Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Kiedy warto się na nie zdecydować?

Bada­nia gene­ty­czne pole­ga­ją na anal­izie DNA pac­jen­ta w wyspec­jal­i­zowanym lab­o­ra­to­ri­um. Dzię­ki nim da się wykryć różne nieko­rzystne zmi­any w mate­ri­ale gene­ty­cznym, odpowiedzialne za przy­padłoś­ci, takie jak np. prob­le­my z odpornoś­cią czy też choro­by meta­bol­iczne. Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka? Kiedy warto się na nie zde­cy­dować? Niniejszy artykuł odpowia­da na te pytania!

1. Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziecka?
2. Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka orga­ni­zowane w domu pacjenta?
3. Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka, gdy pac­jent miesz­ka za granicą?
4. Kiedy warto się zde­cy­dować na badanie genetyczne?
5. Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka? Ile kosztują?
6. Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka? Co zaw­iera ich cena?

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka?

Bada­nia gene­ty­czne wykony­wane są najczęś­ciej wtedy, gdy u pac­jen­ta pode­jrze­wana jest jakaś choro­ba gene­ty­cz­na. Ich celem jest wykrycie konkret­nych zmi­an w genach (mutacji), które są odpowiedzialne za dane schorze­nie. Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka? Najpierw rodz­ice umaw­ia­ją małego pac­jen­ta na pobranie prób­ki – wymazu z policz­ka lub niewielkiej iloś­ci krwi żyl­nej. Następ­nie taka prób­ka jest wysyłana do anal­izy do lab­o­ra­to­ri­um genetycznego.

Po kilku dni­ach lub tygod­ni­ach (w zależnoś­ci od rodza­ju bada­nia) wynik tes­tu DNA jest dostęp­ny online. Pac­jent otrzy­mu­je dostęp do własne kon­ta, na które może się zal­o­gować i pobrać stamtąd wyni­ki bada­nia w for­ma­cie PDF. Uzyskane wyni­ki tes­tu DNA powin­ny zostać jak najszy­b­ciej zin­ter­pre­towane przez spec­jal­istę – lekarza genetyka.

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka organizowane w domu pacjenta?

Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka w sytu­acji, gdy rodz­ice nie mają jak pod­jechać z maluchem do przy­chod­ni? Na szczęś­cie wiele lab­o­ra­toriów gene­ty­cznych ofer­u­je wiz­y­ty domowe. Po zamówie­niu takiej wiz­y­ty pod wskazany adres pod­jedzie mobil­na pielęg­niar­ka, która pobierze próbkę. Następ­nie pro­ce­du­ra wyglą­da tak samo, jak w przy­pad­ku tes­tu wykony­wanego w przy­chod­ni – prób­ka jest wysyłana kuri­erem do lab­o­ra­to­ri­um do analizy.

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka, gdy pacjent mieszka za granicą?

Bada­nia gene­ty­czne moż­na wykon­ać nawet wtedy, gdy pac­jent prze­by­wa lub miesz­ka za granicą. W takiej sytu­acji da się zamówić test DNA z domowym zestawem pobran­iowym. Następ­nie prób­ka (wymaz z policz­ka) jest wysyłana do laboratorium.

Kiedy warto się zdecydować na badanie genetyczne?

Na bada­nia gene­ty­czne dziec­ka decy­du­ją się najczęś­ciej rodz­ice, którzy zaob­ser­wowali u swo­jego malucha niepoko­jące objawy, takie jak:

• ata­ki padaczki;
• cechy dys­mor­ficzne twarzy;
• dolegli­woś­ci gas­tryczne nie­jas­nego pochodzenia;
• niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe;
• objawy autyz­mu;
• zaburzenia odpornoś­ci;
• zaburzenia związane ze wzrostem lub przy­rostem masy ciała.

Test DNA pozwala wykryć chorobę gene­ty­czną, która zaburza rozwój dziec­ka. Po jej ziden­ty­fikowa­niu moż­na wprowadz­ić odpowied­nie dla danego przy­pad­ku leczenie.

Bada­nia gene­ty­czne wykonu­je się także w celach pro­fi­lak­ty­cznych, gdy dziecko nie prze­jaw­ia żad­nych oznak chorób gene­ty­cznych. Wiele chorób gene­ty­cznych rozwi­ja się bowiem w ukryciu i daje objawy dopiero po kilku miesią­cach lub nawet lat­ach od urodzenia. Wczes­na wiedza o niepraw­idłowoś­ci­ach pozwala wyprzedz­ić nieko­rzystne symp­to­my i wprowadz­ić lecze­nie, gdy jeszcze choro­ba się w pełni nie rozwinęła.

Jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka zdrowego? Pro­ce­du­ra pobra­nia prób­ki nie różni się niczym od opisanej powyżej. Samo badanie nato­mi­ast pozwala upewnić się co do stanu zdrowia pociechy. Na taki pro­fi­lak­ty­czny test DNA decy­du­ją się zwłaszcza Ci rodz­ice, u których w rodzinie bywały przy­pad­ki chorób gene­ty­cznych i chcą się oni upewnić co do tego, że dziecko nie odziedz­iczyło wadli­wych genów. Bada­nia DNA są pop­u­larne także przed szczepi­e­niem. Niek­tóre choro­by gene­ty­czne mogą stanow­ić prze­ci­wwskaza­nia do podawa­nia szczepień [1] lub wyma­gać indy­wid­u­al­nego kalen­darza szczepień [2]. Warto o tym wiedzieć, zan­im pośle się dziecko na szczepi­e­nie profilaktyczne!

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Ile kosztują?

Sko­ro wiado­mo już, jak wyglą­da­ją bada­nia gene­ty­czne u dziec­ka, warto wspom­nieć także o ich cenie. Kosz­ty wyko­na­nia anal­izy gene­ty­cznej mogą wynosić od kilkuset zło­tych do nawet kilku tysię­cy. Wiele zależy od tego, jaką metodą wykony­wane jest badanie oraz jak sze­ro­ki jest jego zakres.

Przykład­owo, pan­elowe badanie gene­ty­czne w kierunku padacz­ki (wykony­wane najnowszą tech­nologią NGS, pole­ga­jące na anal­izie pon­ad 100 genów związanych z padaczka­mi) to wydatek rzę­du około 3800 – 3900 zło­tych. Badanie to wskaże między inny­mi takie gene­ty­czne przy­czyny jak zespół Dravet czy zespół Ret­ta. Wykry­je także stward­nie­nie guzowate. Nie ziden­ty­fiku­je ono jed­nak wszys­t­kich znanych gene­ty­cznych przy­czyn padaczki.

Test DNA o szer­szym zakre­sie badanych chorób będzie droższy, ale za to bardziej opła­cal­ny. Z jego pomocą będzie moż­na wykryć za jed­nym razem wszys­tkie możli­we gene­ty­czne przy­czyny padacz­ki. Tym samym szy­b­ciej zostanie postaw­iona diagnoza.

Cena za badanie WES, które jest obec­nie najsz­er­szym testem gene­ty­cznym dostęp­nym na pol­skim rynku, wynosi około 5500 zło­tych. W tej cenie moż­na sprawdz­ić mutac­je, takie jak:

• dziecię­ca padacz­ka napadów nieświado­moś­ci (CAE);
• mikrod­elec­je i mirkodu­p­likac­je (zmi­any CNV w ramach eksomu);
• wszys­tkie znane wrod­zone choro­by meta­bol­iczne;
• stward­nie­nie guzowate;
• zespół Dravet;
• zespół Ret­ta;
• i wiele innych.

Jak wyglądają badania genetyczne u dziecka? Co zawiera ich cena?

Płat­ność za badanie gene­ty­czne moż­na częs­to rozłożyć na raty. To jed­nak nieje­dyne ułatwie­nie dla pac­jen­tów wybier­a­ją­cych diag­nos­tykę gene­ty­czną. Wiele lab­o­ra­toriów gene­ty­cznych ofer­u­je także dodatkowe udo­god­nienia, takie jak np. ubez­piecze­nie wyniku czy kon­sul­tac­ja wyniku ze spec­jal­istą (w cenie bada­nia gene­ty­cznego). Niek­tóre testy DNA przez­nac­zone dla dzieci zaw­ier­a­ją także pan­el tol­er­ancji orga­niz­mu na najpop­u­larniejsze sub­stanc­je lecznicze – jest to szczegól­nie ważne pod kątem dobiera­nia odpowied­nich leków oraz wykony­wa­nia różnych zabiegów.

Jeśli chodzi o ubez­piecze­nie wyniku, może ono obe­j­mować sytu­acje, gdy test DNA da wynik fałszy­wie negaty­wny i dziecko jed­nak urodzi się chore. Wtedy rodz­ice, którzy zde­cy­dowali się na test DNA z ubez­piecze­niem, otrzy­ma­ją rekom­pen­satę finansową.

Jeśli z kolei cena bada­nia zaw­iera kon­sul­tację wyniku ze spec­jal­istą, rodz­ice małego pac­jen­ta nie zosta­ją sami. Po otrzy­ma­niu wyniku tes­tu DNA czeka ich dokładne omówie­nie anal­izy i wykry­tych chorób z lekarzem gene­tykiem. Przekazy­wane są także wskazów­ki, co robić dalej – do kogo się zgłosić, jak postępować z dzieck­iem oraz czego moż­na się spodziewać po danej choro­bie genetycznej.

Źródła:

1. https://www.mp.pl/pacjent/szczepienia/sytuacje-szczegolne/57797,kiedy-nie-nalezy-szczepic-dziecka

2. „Szczepienia dzieci z chorobami układu nerwowego”- Stanowisko Polskiego Towarzystwa Wakcynologii, 5.11.2015.