Drgawki u dzieci
Pojęcie „drgawki” oznacza nagłe skurcze mięśni pojawiające się mimowolnie. W tym czasie może dojść nawet do zaburzeń świadomości bądź wymiotów. Drgawki powstają, kiedy dochodzi do pewnych nieprawidłowych wyładowań między neuronami. Drgawki u dziecka mają różne przyczyny i trwają one zwykle kilka minut. Skurcze niekoniecznie muszą obejmować całe ciało, ale mogą nawet tylko pojedyncze palce.
- Napady drgawek u dzieci – przyczyny
- Drgawki u dziecka a konsultacja z lekarzem
- Drgawki u dziecka – wykluczenie wrodzonej choroby metabolicznej
- Napady drgawek u dzieci a diagnostyka genetyczna
- Drgawki i noworodków oraz dzieci – dostępne badania genetyczne
Napady drgawek u dzieci – przyczyny
Drgawki u dzieci powstają poprzez nieprawidłowe działanie układu nerwowego oraz mózgu. Najczęściej występują one podczas wysokiej temperatury – gorączki. Tego typu reakcja na gorączkę mija z wiekiem i wiąże się z tym, iż organizm nie potrafi odpowiednio zareagować na działanie wysokiej temperatury.
Istotne jest, że napady drgawek u dzieci mogą być wywołane zakażeniem wirusowym bądź bakteryjnym atakującym układ nerwowy. Drgawki u dziecka powstają również poprzez urazy mechaniczne mózgu i niedotlenienie mózgu. Ponadto mogą one stanowić objaw poważniejszych schorzeń, w tym cukrzycy albo padaczki.
Warto zwrócić uwagę też na fakt, że drgawki u dziecka pojawiają się m.in. podczas przebiegu wrodzonych chorób metabolicznych. Ten pierwszy i charakterystyczny objaw może wymagać wykonania szybkiej diagnostyki, a następnie wdrożenie leczenia. Dzięki wczesnej diagnozie choroby metabolicznej można wpłynąć na dalszy rozwój oraz zapobiegnięcie jakimkolwiek ciężkim powikłaniom.
Drgawki u dziecka a konsultacja z lekarzem
Napady drgawek u dzieci zwykle wiążą się z wysoką temperaturą podczas przebiegu infekcji. Należy niezwłocznie poinformować o tym pediatrę. Na tej podstawie będzie on mógł rozpocząć diagnostykę ukierunkowaną na poważniejsze przyczyny napadów drgawek, a także ewentualnego rozpoznania padaczki. W każdym przypadku trzeba wykonać jeszcze podstawowe badania krwi dziecka.
Dodatkowo zaleca się wykonanie takich badań jak: EEG, obrazowe, w tym tomograf i badań genetycznych na padaczkę. Chorób metabolicznych nie można zdiagnozować tylko na podstawie podstawowego badania krwi. Są one spowodowane zmianami zachodzącymi w genach dziecka, zatem sprawdzenie ich bezpośredniej przyczyny pozwoli na postawienie właściwej diagnozy, a następnie wdrożenie odpowiedniego leczenia. Wrodzone choroby metaboliczne wśród dzieci najczęściej leczy się dietą, dlatego warto wprowadzić ją jak najwcześniej. W innym przypadku może dojść nawet do nieodwracalnych uszkodzeń zachodzących w układzie nerwowym dziecka.
Niezwykle ważne jest zrobienie wszystkiego co możliwe, aby poznać konkretną przyczynę drgawek u dzieci. Wynika to z faktu, że od przyczyny ataków zależy sposób leczenia małego pacjenta. To jest istotne zwłaszcza w przypadku padaczki u dzieci, gdzie trzeba wdrożyć leczenie farmakologiczne. Po dobraniu właściwych leków w większości przypadkach można znacznie przyspieszyć, jak również uniknąć niepożądanych objawów i przyspieszyć efektywność wprowadzonego leczenia.
Warto zwrócić też uwagę na stosowanie wybranych leków, jak np. w zespole Dravet, którym jest zespół genetyczny powodujący ataki padaczki wśród małych pacjentów. Dziecko może bowiem skorzystać z przysługującej refundacji dopiero wtedy, kiedy choroba zostanie potwierdzona.
Drgawki u dziecka – wykluczenie wrodzonej choroby metabolicznej
Drgawki u niemowląt, jak i u dzieci są diagnozowane po tym, kiedy charakterystyczne ataki pojawiły się minimum dwa razy.
