Leczenie chorób metabolicznych

Choro­by meta­bol­iczne to choro­by spowodowane wadli­wym prze­biegiem reakcji meta­bol­icznych w orga­nizmie. Lista chorób meta­bol­icznych jest bard­zo dłu­ga i są one bard­zo zróżni­cow­ane. Prze­bieg niek­tórych może być bard­zo łagod­ny, jeśli przestrze­ga się zale­ceń lekarzy. Inne mogą być poważnym zagroże­niem dla zdrowia i skutkować nawet śmier­cią. Choro­by meta­bol­iczne są wywoły­wane przez różne czyn­ni­ki i mogą inaczej się objaw­iać, dlat­ego lec­zone również są w różny sposób. Niek­tóre z nich są wrod­zone, więc konieczne jest wyko­nanie badań gene­ty­cznych dziec­ka, aby to potwierdzić.

1. Czym właś­ci­wie są choro­by metaboliczne?
2. Jak mogą się objaw­iać choro­by meta­bol­iczne? Na co zwró­cić uwagę?
3. Wpływ diag­nozy na lecze­nie chorób metabolicznych
4. Lecze­nie wrod­zonych chorób meta­bol­icznych a bada­nia genetyczne

Czym właściwie są choroby metaboliczne?

Przy­czyną chorób meta­bol­icznych są niepraw­idłowoś­ci w proce­sach związanych z metab­o­lizmem. Metab­o­lizm to różnorodne reakc­je chemiczne, które zachodzą w naszym orga­nizmie. Dostar­cza­ją one “pali­wa” do wszys­t­kich komórek naszego ciała. Dzię­ki pro­ce­som meta­bol­icznym może­my funkcjonować. Zadaniem metab­o­liz­mu jest również niwelowanie szkodli­wych i niebez­piecznych sub­stancji z orga­niz­mu. Sporo reakcji meta­bol­icznych wiąże się ściśle ze sobą. Tworzą one tzw. sza­l­ki przemi­an, których dzi­ałanie jest sek­wen­cyjne. Wszys­tkie tkan­ki również są zależne od pro­cesów meta­bol­icznych- niek­tóre bardziej, a inne mniej, ale nie ma tkan­ki, która nie była­by pow­iązana z metabolizmem.

Choro­by meta­bol­iczne są skutkiem niepraw­idłowego pro­ce­su reakcji meta­bol­icznej na dowol­nym etapie. Może dojść do zatrzy­ma­nia danej reakcji chemicznej, co skutku­je brakiem pow­sta­nia jej pro­duk­tu. Możli­wa jest również sytu­ac­ja odwrot­na- zbyt duże gro­madze­nie się pro­duk­tu wyjś­ciowego. Nie może wtedy dojść do jego dal­szego przek­sz­tał­ca­nia. Jed­na niepraw­idłowość skutku­je kole­jny­mi, więc nawet małe ubyt­ki mogą spowodować ogromne kon­sek­wenc­je. Choro­ba meta­bol­icz­na ma więc wpływ na funkcjonowanie całego organizmu.

Choro­by meta­bol­iczne do leczenia są klasy­fikowane ze wzglę­du na czyn­ni­ki, które je wywołały. Zaburzenia gene­ty­czne (mutac­je w genach) wywołu­ją choro­by meta­bol­iczne wrod­zone. Takie choro­by to np. feny­loke­tonuria czy choro­ba Gauschera. Wyróż­nia się również choro­by meta­bol­iczne nabyte, których podłoże jest wie­loczyn­nikowe. Takie choro­by to np. cukrzy­ca czy osteo­poroza. Prze­bieg wrod­zonych chorób meta­bol­icznych ma częs­to uta­jony charak­ter, więc ich rozpoz­nanie jest bard­zo trudne. Częs­to zdarza się w ich przy­pad­ku postaw­ie­nie błęd­nej diag­nozy choro­by meta­bol­icznej, co skutku­je nieskutecznym lecze­niem. Choro­by te są bard­zo rzad­ko rozpoz­nawane we wczes­nym etapie roz­wo­ju. Aktu­al­nie nau­ka poz­nała około 600 wrod­zonych chorób meta­bol­icznych, których podłoże jest znane.

Jak mogą się objawiać choroby metaboliczne? Na co zwrócić uwagę?

Choro­by meta­bol­iczne bard­zo częs­to nie dają żad­nych objawów. Cza­sa­mi nawet choro­ba nie ujaw­nia się przez kil­ka lat. Jed­nak schorzenia te nie dają objawów widocznych, ale negaty­wnie wpły­wa­ją na nasz orga­nizm, ponieważ braku­je mu lub ma on nad­wyżkę pewnej sub­stancji. Jeśli choro­ba zacznie się objaw­iać, to na początku będą to objawy mało charak­terysty­czne, co utrud­nia diag­nozę choro­by wrod­zonej choro­by meta­bol­icznej. Brak ich praw­idłowego rozpoz­na­nia uniemożli­wia rozpoczę­cie skutecznego leczenia. To z kolei może mieć bard­zo ciężkie skut­ki- niepełnosprawność intelek­tu­al­ną i fizy­czną. W przy­pad­ku wys­tąpi­enia niepoko­ją­cych objawów powin­niśmy zgłosić się do lekarza rodzin­nego, który pok­ieru­je nas dalej. Martwić nas powin­ny takie objawy jak:

