Badanie WES TRIO- analiza genów rodziców i dziecka

Badanie WES trio jest badaniem gene­ty­cznym, które jest najbardziej pomoc­ne w postaw­ie­niu praw­idłowej diag­nozy. Jest to spowodowane tym, że badany jest nie tylko mate­ri­ał dziec­ka, które ma niepoko­jące objawy, ale również jego rodz­iców. Później te mate­ri­ały są porówny­wane. Może to pomóc w wykryciu rzad­kich zmi­an, przyspieszyć inter­pre­tację wyniku oraz wybrać mutację do raportu.

1. Czym się różni badanie WES trio od klasy­cznego bada­nia WES?
2. Badanie WES trio- celem poz­nanie podłoża choro­by dziecka
3. Badanie WES trio- ważne pro­fi­lak­ty­czne infor­ma­c­je dla rodziców
4. Różne rodza­je bada­nia WES trio- na który się zdecydować?

Czym się różni badanie WES trio od klasycznego badania WES?

W stan­dar­d­owym bada­niu WES anal­i­zowane są jedynie geny pac­jen­ta, u którego wys­tępu­ją jakieś niepoko­jące objawy. W jego pier­wszej częś­ci sek­wencjonowane są wszys­tkie geny. Jest ich około 23 000. W drugiej częś­ci anal­i­zowane są symp­to­my pac­jen­ta, które są opisane w jego doku­men­tacji medy­cznej. Właśnie w tym etapie wybiera się geny do szczegółowej anal­izy, aby wykryć, w którym genie wys­tąpiła mutac­ja wywołu­ją­ca objawy. Każde badanie jest przeprowad­zone w sposób bard­zo indy­wid­u­al­ny- anal­izu­je się tylko ten zestaw genów, który może być przy­czyną niepoko­ją­cych objawów. W rapor­cie umieszczane są jedynie te zmi­any w genach, które mogą przy­czy­ni­ać się do pow­sta­nia symp­tomów. Jeżeli te mutac­je jed­noz­nacznie odpowiada­ją za wywołanie choro­by (są pato­geniczne), to na pod­staw­ie rapor­tu z bada­nia moż­na postaw­ić diag­nozę. Zaj­mu­je się tym lekarz spec­jal­ista- gene­tyk. Cza­sem zosta­ją wykryte rzad­ko wys­tępu­jące zmi­any- nie jest określone, czy wywołu­ją one jakieś choro­by. Wtedy lekarz może zle­cić również bada­nia gene­ty­czne rodz­iców dziec­ka. Pozwala to na postaw­ie­nie pewniejszej diag­nozy, sprawdze­nie, czy wys­tępu­jące mutac­je są dziedz­iczne oraz czy u rodz­iców również może rozwinąć się dana choroba.

Pod­czas przeprowadza­nia bada­nia WES trio geny są anal­i­zowane w inny sposób niż w przy­pad­ku klasy­cznego bada­nia WES- zara­por­towany zosta­je inny zestaw genów. Najpierw następu­je sek­wencjonowanie mate­ri­ału gene­ty­cznego dziec­ka i rodz­iców, a później porów­nanie ich ze sobą. Jeśli zostanie wykry­ta zmi­ana pato­genicz­na, to ona zosta­je uznana za przy­czynę niepoko­ją­cych symp­tomów. W przy­pad­ku tes­tu WES trio moż­na ocenić, czy dziecko odziedz­iczyło mutację w genie po rodz­i­cach, czy pow­stała ona de novo (nie została odziedz­ic­zona). Z kolei, jeśli wykry­ta zmi­ana będzie zmi­aną rzad­ką o niewykry­tej pato­genicznoś­ci, to sprawdza się, czy taka zmi­ana w genie wys­tępu­je także u które­goś z rodz­iców. Jeśli u rodz­iców ta mutac­ja nie wys­tąpiła, to moż­na wyk­luczyć tę mutację z listy potenc­jal­nych przy­czyn objawów.

Każdą znalezioną zmi­anę trak­tu­je się bard­zo indy­wid­u­al­nie. Diag­nos­ta bard­zo częs­to przeprowadza wywiad z rodzi­ca­mi pac­jen­ta, aby dowiedzieć się, czy wys­tępu­ją u niego jakieś mniej oczy­wiste objawy, które mogą być związane z pode­jrze­waną chorobą. Badanie to nie jest automaty­czne. Jest to bard­zo skom­p­likowany, wyma­ga­ją­cy indy­wid­u­al­nego pode­jś­cia proces.

Badanie WES trio- celem poznanie podłoża choroby dziecka

W bada­niu WES sprawdzany jest mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka i rodz­iców. Jego celem jest maksy­malne zwięk­sze­nie szans na postaw­ie­nie praw­idłowej diag­nozy. Szansa na to zwięk­sza się aż o 15%. Wiele osób błęd­nie uważa, że zde­cy­dowanie się na badanie WES trio, oznacza prze­badanie całej rodziny i sprawdze­nie stanu zdrowia każdego z jej członków. Bada­niu pod­dawane jest tylko dziecko i jego rodz­ice. W stan­dar­d­owym bada­niu WES trio wydawany jest tylko jeden szczegółowy wynik. Doty­czy on diag­nos­ty­ki dziec­ka. W stan­dar­d­owej wer­sji rodz­ice nie otrzy­mu­ją bardziej szczegółowych wyników. Mogą je otrzy­mać, wybier­a­jąc inny rodzaj badania.

