Badania genetyczne przed ciążą – cena jest niewielka, biorąc pod uwagę korzyści

Wielu nowoczes­nych i świadomych rodz­iców decy­du­je się, by wykon­ać bada­nia gene­ty­czne przed zajś­ciem w ciążę. Czy słusznie? Okazu­je się, że tak! Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą mogą właś­ci­wie przy­go­tować rodz­iców do poczę­cia. Warto dowiedzieć się o nich więcej i poza zmi­aną nawyków żywieniowych i sty­lu życia rozważyć wyko­nanie także testów DNA.

1. Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą – w jakim celu się je wykonuje?
2. Bada­nia gene­ty­czne przed zajś­ciem w ciążę – korzyś­ci dla przyszłych rodziców
3. Ile kosz­tu­ją bada­nia gene­ty­czne przed ciążą?
4. Czy warto wykon­ać badanie gene­ty­czne przed ciążą, gdy rodz­ice są zdrowi?
5. Jakie zro­bić bada­nia przed zajś­ciem w ciążę?

🖤 Badania genetyczne przed ciążą – w jakim celu się je wykonuje? 🖤

Coraz więcej par planu­ją­cych ciążę rozważa wyko­nanie badań gene­ty­cznych przed zajś­ciem w ciążę. I słusznie! Diag­noza gene­ty­cz­na rodz­iców może pomóc w świadomym planowa­niu potomst­wa.

Mate­ri­ał gene­ty­czny dziec­ka pochodzi od mat­ki i ojca – połowa infor­ma­cji gene­ty­cznej jest zawarta w komórce jajowej, a dru­ga połowa – w plem­niku. Odziedz­ic­zone geny wpły­wa­ją nie tylko na cechy wyglą­du, ale i także wrod­zone predys­pozy­c­je oraz choro­by gene­ty­czne. Na szczęś­cie ich układ moż­na odczy­tać. Właśnie temu służą bada­nia gene­ty­czne przed ciążą.

Testy gene­ty­czne przed ciążą pole­ga­ją na skanowa­niu genów pary, po to, by moż­na było ocenić ryzyko wys­tąpi­enia niepraw­idłowoś­ci u ich potomst­wa. Z ich pomocą moż­na ziden­ty­fikować choro­by gene­ty­czne  i przewidzieć ich prze­bieg. Tym samym dają one szan­sę na odpowied­nie przy­go­towanie się do ciąży.

Testy gene­ty­czne przed ciążą są w stanie wykryć wiele cięż­kich chorób, które nie dają objawów od razu. Wiele z nich rozwi­ja się w ukryciu, by nagle zaatakować. Kon­sek­wenc­je są niezwyk­le przykre – choro­ba gene­ty­cz­na może się przy­czynić do niepełnosprawnoś­ci psy­cho­ru­chowej i intelek­tu­al­nej lub nawet – wywołać przed­w­czes­ną śmierć. Aby temu zapo­biec, trze­ba je jak najw­cześniej wykryć!

🖤 Badania genetyczne przed zajściem w ciążę – korzyści dla przyszłych rodziców 🖤

Dlaczego warto wykon­ać bada­nia gene­ty­czne przed ciążą? Korzyś­ci jest co najm­niej kilka:

• rodz­ice zysku­ją cen­ną poradę na tem­at swo­jego zdrowia, np. jeśli kobi­eta otrzy­mała infor­ma­cję o zapisanej w genach trom­bofil­ii wrod­zonej, przed planowaną ciążą może ona zacząć przyj­mować leki prze­ci­wza­krzepowe – w ten sposób zwięk­szą się szanse na poczę­cie dziec­ka oraz szczęśli­we doniesie­nie ciąży do koń­ca [1];
• jeśli w genach które­goś z rodz­iców została wykry­ta niebez­piecz­na wada gene­ty­cz­na zagraża­ją­ca życiu dziec­ka, para może pod­jąć decyzję, by sko­rzys­tać z innych metod zapłod­nienia – np. in vit­ro;
• gdy bada­nia gene­ty­czne przed ciążą nic nie wykażą, para zysku­je cen­ny spokój psy­chiczny – potomst­wo ma mniejsze praw­dopodobieńst­wo zachorowa­nia na dziedz­iczne choro­by wrod­zone. [2].

🖤 Ile kosztują badania genetyczne przed ciążą? 🖤

Ile kosz­tu­ją bada­nia gene­ty­czne przed ciążą? Cena może wynieść od kilkuset do nawet kilku tysię­cy złotych.

Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą – cena różni się, w zależnoś­ci od rodza­ju badania

Ile kosz­tu­ją bada­nia gene­ty­czne przed ciążą? Koszt jest zależny od rodza­ju bada­nia – zakre­su anal­i­zowanych genów oraz rapor­towanych chorób. W przy­pad­ku poje­dynczego tes­tu na trom­bofil­ię wrod­zoną koszt wynosi około 400 złotych.

