Jak wyleczyć padaczkę — poznaj wszystkie możliwe metody!

Padacz­ka to choro­ba, z którą z roku na rok zma­ga się coraz więk­sza licz­ba dzieci. Wielu rodz­iców, których pociechy cho­ru­ją na epilep­sję zas­tanaw­ia się czy moż­na wyleczyć padaczkę? Choro­ba ujaw­nia się u każdego inaczej, dlat­ego też lecze­nie powin­no być indy­wid­u­al­nie dopa­sowane do potrzeb dziec­ka. Ponieważ przy­czyny padacz­ki nie są dokład­nie znane, wielu lekarzy zas­tanaw­ia się jak wyleczyć padaczkę?

Epilep­s­ja u dziec­ka może być spowodowana wielo­ma czyn­nika­mi, na które rodz­ice częs­to nie mają wpły­wu. Mogą to być np. uszkodzenia układu ner­wowego dziec­ka pow­stałe pod­czas poro­du, uszkodzenia mechan­iczne pow­stałe w wyniku wypad­ków oraz choro­by nowot­worowe, przez które mózg dziec­ka nie funkcjonu­je praw­idłowo. Uwa­ga rodz­iców powin­na być także skierowana na pojaw­ia­jące się epi­zody padacz­ki po prze­by­tych infekc­jach wiru­sowych i bak­teryjnych, ponieważ one także mogą stanow­ić przy­czynę epilep­sji.

Jeśli Two­je dziecko jest chore lub pode­jrze­wasz, że może zma­gać się z padaczką, na pewno zas­tanaw­iasz się czy padaczkę moż­na wyleczyć, a jeśli tak, to jak to zro­bić? Aby mieć pewność czy choro­ba dziec­ka spowodowana jest przy­czy­na­mi gene­ty­czny­mi, warto wykon­ać odpowied­nie badanie DNA. 

Postępy medy­cyny oraz rozwój nowoczes­nych metod diag­no­zowa­nia pozwala­ją lekar­zom na coraz dokład­niejszą odpowiedź na pytanie: jak wyleczyć padaczkę? Dzię­ki innowa­cyjnym metodom diag­nozy i leczenia, możli­we jest znaczne popraw­ie­nie jakoś­ci życia zarówno u dzieci, jak i u już dorosłych pacjentów.

1. Skutecz­na diag­noza odpowiedz­ią na pytanie jak wyleczyć padaczkę?
2. Jak wyleczyć padaczkę – czy zna­jdę skuteczne leki?
3. Jak wyleczyć padaczkę – lecze­nie zespołu Dravet
4. Jak wyleczyć padaczkę lecze­niem chirurgicznym?
5. Czy moż­na wyleczyć padaczkę spowodowaną choroba­mi metabolicznymi?
6. Czy moż­na wyleczyć padaczkę – jakie bada­nia diag­nos­ty­czne wykonać?

Skuteczna diagnoza odpowiedzią na pytanie jak wyleczyć padaczkę?

Kluc­zowym ele­mentem w pro­ce­sie leczenia padacz­ki jest trafnie postaw­iona diag­noza. Poz­nanie z jakim rodza­jem padacz­ki zma­ga się dziecko ma ogromne znacze­nie w doborze odpowied­niego, a przede wszys­tkim najskuteczniejszego leczenia. Przy diag­no­zowa­niu epilep­sji istotne będą infor­ma­c­je takie jak wiek pac­jen­ta, w którym rozpoczęły się pojaw­iać pier­wsze ata­ki oraz częs­totli­wość ich wys­tępowa­nia, a także wszys­tkie niezbędne bada­nia diag­nos­ty­czne, m.in. badanie EEG oraz bada­nia obrazowe.