Badanie WES trio- ważne profilaktyczne informacje dla rodziców

Jeśli rodz­ice dziec­ka wyrażą chęć, to mogą otrzy­mać pro­fi­lak­ty­czne infor­ma­c­je na tem­at stanu swo­jego zdrowia. Jeśli taka sytu­ac­ja nastąpi, to w rapor­cie z bada­nia zna­jdą się trzy wyni­ki- jeden szczegółowy dla dziec­ka i dwa pro­fi­lak­ty­czne dla każdego z rodz­iców. Otrzy­manie wyników także dla rodz­iców wiąże się z wniesie­niem dodatkowej opłaty.

Wszys­tkie bada­nia WES powin­ny być wykony­wane w rekomen­dowanych, cenionych lab­o­ra­to­ri­ach, które mają spore doświad­cze­nie. Dlat­ego warto wiedzieć jak wybrać badanie WES. Te lab­o­ra­to­ria mają wiele cer­ty­fikatów, akredy­tacji oraz pozy­ty­wnych recen­zji od zad­owolonych klien­tów. Najważniejszym cer­ty­fikatem jest EMQN. Wyda­je go Europe­js­ka Agenc­ja Kon­troli Jakoś­ci Badań Gene­ty­cznych. Cer­ty­fikat ten świad­czy o najwyższej jakoś­ci przeprowadzanych anal­iz oraz o wiary­god­noś­ci wyników badania.

Przed rozpoczę­ciem bada­nia każdy pac­jent ma możli­wość skon­sul­towa­nia się z lekarzem spec­jal­istą- gene­tykiem. Oceni on, czy badanie wybrane przez pac­jen­ta jest właś­ci­we. Jeśli pac­jent błęd­nie zde­cy­dował, to lekarz przed­staw­ia mu ofer­tę wszys­t­kich badań WES i poma­ga dobrać najlep­sze. Z kolei, jeśli pac­jent wybrał praw­idłowo, to lekarz zbiera od niego wywiad medy­czny i poma­ga uzu­pełnić potrzeb­ne doku­men­ty. Odby­cie takiej kon­sul­tacji nie jest równoważne z wyko­naniem bada­nia. Jeśli jed­nak się zde­cy­du­je­my, to wyni­ki bada­nia będą kon­sul­towane z tym samym lekarzem genetykiem.

Różne rodzaje badania WES trio- na który się zdecydować?

Ist­nieją 4 rodza­je bada­nia WES trio. Są to:

Badanie WES trio standard:

Badanie WES trio stan­dard to anal­iza wysok­iej jakoś­ci, która pole­ga na sek­wencjonowa­niu całych eksomów. Eksom jest frag­mentem genu. W ramach bada­nia anal­izu­je się zmi­any punk­towe w DNA jądrowym i w DNA mito­chon­dri­al­nym (mtD­NA) oraz zmi­any licz­by kopii (CNV). W rapor­cie z tego bada­nia zna­jdziemy infor­ma­c­je o zmi­anach pato­genicznych, praw­dopodob­nie pato­genicznych oraz rzad­kich (VUS). Moż­na również uzyskać infor­ma­c­je pro­fi­lak­ty­czne o zmi­anach, które nie są związane z objawa­mi, ale według bazy danych Clin­Var mogą być pato­geniczne. Takie zmi­any mogą np. powodować wys­tąpi­e­nie choro­by onko­log­icznej czy polimor­fizmów w genie MTHFR.

Badanie WES trio standard + rodzice

W bada­niu WES trio stan­dard + rodz­ice za dodatkową opłatą infor­ma­c­je pro­fi­lak­ty­czne o swoim stanie zdrowia otrzy­mu­ją również rodz­ice dziec­ka. W rapor­cie zostaną zawarte infor­ma­c­je na tem­at zmi­an pato­genicznych (według bazy danych Clin­Var) u rodz­iców, które nie są związane z objawa­mi dziec­ka. W przy­pad­ku tego bada­nia wydawane są 3 wyni­ki, z których każdy jest kon­sul­towany z lekarzem genetykiem.

Badanie WES trio premium

Badanie WES trio pre­mi­um oprócz stan­dar­d­owego sek­wencjonowa­nia całych eksomów anal­izu­je również zmi­any w znanych intronach. Introny to częś­ci genów, które nie zostały jeszcze zbyt dobrze poz­nane przed świat nau­ki. Odpowiada­ją one aż za 11% schorzeń. Tak samo, jak w przy­pad­ku bada­nia WES trio stan­dard anal­izu­je się zmi­any punk­towe w DNA jądrowym, DNA mito­chon­dri­al­nym (mtD­NA) oraz zmi­any licz­by kopii (CNV). W rapor­cie z bada­nia WES trio pre­mi­um zna­j­du­ją się infor­ma­c­je na tem­at zmi­an pato­genicznych, praw­dopodob­nie pato­genicznych oraz rzad­kich w zakre­sie genów, które są pow­iązane z objawa­mi. Ist­nieje jeden wynik tego bada­nia, który doty­czy diag­nos­ty­ki dziecka.

Badanie WES trio premium + rodzice

Jest to badanie WES, które ma takie same zasady dzi­ała­nia jak badanie WES trio pre­mi­um. Jedyną różnicą jest to, że zami­ast 1 wyniku otrzy­mu­je­my 3- jeden szczegółowy dla dziec­ka i 2 dla rodz­iców o charak­terze profilaktycznym.

Zobacz też:

💜Bada­nia immuno­log­iczne dzieci

💜Częste przez­ię­bi­enia

💜Brak odpornoś­ci u dziecka

💜Jak wzmoc­nić układ immuno­log­iczny dziecka?

💜Mikro­macierze badanie

💜Czy padacz­ka jest dziedziczna?