Badanie WGS

Badanie WGS z j. ang. — Whole Genome Sequencing w tłumaczeniu oznacza sekwencjonowanie genomu. Stanowi ono analizę, która wykorzystując technologię sekwencjonowania nowej generacji — NGS pozwala na to, aby odkryć budowę całego ludzkiego DNA. Obecnie, badanie WGS uznaje się za najszersze genetyczne badanie. To badanie wykonuje się głownie do celów naukowych. Dlaczego tak jest? Jakie badania genetyczne zaleca się osobom, które zmagają się z niepokojącymi objawami? Warto zapoznać się z poniższymi ważnymi informacjami odnośnie badania WGS i innych badań genetycznych dzieci. wgs

Badanie WGS- dlaczego analiza genomu nie jest właściwym wyborem?

Aby zrozumieć zagadnienie najlepiej najpierw wyjaśnić czym jest genom, od rozczytania którego służy badanie WGS. Genom jest całością materiału genetycznego u każdego człowieka. W poznawaniu budowy całego genomu brali udział naukowcy niemal z całego świata. W przeprowadzonym projekcie odkryto, iż na ludzkie DNA składa się aż około 23 000 genów, spakowanych w 23 parach chromosomów znajdujących się w jądrze komórek całego organizmu. Niezwykle istotne jest dokonanie trafnej interpretacji oraz jednoczesne zrozumienie, co konkretnie zmienia się w genach na skutek zachodzących w nich zmian. Na chwilę obecną można określić wyłącznie działanie zaledwie kilku procent z ludzkiego DNA, a dokładniej — sekwencji kodujących, którymi są eksony, a także najlepiej zbadanych intronów.

Badanie WGS — co to są części kodujące i niekodujące genów?

Badanie WGS sprawdzając cały genom, skupia się głównie także na eksonach, czyli częściach, które kodują białka, a także sprawdza ono introny czy też inne, niekodujące części. Na każdy gen składa się kilka takich części. Eksony stanowią na razie jedne z najlepiej poznanych części genów. Decydują one bowiem o budowie białek, które stanowią podstawę funkcjonowania organizmów. Biorąc pod uwagę eksony, można określić wszelkie zmiany, w których genach przyczynią się one do dalszego rozwoju pewnych objawów albo nawet konkretnych chorób. Sprawdzenie eksonów jest priorytetową kwestią. Zupełnie inaczej jest w przypadku intronów. Nie kodują one bowiem białek, jednakże wiadomo, iż inaczej mogą one wpływać na odpowiednie działanie genów, przykładowo włączać czy też wyłączać je w komórkach różnych tkanek.

Z upływem czasu, uzyskuje się nowe informacje odnośnie intronów. Niestety — naukowcy jeszcze nie potrafią dokładnie zinterpretować części zmian zachodzących w intronach i jednoznacznie odpowiedzieć na pytanie dotyczące aspektów zdrowotnych, na które mogą one wpływać. Zostaje jeszcze wielka część materiału genetycznego niekodującego białek. Pomimo tego, że już wiadomo jaka jest jego budowa to wciąż nie wiadomo do jakich celów służy. Każdy pacjent, który chce wiedzieć jaka jest dokładna przyczyna niepokojących go objawów może mieć problem z właściwą interpretacją wyniku badania WGS. Badanie WGS to dobre i właściwe narzędzie przeznaczone dla naukowców, dzięki któremu można stale szukać nowych i przede wszystkim przydatnych odkryć zachodzących w ludzkich genach. Natomiast nie powinno ono stanowić badania jako pierwszego wyboru dla pacjenta.