Badania genetyczne padaczki są na tyle ważne, że nie wolno ich pominąć podczas diagnozowania epilepsji wśród dzieci. Na ich podstawie można na 100% wykluczyć wszelkie niebezpieczne wrodzone choroby metaboliczne oraz inne genetyczne przyczyny napadów.
Napady drgawek u dzieci a diagnostyka genetyczna
Dzięki zidentyfikowanym zmianom w genach wywołujących drgawki u niemowląt oraz dzieci można indywidualnie i celowo dobrać właściwe leki, a w przypadku chorób metabolicznych – wprowadzić dietę bądź suplementację. Padaczka u dzieci może być wywołana poprzez wiele schorzeń genetycznych, takich jak:
- zespół Dravet, który wywołuje często wczesną padaczkę u noworodków,
- stwardnienie guzowate,
- zespół Retta,
- grupa wrodzonych chorób metabolicznych u dzieci, spośród których można wskazać aż na prawie 600 rodzajów.
Badania genetyczne na epilepsję u dzieci umożliwiają szybkie sprawdzenie czy przyczyną padaczki są zachodzące zmiany w genach.
Przeprowadzenie badań genetycznych jest przede wszystkim zalecane w sytuacji, w której:
- specjalista nie potrafi przyporządkować występujących drgawek u dziecka do jakiegokolwiek klasycznego zespołu,
- dostrzega się brak pozytywnej reakcji mimo leczenia farmakologicznego,
- napady drgawek stale postępują,
- dziecko ma inne objawy, które nie są związane z układem nerwowym,
- w rodzinie występowały już genetyczne choroby metaboliczne lub inne zaburzenia genetyczne.
Drgawki i noworodków oraz dzieci – dostępne badania genetyczne
W celu poznania przyczyny padaczki u dzieci zaleca się wykonanie badania WES. Ten test genetyczny analizuje wszystkie geny adekwatnie pod kątem występujących niepokojących objawów. Do jego przeprowadzenia wykorzystuje się technologię NGS polegającą na sekwencjonowaniu nowej generacji. Na jej podstawie można wykryć nawet najbardziej rzadkie zmiany w genach danego dziecka, które mogą prowadzić do wystąpienia objawów.
Badanie WES jest wykonywane wyłącznie indywidualnie, natomiast geny są analizowane adekwatnie pod kątem dostrzeżonych objawów i pod kątem ryzyka zachorowania na nieujawnione schorzenia. Zamyka ono genetyczną diagnostykę padaczki, bo sprawdza wszystkie poznane ludzkie geny – ok. 23 000.
Standardowy test WES analizuje wyłącznie najlepiej jak dotąd poznaną część DNA – eksony. Jest ono precyzyjne, gdyż każdy gen jest sprawdzany aż kilkadziesiąt razy. Na podstawie uzyskanego wyniku, genetyk może postawić właściwą diagnozę pewnej choroby i wybrać dalsze leczenie.
Badanie WES PREMIUM to rozszerzony zakres testu. Sprawdza ono jeszcze zmiany zachodzące w intronach. Istotne jest to, iż analiza dotyczy wyłącznie zmian w intronach, których działanie zostało dobrze poznane, a następnie opisane, ponieważ mogą one wpływać na diagnozę pacjenta. Pomija się tylko tę część intronów, których działania nauka jeszcze nie zinterpretowała.
WES PREMIUM daje największą szansę na poznanie właściwej przyczyny zdrowotnych problemów, a potem wprowadzenie leczenia w możliwie najszybszym czasie. Każda zmiana w genie jest dodatkowo sprawdzana aż ponad 100 razy. To najnowocześniejsze oraz najbardziej precyzyjne badanie genetyczne, które warto wykonać.
Inną zaletą tego polecanego badania jest badanie wrażliwości na leki. Sprawdza się w nim wrażliwość danego pacjenta aż na 89 substancjach leczniczych zawartych w ponad 550 lekach na naszym rynku. Spośród nich można wskazać na leki przeciwbólowe, które są stosowane w leczeniu padaczki, jak również zaburzeń neurologicznych, psychiatryczne, kardiologiczne czy też znieczulające.
Innym zalecanym badaniem, ale o węższym zakresie jest tzw. panel NGS. Analizuje on 132 wybrane geny, które są uznawane za najczęstszą przyczynę padaczek.
Decydując się na badanie WES, warto zwrócić uwagę na uzyskane przez laboratorium certyfikaty. Są one niezwykle ważne, ponieważ wskazują na stosowanie procedur przed dane laboratorium, dzięki czemu uzyskuje się wiarygodność wyników.
Masz pytania odnośnie badań na padaczkę?
Napisz do nas na redakcja@genetyczne.pl.
Zobacz też:
