Badanie genetyczne padaczki — jak je wykonać?
Padaczka, czyli epilepsja to choroba o podłożu neurologicznym. Choroba daje bardzo różne objawy, zależne od stopnia nasilenia choroby. Jedno jest pewne — epilepsja jest uciążliwa, a ataki pojawiają się w najmniej spodziewanych momentach. Badania wskazują, że nawet 60% przypadków tego schorzenia jest spowodowanych zmianami o podłożu genetycznym, które warto wcześnie wykryć.
Co wyróżnia badania genetyczne padaczki?
Jakie geny są badane w badaniu genetycznym padaczki?
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne padaczki?
Kto zleca badania genetyczne padaczki?
Spis treści
Co wyróżnia badania genetyczne padaczki?
Badania genetyczne padaczka pozwalają na sprawdzenie genotypu pod kątem występowania zmian, które są odpowiedzialne za ataki epilepsji. Analiza genetyczna jest możliwa do wykonania u osoby w każdym wieku, nawet jeśli objawy epilepsji nie są jednoznaczne i trudno jest postawić ostateczną diagnozę. Badania wykonywane są nowoczesnym sprzętem, a analiza całego genomu jest ważna bezterminowo.
Jakie geny są badane w badaniu genetycznym padaczki?
W najszerszym badaniu mogącym pozwolić na diagnozę padaczki, bada się cały ludzki genom, czyli 23 000 genów. Dzięki temu uzyskany wynik jest dla lekarza jednoznaczny. Na rynku można znaleźć badania konkretnych genów, które w dużej mierze odpowiadają za występowanie epilepsji, jednak ich cena jest zbliżona do szerszej analizy, jaką jest badanie WES.
Dlaczego warto wykonać badania genetyczne padaczki?
Warto wykonać badania genetyczne padaczki, ponieważ pozwalają one na postawienie ostatecznej diagnozy i zastosowanie skutecznej, często indywidualnej metody leczenia. Badanie WES cena jest adekwatna do jakości badania — nie ma na rynku szerszej analizy genetycznej, która może wiele powiedzieć na temat stanu zdrowia oraz tego, czy padaczka może być dziedziczona przez potomstwo.
Kto zleca badania genetyczne padaczki?
Badanie WES jest zalecane przez lekarza neurologa lub genetyka, jednak za analizę należy zapłacić z własnej kieszeni. Badanie nie jest bowiem refundowane w ramach NFZ. Wydatek opłaca się, jeśli chory pragnie otrzymać jednoznaczną diagnozę — nie zawsze pozwalają na nią metody badań diagnostycznych dostępnych w ramach NFZ.
Zobacz też:
Autyzm badanie dziecka — jakie możesz wykonać?
Badania immunologiczne u dzieci