Diagnostyka chorób metabolicznych — badania metaboliczne

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne to choro­by gene­ty­czne. Są to choro­by, które doty­czą różnych niepraw­idłowoś­ci związanych z metab­o­lizmem. Mogą one objaw­iać się w mało charak­terysty­czny sposób lub nie objaw­iać się wcale przez kil­ka miesię­cy lub lat. Choro­ba może się objaw­ić dopiero w kon­tak­cie z jakimś czyn­nikiem np. pro­duk­tem spoży­w­czym. Prze­bieg chorób meta­bol­icznych jest bard­zo pod­stęp­ny. Cho­ci­aż jest to choro­ba wrod­zona, to dziecko po nar­o­dz­i­nach może nie wyglą­dać na chore. Jeśli niepoko­ją­cych objawów nie widać od razu po porodzie, to mogą one się pojaw­ić kil­ka godzin, miesię­cy czy lat po nim. Jeśli już pojaw­ią się objawy chorobowe, to częs­to są mylone z objawa­mi innego schorzenia. Diag­nos­ty­ka chorób meta­bol­icznych jest bard­zo problematyczna.

1. Diag­nos­ty­ka chorób meta­bol­icznych- dlaczego wczesne postaw­ie­nie poprawnej diag­nozy jest takie ważne?
2. Choro­by meta­bol­iczne- badania
3. Diag­nos­ty­ka meta­bol­icz­na- bada­nia genetyczne
4. Jakie objawy wskazu­ją na konieczność diag­nos­ty­ki metabolicznej?
5. Choro­by meta­bol­iczne a szczepienia

Diagnostyka chorób metabolicznych- dlaczego wczesne postawienie poprawnej diagnozy jest takie ważne?

Świat nau­ki poz­nał już około 600 chorób meta­bol­icznych. W wielu przy­pad­kach są one ze sobą mylone. Powodu­je to brak poprawnej diag­nos­ty­ki chorób meta­bol­icznych, a w kon­sek­wencji brak właś­ci­wego leczenia. Jest to bard­zo duże ryzyko dla zdrowia i życia dziec­ka. Nielec­zone choro­by meta­bol­iczne prowadzą do bard­zo poważnych skutków np. uszkodzeń neu­ro­log­icznych czy upośledzenia umysłowego lub fizycznego.

Choro­by meta­bol­iczne mogą objaw­iać się w różny sposób. Niek­tóre z nich dają objawy gas­tryczne, inne objawy zaburzeń ze spek­trum autyz­mu, a jeszcze inne dają objawy padaczkowe u dzieci. W przy­pad­ku niek­tórych chorób pojaw­ia się nawet śpiącz­ka. Oczy­wiś­cie wymienione objawy mogą się pojaw­ić wszys­tkie razem. Praw­idłowo przeprowad­zona diag­nos­ty­ka meta­bol­icz­na określi chorobę, która powodu­je objawy u dziec­ka i poz­woli na wybór najbardziej odpowied­niego leczenia. Jeśli diag­nos­ty­ka rozpocznie się odpowied­nio wcześnie, to jest duża szansa na nor­mal­ny rozwój dziec­ka i ura­towanie jego życia.

Pod­stawą leczenia chorób meta­bol­icznych jest dieta elim­i­na­cyj­na lub suple­men­ta­cyj­na. To, jakie skład­ni­ki będą z niej wyk­luc­zone oraz jakie suple­men­ty będą wprowad­zone, zależy od rodza­ju schorzenia, na które cier­pi pac­jent. Dla przykładu, oso­by cier­piące na fruk­tozemię muszą wyk­luczyć ze swo­jej diety frutkozę, czyli rodzaj cukru. W prak­tyce oznacza to, że z ich diety muszą być wyk­luc­zone owoce i niek­tóre warzy­wa. Z kolei pac­jent boryka­ją­cy się z feny­loke­tonurią, musi wye­lim­i­nować z diety pro­duk­ty, które zaw­ier­a­ją feny­loalaniny. W wielu chorobach meta­bol­icznych pac­jen­ci muszą z diety wyk­luczać białko zwierzęce.

Lecze­nie niek­tórych pac­jen­tów wyma­ga wprowadzenia suple­men­tacji np. pac­jen­ci, którzy mają niedobór kar­ni­tyny, muszą ją suple­men­tować, a pac­jen­ci, którzy mają niedobór bio­tynidazy, muszą suple­men­tować bio­tynę. Odpowied­nio wcześnie wprowad­zona suple­men­tac­ja może uchronić dziecko przed upośledze­niem intelek­tu­al­nym lub fizycznym. 

Bard­zo ważne jest, aby nie elim­i­nować skład­ników czy wprowadzać suple­men­tacji samodziel­nie. Zawsze powin­no się to odby­wać pod kon­trolą lekarza.

Choroby metaboliczne- badania

W diag­nos­tyce meta­bol­icznej jako pier­wsze z badań wykonu­je się badanie z krwi i moczu. W niek­tórych przy­pad­kach chorób meta­bol­icznych wykonu­je się również bada­nia z potu i płynu rdzeniowego. Są to bada­nia refun­dowane przez NFZ. Nazy­wa się je bada­ni­a­mi bio­chemiczny­mi. Są one bard­zo pomoc­ne, ponieważ sprawdza­ją ilość niebez­piecznej sub­stancji w orga­nizmie małego pac­jen­ta. Sprawdza się również wtedy ilość innych sub­stancji, które mogą okazać się niebez­pieczne. W wielu przy­pad­kach trze­ba te bada­nia kilkukrot­nie powtórzyć, aby wyk­luczyć jak najwięcej chorób. Bada­nia te nie są w stanie sprawdz­ić wszys­t­kich chorób meta­bol­icznych. Nie zawsze też są wymierne, ponieważ poziom konkret­nej sub­stancji może się wahać w zależnoś­ci od wielu czyn­ników np. tem­per­atu­ry ciała. Bada­nia te nie są w stanie wskazać, jakie czyn­ni­ki wywołu­ją schorze­nie. To mogą zro­bić tylko bada­nia gene­ty­czne dziec­ka. 