Jed­nym z rodza­jów epilep­sji jest tzw. padacz­ka gene­ty­cz­na, której przy­czyną są mutac­je wys­tępu­jące w naszym DNA. W tym przy­pad­ku istot­nym badaniem jest m.in. badanie WES, które pozwala na ustal­e­nie, który konkret­nie gen odpowiedzial­ny jest za pojaw­ian­ie się napadów choro­by. Z taką wiedzą lekarz z dużą dokład­noś­cią może wdrożyć lecze­nie, które skutecznie zahamu­je pojaw­ian­ie się epi­zodów, co znacznie poprawi kom­fort życia pac­jen­ta. Konieczne może okazać się stosowanie przez chorego spec­jal­nie ułożonej diety oraz przyj­mowanie odpowied­nich suplementów.

Jak wyleczyć padaczkę – czy znajdę skuteczne leki?

Lecze­nie far­mako­log­iczne nie zawsze okazu­je się skuteczne – w dużej mierze zależy to od rodza­ju padacz­ki, ale także od wielu czyn­ników indy­wid­u­al­nych. Wiele leków poma­ga ograniczyć wys­tępowanie epi­zodów drgawek, jed­nak wybór odpowied­niej kuracji, która skutecznie pomoże pac­jen­towi jest bard­zo trud­ny, gdyż spec­jal­ista ma do dys­pozy­cji aż 30 leków 3 różnych generacji!

Nie u wszys­t­kich chorych lecze­nie far­mako­log­iczne okaże się skuteczne, dlat­ego odpowiedź na pytanie czy moż­na wyleczyć padaczkę leka­mi, nieste­ty brz­mi: nie zawsze. Prob­lem ten doty­czy szczegól­nie osób zma­ga­ją­cych się z tzw. padaczką lekooporną, na którą nie pomogą żadne z sub­stancji leczniczych.

Jak wyleczyć padaczkę – leczenie zespołu Dravet 

Zespół Dravet jest jed­nym z naj­cięższych do zdi­ag­no­zowa­nia rodza­jów padacz­ki. Najczęś­ciej pojaw­ia się ona już na pier­wszym etapie życia dziec­ka. Ponieważ objaw­ia się np. pod­czas gorącz­ki czy po prze­by­tym szczepi­e­niu, jej objawy mogą być bagatelizowane i uznawane za jedne z objawów przez­ię­bi­enia czy też skutek uboczny przeprowad­zonego szczepi­enia. Choro­ba na szczęś­cie nie jest dziedz­icz­na, jed­nak jej skut­ki mogą mieć wpływ na rozwój intelek­tu­al­ny dziec­ka w przyszłości.

Rodz­ice dzieci, u których wykry­to zespół Dravet częs­to zas­tanaw­ia­ją się, jak wyleczyć padaczkę nim spowodowaną. Istotne jest wdroże­nie odpowied­niej ter­apii far­mako­log­icznej, jed­nak lekarz musi być niezwyk­le uważny ponieważ niek­tóre sub­stanc­je lecznicze mogą powodować nasi­lanie się objawów epilepsji!

Jak wyleczyć padaczkę leczeniem chirurgicznym?

Neu­rochirur­gia jest dziedz­iną medy­cyny, która nieustan­nie się rozwi­ja, szczegól­nie w kierunku chirur­gicznego leczenia padacz­ki. Jest ona stosowana prze­ważnie u pac­jen­tów, u których wszys­tkie inne metody leczenia zaw­iodły. Na czym konkret­nie pole­ga chirur­giczne lecze­nie padacz­ki?

• wycię­cie frag­men­tów w mózgu, odpowiada­ją­cych za pojaw­ian­ie się napadów
• sty­mu­lacji mózgu, która reg­u­lu­je jego pracę

Czy można wyleczyć padaczkę spowodowaną chorobami metabolicznymi?

Padacz­ka może być także jed­nym z objawów wrod­zonych chorób meta­bol­icznych. Co może być powo­dem pojaw­ia­nia się napadów? Nieod­powied­nio zbi­lan­sowana dieta oraz niepraw­idłowa suple­men­tac­ja to tylko jedne z przy­czyn pojaw­ia­nia się epi­zodów drgawkowych! 