• padacz­ka (epilep­s­ja) i drgaw­ki u dziecka
• zaburzenia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego, które mogą również być objawem zaburzeń ze spek­trum autyzmu
• zaburzenia roz­wo­ju fizy­cznego- niepełnosprawność i zaburzenia napię­cia mięśniowego
• prob­le­my gas­tryczne np. kol­ki i częste ule­wanie u niemowląt
• nad­mier­na sen­ność, a nawet zapad­nię­cie w śpiączkę
• bóle niez­nanego pochodzenia np. bóle stawów oraz bóle mięśniowe

Wpływ diagnozy na leczenie chorób metabolicznych

Lecze­nie choro­by meta­bol­icznej rozpoczy­na się po praw­idłowym zdi­ag­no­zowa­niu schorzenia. Musi ono być praw­idłowo dos­tosowane do konkret­nej choro­by, aby nie zaszkodz­iło pac­jen­towi.  Nie może­my wyleczyć mutacji genu, który wywołał chorobę, ale może­my wpły­wać na funkcjonowanie wadli­wego genu. Częś­cią leczenia chorób meta­bol­icznych jest również spec­jal­nie dopa­sowana dieta. W dzieci tej wye­lim­i­nowane są skład­ni­ki, z których przetworze­niem orga­nizm może mieć prob­le­my, co skutku­je niegro­madze­niem się w orga­nizmie pac­jen­ta toksy­cznych sub­stancji. W przy­pad­ku dzieci boryka­ją­cych się z chorobą meta­bol­iczną dieta może zni­welować napady padaczkowe i drgaw­ki oraz popraw­ić intelek­tu­alne funkcjonowanie orga­niz­mu. Dieta suple­men­ta­cyj­na ma pozy­ty­wny wpływ na dzi­ałanie orga­niz­mu, ponieważ dostar­cza ona skład­ników, których orga­nizm nie potrafi wyt­worzyć np. bio­tyny czy karnityny.

Na przykład hemochro­ma­toza powodu­je pobieranie z poży­wienia zbyt dużej iloś­ci żelaza. Powodu­je to odkładanie się żelaza w narzą­dach wewnętrznych, co je uszkadza i wywołu­je niek­tóre schorzenia np. marskość wątro­by. Hemochro­ma­tozę leczy się poprzez obniżanie poziomu żelaza w orga­nizmie. Inną chorobą meta­bol­iczną jest glikogenoza, przez którą w orga­nizmie odkła­da się cuki­er (gliko­gen). Skutku­je to uszkodze­niem nerek, zahamowaniem wzros­tu oraz prob­le­ma­mi gas­tryczny­mi. Dieta stosowana przy tej choro­bie jest ubo­ga w cukry i węglowodany. Z kolei fruk­tozemia to meta­bol­icz­na choro­ba wrod­zona, która powodu­je nietol­er­ancję fruk­tozy, czyli cukru, który pochodzi z warzyw i owoców. Może ona powodować bóle brzucha, biegun­ki, a później uszkodzenia wątro­by oraz śmierć. Leczy się ją za pomocą wyk­luczenia z diety warzyw i owoców.

Leczenie wrodzonych chorób metabolicznych a badania genetyczne

Bada­nia gene­ty­czne są konieczne do postaw­ienia praw­idłowej diag­nozy w przy­pad­ku wrod­zonych chorób meta­bol­icznych. Są one w stanie sprawdz­ić, który gen je wywołu­je nawet wtedy, gdy choro­ba jeszcze się nie objaw­ia w żaden sposób. Wczesne zdi­ag­no­zowanie choro­by może zapo­biec wielu skutkom np. nieod­wracal­nym zmi­anom w narzą­dach. Dzię­ki temu bard­zo szy­bko moż­na dopa­sować odpowied­nie dla pac­jen­ta lecze­nie. Najczęś­ciej jest to dieta elim­i­na­cyj­na lub suple­men­ta­cyj­na. Jeśli jed­nak objawy choro­by są już widoczne, to odpowied­nie lecze­nie poz­woli je zahamować, aby choro­ba przes­tała się bardziej rozwijać. 

W przy­pad­ku pode­jrzenia choro­by meta­bol­icznej najlepiej jest się zde­cy­dować na badanie DNA. Warto więc wybrać badanie WES lub jego rozsz­er­zoną wer­sję- badanie WES pre­mi­um. Są to bada­nia, które w jed­nej anal­izie sprawdza­ją wszys­tkie geny pod kątem mutacji, które mogą wywoły­wać choro­by meta­bol­iczne. W bada­niu anal­i­zowane są 23 000 genów, z których do dal­szej anal­izy wybier­ane są te, które najpraw­dopodob­niej wywołu­ją objawy pac­jen­ta. Stan­dar­d­owe badanie WES sprawdza eksony (częś­ci genu, które kodu­ją biał­ka), a badanie WES pre­mi­um sprawdza eksony i introny.  Badanie WES lub badanie WES pre­mi­um moż­na przeprowadz­ić za pomocą prób­ki z krwi lub wymazu pobranego z policz­ka pac­jen­ta. Wymaz z policz­ka moż­na pobrać nawet samodziel­nie w domu. Wyko­nanie pre­cyzyjnych i szczegółowych badań gene­ty­cznych skutku­je praw­idłową diag­nozą, a ona daje szan­sę na widoczne efek­ty i nor­malne życie.

Zobacz też:

💜Bada­nia immuno­log­iczne dzieci

💜Częste przez­ię­bi­enia

💜Brak odpornoś­ci u dziecka

💜Jak wzmoc­nić układ immuno­log­iczny dziecka?

💜Mikro­macierze badanie

💜Czy padacz­ka jest dziedziczna?