Każdy noworodek w Polsce jest obję­ty pro­gramem badań prze­siewowych. Są to bada­nia wykony­wane z prób­ki krwi w pier­wszych dni­ach życia dziec­ka. Anal­izu­je się w nich, czy dziecko cier­pi na jed­ną z 29 sprawdzanych chorób. Wielu rodz­iców błęd­nie uważa, że jeśli wynik tego bada­nia jest praw­idłowy, to dziecko jest zdrowe. Oczy­wiś­cie może tak być, ale nie musi, ponieważ pro­gram badań prze­siewowych sprawdza jedynie 5% chorób meta­bol­icznych. Jest to bard­zo ogranic­zony zakres. 

Diagnostyka metaboliczna- badania genetyczne

Przy­czyną wrod­zonych chorób meta­bol­icznych są mutac­je w genach. Ist­nieją już bada­nia gene­ty­czne, które anal­izu­ją, czy u konkret­nego pac­jen­ta rozwi­ja się dana choro­ba meta­bol­icz­na. Bada­nia te moż­na wykony­wać nawet u dzieci. Anal­iza wykony­wana z jed­nej prób­ki sprawdza ryzyko roz­wo­ju 600 chorób meta­bol­icznych. Jest to możli­we dzię­ki nowej tech­nologii- sek­wencjonowa­niu nowej gen­er­acji (NGS). Bada­nia te potrafią ziden­ty­fikować nawet najbardziej rzad­kie mutac­je w genach, które mogą być przy­czyną roz­wo­ju danego schorzenia.

Najbardziej pre­cyzyjnym i wiary­god­nym badaniem NGS jest test WES. W tym teś­cie anal­i­zowane są eksomy (frag­men­ty naszych genów). Badanie to wykry­je wszys­tkie niepoko­jące mutac­je, nawet te, które nie są związane z choroba­mi meta­bol­iczny­mi. Moż­na je wykon­ać z prób­ki krwi lub wymazu z policz­ka. Dru­gi typ prób­ki może­my nawet pobrać samodziel­nie w domu za pomocą spec­jal­nego zestawu pobran­iowego. Ist­nieje kil­ka wer­sji bada­nia WES np. badanie WES trio, w którym mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka zostanie porów­nany z mate­ri­ałem rodz­iców lub badanie WES pre­mi­um, gdzie oprócz eksomów anal­izie pod­dane zostaną wszys­tkie znane introny (świat nau­ki nie zbadał jeszcze wszys­t­kich). Mamy więc szan­sę wybrać badanie najko­rzyst­niejsze dla nas. W wyborze bada­nia pomoże nam kon­sul­tac­ja z lekarzem genetykiem.

Jakie objawy wskazują na konieczność diagnostyki metabolicznej?

Choro­by meta­bol­iczne mogą objaw­iać się w bard­zo różny sposób- mogą dawać czytelne objawy, mało charak­terysty­czne lub nie objaw­iać się wcale. Częs­to wys­tępu­jące objawy to:

• napady drgawek
• zaburzenia napię­cia mięśniowego
• nad­mier­na senność 
• ciągłe zmęcze­nie
• zaburzenia roz­wo­ju intelektualnego

Diag­nozu­jąc choro­by meta­bol­iczne, lekarze nie mają prostego zada­nia, ponieważ są to objawy, które wys­tępu­ją przy wielu schorzeni­ach. Jed­nak wprowadze­nie diag­nos­ty­ki odpowied­nio wcześnie, da dziecku szan­sę na nor­malne życie.

Choroby metaboliczne a szczepienia

Objawy chorób meta­bol­icznych ujaw­ni­a­ją się dopiero po wejś­ciu w inter­akcję z jakimś czyn­nikiem. Dochodzi wtedy do stanu dekom­pen­sacji meta­bol­icznej. Czyn­nikiem, który wywoła ten stan, może być pro­dukt spoży­w­czy, infekc­ja, gorącz­ka lub bodziec, który wpły­wa na dzi­ała­nia układu odpornoś­ciowego np. znieczu­le­nie czy szczepi­onka. Infor­ma­c­je o ist­nieją­cym ryzyku zachorowa­nia na chorobę meta­bol­iczną są bard­zo cenne przed szczepi­eni­a­mi. Pozwala to rodz­i­com i per­son­elowi medy­czne­mu na odpowied­nie przy­go­towanie dziec­ka i zapewnie­nie mu wysok­iego poziomu bez­pieczeńst­wa. Jest to pomoc­ne w zaplanowa­niu indy­wid­u­al­nego pro­gra­mu szczepień dla dziec­ka oraz w uniknię­ciu cięż­kich objawów, których nie powin­no się mylić z niepożą­dany­mi odczy­na­mi poszczepi­en­ny­mi (NOP).

Przeczy­taj:

 Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Bada­nia na odporność

Badanie FRAX

Przy­czyny padacz­ki — jak je odkryć?