Rodz­ice dzieci z choroba­mi meta­bol­iczny­mi częs­to szuka­ją odpowiedzi na pytanie, czy padaczkę moż­na wyleczyć jest jest spowodowaną przez WWM (wrod­zone wady metab­o­liz­mu). Nie jest to łatwe zadanie, a wdroże­nie odpowied­niego leczenia wyma­ga wiele wysiłku nie tylko ze strony lekarza, ale także ze strony pac­jen­ta oraz jego rodziny. Dlaczego? Cza­sa­mi dobranie odpowied­niego i skutecznego leczenia far­mako­log­icznego nie wystar­czy, a pac­jent przez całe życie będzie musi­ał stosować się do wielu restryk­cyjnych zasad doty­czą­cych diety oraz praw­idłowej suplementacji.

Kluc­zowe może okazać się tutaj wczesne wykrycie przy­czyny choro­by. Wrod­zone wady meta­bol­iczne wykryte na wczes­nym etapie życia dziec­ka pomogą w szy­bkim oraz dokład­nym zdi­ag­no­zowa­niu przy­czyn pojaw­ia­nia się objawów padacz­ki, co zwięk­szy szan­sę na szy­bkie i skuteczne zahamowanie objawów choro­by. Nielec­zona choro­ba może nieko­rzyst­nie odbić się na zdrow­iu dziec­ka i spowodować trwałe uszkodzenia nie tylko w układzie ner­wowym, ale może mieć także o wiele poważniejsze skutki.

Ponieważ dieta dziec­ka z chorobą meta­bol­iczną musi być stosowana już przez całe życie pac­jen­ta, pomocą może okazać się wspar­cie diete­ty­ka klin­icznego, który nie tylko ustali indy­wid­u­al­nie dopa­sowany jadłospis, ale także pomoże dziecku przyzwycza­ić się do radykalnych zmi­an w jego diecie.

Trud­ność w zdi­ag­no­zowa­niu padacz­ki, której przy­czyną są choro­by meta­bol­iczne, spowodowana jest przede wszys­tkim fak­tem, że może ona pojaw­ić się zarówno na etapie niemowlę­cym, jak i już u kilkulet­niego dziecka.

Czy można wyleczyć padaczkę – jakie badania diagnostyczne wykonać?

Aby dowiedzieć się, czy przy­czyną padacz­ki u dziec­ka są wrod­zone choro­by meta­bol­iczne lub zespół Dravet, należy wykon­ać odpowied­nie bada­nia gene­ty­czne. Jed­nym z takich badań jest badanie WES, które dostar­cza lekar­zowi infor­ma­cji na tem­at genów, w których obec­ne są mutac­je gene­ty­czne mogące być przy­czyną pow­sta­nia napadów epileptycznych.

Najsz­er­szym dostęp­nym aktu­al­nie badaniem WES jest badanie WES COMPLEX. Jest to innowac­ja na rynku badań gene­ty­cznych. WES Com­plex jest pier­wszym i jedynym dostęp­nym w Polsce badaniem o charak­terze tzw. mul­ti­omicznym. Pod­czas jed­nej anal­izy, z jed­nej pobranej prób­ki (sucha kro­pla krwi)  wykony­wane jest zarówno badanie WES o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie oraz kar­i­o­typ moleku­larny (mikro­macierze), a w przy­pad­ku wykrycia niepraw­idłowoś­ci w genach, które mogą być odpowiedzialne za chorobę meta­bol­iczną przeprowadzane jest również badanie bio­chemiczne.  To badanie z kolei pozwala określić, czy choro­ba meta­bol­icz­na „jest akty­w­na” i jak bard­zo jest zaawan­sowana. Widoczne jest to po poziomie metabolitów we krwi pacjenta.

Bada­nia gene­ty­czne dziec­ka poz­wolą nie tylko na zdi­ag­no­zowanie choro­by oraz wdroże­nie odpowied­niego leczenia, ale także poz­wolą na zapewnie­nie bez­piecznego leczenia (poz­wolą uniknąć nieod­powied­niej ter­apii far­mako­log­icznej np. przy zes­pole Dravet oraz uchronią dziecko przez niepotrzeb­nym zabiegiem inwazyjnym).

Zobacz też:

 Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Mikro­macierze — bada­nia genetyczne

Badanie FRAX

Bada­nia gene­ty­czne u dzieci