Badanie WGS i badanie WES — różnice

Dzięki badaniu WGS można otrzymać wielką ilość potrzebnych danych, ale ze względu na ich wielkość, taka analiza jest niezwykle czasochłonna, bowiem może ona zajmować nawet powyżej pół roku. Ogromna ilość informacji sprawia, iż każdy gen sprawdza się niewielką ilość razy, a to obniża wiarygodność uzyskanego wyniku. Znaczna część informacji, która jest dostarczana dzięki wykonanemu badaniu WGS jest wartościowa bardziej dla naukowca. Dla lekarza, dla którego konkretne i wiarygodne dane pomogą postawieniu właściwej diagnozy genetycznej wiele wiadomości nie jest przydatnych, aby móc w kolejnym etapie wskazać i rozpocząć w pełni bezpieczne leczenie dla danego pacjenta. Obecnie w naszym kraju znikoma ilość specjalistów podejmuje się analizy wyników z całogenomowego badania WGS.

Badanie WGS jest wykonywane w wybranych oraz szczególnych przypadkach — jeżeli inne badania (np. badanie WES PREMIUM nie wskażą przyczyny objawów). W takiej sytuacji można doszukiwać się jeszcze zmian w pozostałych i nieznanych jak dotąd obszarach, czyli właśnie wykonać badanie WGS. W rzeczywistości jednak jest to niezwykle rzadkie.

Eksony są najlepiej poznaną już częścią genów i zaleca się, aby właśnie najpierw sprawdzać je. Badanie WES stanowi nowoczesną i przede wszystkim dokładną formę analizy eksonów. Jest ono całoeksomowe i polega na sekwensjonowaniu całego eksomu, zatem wszystkich sekwencji, które kodują dane białka. W porównaniu do WGS, badanie WES sprawdza każdą zachodzącą zmianę w genie aż kilkadziesiąt razy, co jednoznacznie wskazuje na jego niezwykłą dokładność. Dzięki temu, lekarz może stwierdzić, czy dana zmiana w rzeczywistości występuje u danego pacjenta. Celem uzyskanego wyniku jest wybranie konkretnych zmian znajdujących się w genach, które mogą stanowić przyczynę rozwoju zauważalnych objawów, a następnie służyć do postawienia trafnej diagnozy przez lekarza genetyka. W związku z tym, musi on być zwięzły, aby w najbardziej możliwy sposób móc uniknąć wszelkich diagnostycznych wątpliwości, ponieważ skutkiem tego efektywnego działania może być szybkie wdrożenie leczenia. Ważne jest, że w przypadku większości wrodzonych chorób może ono wpływać nawet na uratowanie życia danego pacjenta, w zależności od stopnia zaawansowania choroby i czasu jej wykrycia.

Badanie WES PREMIUM – badanie WES oraz najbardziej wartościowe informacje wynikające z badania WGS

Zarówno lekarze jak i pacjenci mają jeszcze do dyspozycji kolejne badanie łączące głównie dokładność oraz wszelkie korzyści wynikające z badania WES w połączeniu z najbardziej przydatnymi i wartościowymi informacjami płynącymi z badania WGS. Jest nim badanie WES Premium sprawdzające także poznane jak do chwili obecnej, a następnie opisane głębokointronowe zmiany. Stanowi ono rozszerzenie standardowej wersji badania WES o znany zakres badania WGS. Jest on już dobrze poznany, a także możliwy do tego, aby dokonać właściwej interpretacji przez specjalistę. WES Premium działa w ten sposób, iż niweluje on wszelkie minusy występujące w przypadku badania WGS, dzięki czemu daje ono gwarancję w 100% odnośnie oferowanych diagnostycznych możliwości.

Badanie WES — wskazania do wykonania badania

Występuje wiele wskazań przyczyniających się do przeprowadzenia badania WES. Jednym z nich są widoczne objawy charakterystyczne dla autyzmu czy też zaburzeń rozwoju. Innymi są cechy dysmorfii jak np. nieprawidłowa budowa ciała albo rysy twarzy. Spośród kolejnych wskazań można wskazać na choroby kardiologiczne albo podejrzenie występowania choroby metabolicznej w przypadku dzieci. Dodatkowo, warto sprawdzić przyczyny padaczki oraz zespołu Westa. Poza tym, dostrzegając często występujące infekcje, warto sprawdzić pierwotne niedobory odporności. Brak dotychczasowej diagnozy, albo inne niepokojące objawy mogą przyczyniać się do konieczności wykonania badania WES.