Badanie WES jako kompleksowa metoda diagnostyczna
Badania genetyczne dzieci stanowią podstawę współczesnej oraz przyszłej medycyny. Pozwalają na wykrycie chorób na długo, zanim pojawią się pierwsze objawy. Umożliwia to znaczne spowolnienie rozwoju choroby i przygotowanie się do zastosowania odpowiednich środków leczenia i opieki. Do jednych z najbardziej kompleksowych badań genetycznych należy badanie WES. Skrót ten oznacza Whole Exome sequencincing, czyli sekwencjonowanie całego eksomu. Wyniki pozwalają określić prawidłowość ponad 23000 genów.
Badanie WES z naukowego punktu widzenia
Badanie WES zaawansowanym badaniem genetycznym w technologii NGS!
Jak badanie WES pomaga w diagnostyce ciężkich chorób?
Kiedy jest wymagane ponowne wykonanie badania WES?
Spis treści
Badanie WES z naukowego punktu widzenia
Nowoczesne badanie WES z naukowego punktu widzenia należy do tych najdokładniejszych i najbardziej kompleksowych. Pozwala na poznanie sekwencji całego genomu. Dzięki temu zbadać można wszystkie geny występujące w komórkach organizmu i określić ich prawidłową strukturę.
Badanie WES zaawansowanym badaniem genetycznym w technologii NGS!
Warto zwrócić uwagę na to, że badanie WES zaawansowanym badaniem genetycznym w technologii NGS! Tak nowoczesne metody pozwalają na poznanie sekwencji ponad 23000 genów. Wszystkie one są następnie poddawane wnikliwej analizie, by wykryć potencjalne nieprawidłowości. W ten sposób jedno tylko badanie WES pozwala wykryć wiele różnych schorzeń.
Badanie WES polega na samodzielnym pobraniu próbek przez pacjenta i odesłaniu ich do laboratorium. Na wyniki czeka się zwykle 10 tygodni.
Jak badanie WES pomaga w diagnostyce ciężkich chorób?
Kwestia tego, jak test WES pomaga w diagnostyce ciężkich chorób, zależy od rodzaju schorzenia. Jeśli jednak jest to nieprawidłowość wynikająca ze zmian w genach, badanie WES będzie bardzo pomocne. Pozwala wykryć takie zmiany, jak dystrofia mięśniowa, wrodzone niedobory odporności, choroby hematologiczne oraz kardiologiczne.
Kiedy jest wymagane ponowne wykonanie badania WES?
Ciekawą kwestią jest to, kiedy jest wymagane ponowne wykonanie testu WES. Otóż, badanie WES ważne jest całe życie pacjenta. Oznacza to, że wyniki zawsze będą aktualne. Badanym materiałem jest bowiem materiał genetyczny, który nie ulega zmianom podczas życia.