Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21 w badaniach prenatalnych?

Pośred­nie ryzyko tri­somii 21 stanowi wskazanie do wyko­na­nia dal­szych badań. Taki wynik nie oznacza, że dziecko na pewno urodzi się chore. Gdy pac­jen­t­ka otrzy­mała pośred­nie ryzyko wys­tąpi­enia tri­somii 21, zale­cane są bada­nia wol­nego płodowego DNA oraz/lub bada­nia diagnostyczne.

Artykuł ma charak­ter infor­ma­cyjny. Wyni­ki badań pre­na­tal­nych powin­ny być inter­pre­towane przez lekarza. 

Spis treś­ci:

1. Co oznacza pośred­nie ryzyko tri­somii 21?
2. Pośred­nie ryzyko tri­somii 21 – jakie wyni­ki są uważane za nieprawidłowe?
3. Pośred­nie ryzyko wys­tąpi­enia tri­somii 21 – jakie bada­nia wykonać?

---

Bezpłatne konsultacje

Badaniem wol­nego płodowego DNA, które zostało wyko­nane już pon­ad 10 000 000 razy na całym świecie jest NIFTY. Jest on niein­wazyjny (z małej prób­ki krwi mamy) i ma wysoką czułość (pon­ad 99% dla tri­somii 21.).

---

Co oznacza pośrednie ryzyko trisomii 21?

Ryzyko wys­tąpi­enia tri­somii 21. (zespołu Dow­na) jest obliczane w cza­sie badań pre­na­tal­nych I trymestru ciąży (np. pod­czas tes­tu PAPP‑a). Służą do tego spec­jalne pro­gramy statysty­czne. Uzyskany wynik ma określoną wartość, np.: 1:1000 — takie oblic­zone ryzyko oznacza, że na 1000 kobi­et z takim samym wynikiem bada­nia prze­siewowego tylko jed­na z nich urodzi dziecko z zespołem Downa.

Co oznacza pośred­nie ryzyko tri­somii 21.? Jest to oblic­zone ryzyko wynoszące od 1:100 do 1:1000.

Z pośred­nim ryzykiem wys­tąpi­enia tri­somii 21 mamy więc do czynienia, np. gdy pac­jen­t­ka otrzy­ma wynik 1:500, który mieś­ci się w tym przedziale. Taki wynik oznacza, że w grupie 500 ciężarnych kobi­et z takim samym wynikiem bada­nia prze­siewowego jed­na z przyszłych mam urodzi dziecko z zespołem Downa.

Pośrednie ryzyko trisomii 21 – jakie wyniki są uważane za nieprawidłowe?

Według rekomen­dacji Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego za niepraw­idłowe uważane są wyni­ki badań pre­na­tal­nych, które określa­ją ryzyko wys­tąpi­enia choro­by gene­ty­cznej jako równe lub wyższe niż 1:300.

Pośrednie ryzyko wystąpienia trisomii 21 – jakie badania wykonać?

Gdy pac­jen­t­ka otrzy­mała pośred­nie ryzyko wys­tąpi­enia tri­somii 21, czyli wynik mieszczą­cy się w przedziale od 1:100 do 1:1000, zale­cane są dal­sze bada­nia. W takiej sytu­acji rekomen­dowane są bada­nia wol­nego płodowego DNA – np. badanie gene­ty­czne NIFTY pro [1].

Pac­jen­t­ka jest kierowana zwyk­le na bada­nia inwazyjne w sytu­acji, gdy prze­siewowe testy pre­na­talne wskaza­ły na wysok­ie ryzyko tri­somii 21 (gdy oblic­zone ryzyko wynosi powyżej 1:100). Wcześniej warto jed­nak wykon­ać badanie wol­nego płodowego DNA.

Test PAPP‑a to badanie bio­chemiczne, na którego wynik może wpłynąć wiele czyn­ników, np. przyj­mowane leki. Zdarza­ją się sytu­acje, że test wskaże wysok­ie lub pośred­nie ryzyko tri­somii 21., a mimo to dziecko urodzi się zupełnie zdrowe. Dlat­ego też w przy­pad­ku pod­wyżs­zonego ryzy­ka zale­cane są dal­sze badania.

Test NIFTY pro to niein­wazyjne pre­na­talne badanie gene­ty­czne, którego czułość jest porówny­wal­na z czułoś­cią bada­nia inwazyjnego – amniop­unkcji (wynosi pon­ad 99% dla tri­somii 21.). Wynik tes­tu DNA może pomóc w pod­ję­ciu decyzji o wyko­na­niu badań inwazyjnych. Jeśli badanie NIFTY pro da praw­idłowy wynik, możli­we jest uniknię­cie badań inwazyjnych. Dowiedz się więcej o teś­cie NIFTY pro

---

Źródła: 1. Rekomen­dac­je Zespołu Ekspertów Pol­skiego Towarzyst­wa Gineko­log­icznego oraz Pol­skiego Towarzyst­wa Gene­ty­ki Człowieka w zakre­sie prze­siewowego bada­nia gene­ty­cznego wyko­nanego na wol­nym płodowym DNA, Ginekolo­gia i Peri­na­tolo­gia Prak­ty­cz­na 2017, tom 2, nr 5, strony 230–233.

Autor: genetyczne.pl  | Zdję­cie:Thanya­p­at Meunklad/123rf.com