Jeśli chodzi o bada­nia pan­elowe, np. w kierunku chorób meta­bol­icznych, kosz­tu­ją one około 4000 zło­tych, nato­mi­ast cena za naj­dokład­niejsze i najsz­er­sze badanie gene­ty­czne dla par – test WES to 10 000 zło­tych [3]. Zas­tosowana w tych bada­ni­ach tech­nolo­gia NGS (Next-Gen Sequenc­ing) jest  kosz­tow­na, wyma­ga także zaawan­sowanej aparatu­ry. Cena jest więc dobrym wyz­nacznikiem iloś­ci pra­cy i środ­ków włożonych w wyko­nanie tak nowoczes­nego bada­nia DNA. Jed­nak należy pamię­tać, że takie badanie zre­al­i­zowane u rodz­iców moż­na także trak­tować jako bada­nia gene­ty­czne dziec­ka.

🖤 Czy warto wykonać badanie genetyczne przed ciążą, gdy rodzice są zdrowi? 🖤

Czy bada­nia gene­ty­czne przed zajś­ciem w ciążę należy wykon­ać tylko w sytu­acji, gdy któryś z przyszłych rodz­iców jest chore? Nic bardziej myl­nego. Test DNA warto wykon­ać także wtedy, gdy nikt z pary nie prze­jaw­ia niepoko­ją­cych objawów. Choro­by gene­ty­czne mogą być bard­zo prze­biegłe i rozwi­jać się dłu­go bezob­ja­wowo – nawet pomiędzy pokole­ni­a­mi. Dobrym przykła­dem jest zespół FRAX [4] czy też objawy padaczek  [5]. Mimo że u ojca lub mat­ki dana choro­ba nie wys­tąpiła, rodz­ic może być jej nosi­cielem, w związku z czym dziecko, które otrzy­ma od niego wadli­wy gen, zacho­ru­je na dane schorze­nie. Bada­nia gene­ty­czne przed ciążą pozwala­ją sprawdz­ić sta­tus nosi­cielst­wa i osza­cow­ać ryzyko wys­tąpi­enia niepraw­idłowoś­ci u potomstwa.

🖤 Jakie zrobić badania przed zajściem w ciążę? 🖤

Jakie bada­nia gene­ty­czne przed ciążą warto wykon­ać, by dowiedzieć się jak najwięcej o zdrow­iu? Obec­nie najsz­er­szym i naj­dokład­niejszym badaniem gene­ty­cznym na rynku jest test WES (badanie WES), czyli anal­iza całego ekso­mu (23 000 genów) rodziców.

Badanie WES wykony­wane jest na pod­staw­ie wymazu z policz­ka lub suchej kro­pli krwi. Pobranie moż­na zor­ga­ni­zować w auto­ry­zowanej placów­ce medy­cznej lub w domu pac­jen­ta. Czas oczeki­wa­nia na wynik bada­nia gene­ty­cznego wynosi 10 tygod­ni. Po tym cza­sie rodz­ice otrzy­mu­ją infor­ma­cję o wszys­t­kich wykry­tych mutac­jach pato­gen­nych, zmi­anach licz­by kopii genów (mikrod­elec­jach i mikrodu­p­likac­jach), a także gene­ty­cznych skłon­noś­ci­ach – np. podat­noś­ci na choro­by nowot­worowe. Wynik doty­czy obo­j­ga rodz­iców. Dzię­ki niemu rodz­ice zysku­ją wiedzę na tem­at swo­jego zdrowia, ale także na tem­at chorób jakie mogą przekazać przyszłe­mu potomostwu.

Test WES jest pomoc­ny w wykry­wa­niu gene­ty­cznych przy­czyn padaczek, pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci, gene­ty­cznych przy­czyn objawów ze spek­trum autyz­mu oraz wrod­zonych chorób meta­bol­icznych. Każde takie badanie powin­no być zakońc­zone zag­waran­towaną wiz­ytą u lekarza gene­ty­ka, który omaw­ia taki wynik i wskazu­je dal­sze postępowanie. Przykła­dem takiego bada­nia jest badanie WES PREKONCEPCJA. Badanie wykonu­je się tylko raz, jego wynik jest ważny potem przez całe życie. Biorąc uwagę korzyś­ci, jakie dają bada­nia gene­ty­czne przed ciążą, cena za wyko­nanie tes­tu DNA wcale nie jest taka wyso­ka. Dzię­ki nim moż­na świadomie zaplanować ciążę i wydać na świat zdrowe potomstwo.

Zobacz też:

Bada­nia prze­siewowe noworod­ków powtórne

Bada­nia gene­ty­czne dziecka

Mikro­macierze badanie

 

Źródła:

1. Wrodzone trombofilie w okresie ciąży – wytyczne postępowania klinicznego dla lekarzy położników i ginekologów. 2010. Ginekologia po dyplomie.

2. https://www.testdna.pl/badania-nieplodnosci/?gclid=CjwKCAiA7939BRBMEiwA-hX5J36_366274YBcqpPE9iFghoLDBM9osQNObB5zfbNrxkMBvx5QRjTERoCDwwQAvD_BwE

3. https://www.testdna.pl/badanie-wes-cena/

4. Lisik M., Sieroń A., 2010. Postępy w leczeniu zespołu łamliwego chromosomu X. Neurologia i Neurochirurgia Polska; 44, 5: 504–510.

5. https://badamydzieci.pl/porady/padaczka-porady/padaczka-i-drgawki-u-dzieci-mozliwe-przyczyny/