji następuje gromadzenie się galaktozy oraz jej pochodnych w tkankach i narządach dziecka, co powoduje wiele niepożądanych objawów. Zaburzenie to wynika z braku odpowiednich enzymów trawiennych lub złożonych zaburzeń metabolicznych. Jakie są przyczyny i objawy galaktozemii? Dlaczego prawidłowa diagnoza jest tak ważna? Odpowiadamy poniżej.
Spis treści:
Galaktozemia – jakie są jej przyczyny?
Galaktozemia – jakie daje objawy?
Jak wygląda diagnostyka galaktozemii?
Leczenie galaktozemii – na czym polega?
Galaktozemia – jakie są jej przyczyny?
Galaktozemia to efekt mutacji w genach, które kodują enzymy, takie jak enzym GALK, GALT, GALE. Zmiany w genach prowadzą do ich niedoboru, czego skutkiem jest nieprawidłowa przemiana galaktozy w glukozę. Gdy organizm jest zdrowy, galaktoza (cukier wchodzący w skład laktozy) przekształca się w glukozę. Natomiast, gdy proces ten jest zaburzony, organizm osoby z diagnozą choroby metabolicznej zaczyna być pełen nagromadzonych i nierozłożonych metabolitów, które prowadzą do zniszczenia, upośledzenia oraz uszkodzenia narządów wewnętrznych, takich jak wątroba, nerki, układ nerwowy. Toksyczne metabolity mają destrukcyjny wpływ również na wzrok.
Gdy galaktozemia nie zostanie wykryta po narodzinach, często prowadzi do śmierci dziecka. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny, tzn. że dziecko od dwóch rodziców musi odziedziczyć kopię genu, która jest wadliwa.
Galaktozemia – jakie daje objawy?
Objawy galaktozemii można zaobserwować już u niemowląt w pierwszych dniach życia, nawet w przeciągu pierwszych 48 godzin po narodzinach. Ma
to związek z karmieniem piersią dziecka przez matkę. Jej pokarm zawiera laktozę, w której skład wchodzi galaktoza. W konsekwencji wprowadzenia galaktozy do diety dziecka może wystąpić biegunka, wymioty, brak przyrostu masy ciała, brak apetytu, reakcje alergiczne, ogólne pogorszenie stanu zdrowia. Następnie pojawiają się symptomy, które obrazują niewydolność wątroby. Zaliczamy do nich: żółtaczkę, zaburzenia krzepnięcia, powiększenie wątroby i śledziony (hepatoslenomegalia), posocznicę, zaburzenia w pracy cewek nerkowych, niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie w rozwoju mowy, obustronną zaćmę, senność.
Nieleczona galaktozemia prowadzi do ogólnoustrojowego zapalenia organizmu, wyniszczenia organów, uszkodzenia odśrodkowego układu nerwowego.
Jak wygląda diagnostyka galaktozemii?
Standardowo do diagnozy galaktozemii stosuje się szczegółowe badania krwi i moczu. Jednak często są niewystarczające i nie dają jednoznacznej odpowiedzi. Dlatego to badania genetyczne dziecka są pewnym sposobem na rozpoznanie tej choroby. Z tego względu, że przyczyny tego zaburzenia znajdują się w genach, to zalecane są badania w kierunku ich mutacji.
Badania genetyczne takie jak badanie WES dają największą szansę, by w krótkim czasie zdiagnozować niebezpieczną chorobę. Przy metabolicznych chorobach u dzieci, takich jak galaktozemia, czas odgrywa zasadniczą rolę.
BadanieWES, opiera się na nowoczesnej technologii NGS (sekwencjonowanie najnowszej generacji), która służy do wykrywania m.in. rzadkich, trudnych do rozpoznania chorób.
Test WES to najobszerniejsze dostępne badanie genetyczne, które polega na analizie 23 00 genów. Dzięki temu jednoznacznie potwierdza lub wyklucza obecność jednej z kilkuset znanych obecnie chorób metabolicznych. Badanie WES podczas jednej analizy pozwala na wykrycie wszystkich znanych mutacji w genach. Występuje w wersji WES STANDARD oraz WES PREMIUM.
Badania genetyczne pozwalają określić typ choroby metabolicznej u dziecka, np. galaktozemię oraz wprowadzić odpowiednie leczenie i dietę, która poprawi jego komfort życia. Im wcześniej zostaną przeprowadzone, tym szybciej dziecko zostanie objęte właściwą opieką.
Leczenie galaktozemii – na czym polega?
Choroby metaboliczne leczone są przede wszystkim za pomocą odpowiedniej diety.
Podstawą leczenia galaktozemii jest zastąpienie mleka matki mlekiem bezlaktozowym.
Należy wyeliminować mleko krowie, kozie, owcze pod każdą postacią. Zakazane są m.in. takie produkty, jak: sery, twarogi, serki topione, jogurty, śmietany, kefiry, lody na mleku i mleczne desery, gotowe produkty, które zawierają mleko w proszku (m.in. słodycze).
Ponadto produkty, które zawierają dużą ilość galaktozy to podroby zwierzęce – pasztety i parówki.
Osoba chora na galaktozę musi wstrzymać się również od jedzenia warzyw strączkowych – fasoli, soczewicy, grochu, bobu, a także owoców – winogron i figi.
Galaktozemia eliminuje z diety ketchup, sos sojowy oraz majonez.
By móc wprowadzić właściwy jadłospis konieczna jest poprawna diagnoza. Tylko dzięki niej można uchronić dziecko przed niebezpiecznymi konsekwencjami galaktozemii, która może prowadzić do nieodwracalnych zmian w obrębie odśrodkowego układu nerwowego, które w skutkują niepełnosprawnością intelektualną.
Masz pytania odnośnie badań metabolicznych dla dzieci?
Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.
Przeczytaj:
