Genetyczne badania na padaczkę – co to takiego panele NGS?

Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę to testy DNA przez­nac­zone dla dzieci i osób dorosłych z objawa­mi padacz­ki. Umożli­wia­ją one wykrycie chorób, które dają objawy w postaci ataków padacz­ki, takich jak zespół Dravet, stward­nie­nie guzowate czy zespół Ret­ta. Jakie gene­ty­czne bada­nia na padaczkę warto wykon­ać u chorego? Czym są pan­ele NGS? Podpowiadamy!

Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę – spis treści:

1. Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę – dlaczego diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na jest tak istotna?
2. Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę – jakie bada­nia warto wykon­ać przy objawach padaczki?
3. Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę – co to takiego badanie WES?
4. Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę – czym są pan­ele NGS?
5. Gene­ty­czne badanie na padaczkę – czym pan­ele NGS różnią się od bada­nia WES?
6. Gene­ty­czne badanie na padaczkę – co jeszcze warto wiedzieć?

🔷 Genetyczne badania na padaczkę – dlaczego diagnostyka genetyczna jest tak istotna?

Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę mają na celu odkrycie gene­ty­cznej przy­czyny napadów padaczkowych. Z zaburzeni­a­mi neu­ro­log­iczny­mi w postaci ataków epilep­sji bory­ka się nawet 50 mil­ionów ludzi na całym świecie [1]. Bada­nia DNA mają na celu zdi­ag­no­zowanie schorzeń wywołu­ją­cych przykre objawy i zapewnie­nie jak najlep­szej pomo­cy dla tych osób.

Udzi­ał czyn­ników gene­ty­cznych w pow­stawa­niu padaczek jest bard­zo duży. Sza­cu­je się, że zaburzenia gene­ty­czne odpowiada­ją za nawet 40 – 60% przy­pad­ków padacz­ki u dzieci i dorosłych [2]. Oznacza to, że gene­ty­czne bada­nia na padaczkę mogą pomóc odkryć przy­czynę choro­by u pon­ad połowy osób.

Dzię­ki badan­iom gene­ty­cznym na padaczkę możli­we jest:

• postaw­ie­nie konkret­nej diagnozy,
• indy­wid­u­alne dobranie leczenia farmaceutycznego,
• wprowadze­nie indy­wid­u­al­nej diety elim­i­na­cyjnej lub suple­men­tacji, która uratu­je dal­szy rozwój chorego (w przy­pad­ku padaczek spowodowanych chorobą metaboliczną),
• przewidze­nie, w jakim kierunku potoczy się dal­szy rozwój chorego,
• osza­cow­anie, czy zaburze­nie jest dziedz­iczne i czy może doty­czyć rodzeńst­wa oraz planowanego potomst­wa pacjenta.

🔷 Genetyczne badania na padaczkę – jakie badania warto wykonać przy objawach padaczki?

Jakie gene­ty­czne bada­nia na padaczkę warto wykon­ać u oso­by, która cho­ru­je na epilep­sję? Przede wszys­tkim trze­ba wybier­ać testy DNA, które korzys­ta­ją z najnowszej tech­nologii NGS. Sek­wencjonowanie najnowszej gen­er­acji to gwaranc­ja, że w bada­niu zostaną wykryte wszys­tkie mutac­je w danym genie, a nie tylko te, które są najczęst­sze dla danej populacji.

Spośród dostęp­nych na rynku gene­ty­cznych badań na padaczkę, warto rozważyć wykonanie:

• pan­eli padaczkowych NGS,
• bada­nia WES.

🔷 Genetyczne badania na padaczkę – co to takiego badanie WES

Test WES to badanie całego egzomu. W trak­cie bada­nia gene­ty­cznego anal­i­zowane są wszys­tkie znane geny człowieka, w licz­bie ok. 23 000 genów. Badanie pozwala za pomocą jed­nej anal­izy sprawdz­ić set­ki gene­ty­cznych przy­czyn padacz­ki i zyskać pewność, czy zaob­ser­wowane u pac­jen­ta objawy są związane ze zmi­ana­mi w genach.

Badanie WES sprawdza m.in. takie gene­ty­czne przy­czyny padacz­ki jak:

• choro­by meta­bol­iczne, które w swoim prze­biegu mogą wywoły­wać drgawki,
• stward­nie­nie guzowate
• zespół Ret­ta,
• zespół Dravet.

🔷 Genetyczne badania na padaczkę – czym są panele NGS?

Gene­ty­czne bada­nia na padaczkę – pan­ele NGS to bada­nia pod kątem wybranych genów, które według najnowszych doniesień naukowych mogą odpowiadać za objawy padaczek i drgaw­ki. Badanie te, podob­nie jak test WES, są wykony­wane z wyko­rzys­taniem tech­nologii NGS (sek­wencjonowa­nia najnowszej generacji).

W doty­chcza­sowych bada­ni­ach (np. testów DNA wykony­wanych tech­niką Sangera) sprawdzane były tylko poje­dyncze, najczęst­sze w naszej pop­u­lacji mutac­je w danym genie.  Tech­nolo­gia NGS daje szan­sę na sprawdze­nie wszys­t­kich mutacji, które mogą być odpowiedzialne za wys­tępowanie niepoko­ją­cych objawów u pacjenta.

Pan­ele padaczkowe NGS potrafią wykryć set­ki schorzeń gene­ty­cznych, które mogą powodować objawy w postaci ataków padacz­ki. Testy DNA mogą ziden­ty­fikować między innymi:

• zespół Dravet,
• stward­nie­nie guzowate,
• zespół Ret­ta.

Czas oczeki­wa­nia na wynik badań pan­elowych wynosi około 10 tygod­ni, próbkę do badań stanowi 1 ml krwi żylnej.

🔷 Genetyczne badanie na padaczkę – jaka jest różnica między panelem NGS a badaniem całego eksomu (WES)?

Czym różnią się od siebie pan­ele padaczkowe NGS i badanie WES? Oba typy badań gene­ty­cznych dzieci są wykony­wane z uży­ciem tech­nologii NGS, na pod­staw­ie prób­ki krwi. Na ich wynik oczeku­je się do około 10 tygodni.

Najważniejsze różnice dotyczą:

• ceny – bada­nia pan­elowe to wydatek rzę­du około 3 900 zło­tych, test WES kosz­tu­je około 5 500 złotych,
• licz­by anal­i­zowanych genów – w pan­elu NGS anal­i­zowane są jedynie wybrane geny. Tym­cza­sem test WES sprawdza aż 23 000 sek­wencji kodu­ją­cych, a więc wszys­tkie znane geny człowieka. Tym samym, badanie WES sprawdza więcej możli­wych gene­ty­cznych przy­czyn padacz­ki i może zamknąć postępowanie diagnostyczne,
• rodza­ju badanych genów – pan­ele padaczkowe NGS bada­ją jedynie geny związane z padaczką, jeśli u dziec­ka wys­tępu­ją inne objawy, tego typu testy DNA nie wskażą ich przy­czyny. Nato­mi­ast w przy­pad­ku bada­nia WES anal­iza doty­czy wszys­t­kich genów i może dostar­czyć odpowiedzi na pytanie, co spowodowało inne objawy, niezwiązane z padaczką,
• rapor­towanych zmi­an – badanie WES charak­teryzu­je wyso­ka czułość, może ono rapor­tować także o zmi­anach CNV, co jest szczegól­nie ważne w diag­nos­tyce przy­czyn zaburzeń intelek­tu­al­nych i padaczki,
• możli­woś­ci ponownego przeanal­i­zowa­nia uzyskanych danych – oba bada­nia gene­ty­czne wykonu­je się raz w życiu. Test WES jest jed­nak bardziej obsz­erny i pozwala uzyskać surowe dane, które mogą być anal­i­zowane wielokrot­nie w przyszłoś­ci, bez koniecznoś­ci ponownego pobiera­nia prób­ki. To rozwiązanie pozwala zdi­ag­no­zować poprawnie chorego w sytu­acji, gdy pojaw­ią się u niego nowe objawy lub naukow­cy odkryją nowe mutac­je, odpowiedzialne za dane nieprawidłowości.

Jak widać, warto prze­myśleć, w jakim kierunku poprowadz­ić diag­nos­tykę oso­by cho­ru­jącej na padaczkę. Im szer­sze badanie gene­ty­czne zostanie wyko­nane, tym więk­sze są szanse na to, że zaburze­nie da się szy­bko poprawnie zidentyfikować.

🔷 Genetyczne badanie na padaczkę – co jeszcze warto wiedzieć?

Nowoczesne gene­ty­czne badanie na padaczkę moż­na zamówić w bard­zo łatwy sposób – wystar­czy skon­tak­tować się z odpowied­nim lab­o­ra­to­ri­um gene­ty­cznym – drogą tele­fon­iczną bądź też online. W wielu przy­pad­kach pobranie prób­ki moż­na zor­ga­ni­zować nawet w domu pac­jen­ta. Alter­naty­wną metodą jest wyko­nanie bada­nia WES na pod­staw­ie wymazu z policz­ka – w tej sytu­acji jed­nak nie jest możli­we przeanal­i­zowanie zmi­an typu CNV, czyli mikrod­elecji i mikrodu­p­likacji w obrę­bie chromosomów.

Zobacz też:

Autyzm badanie dziec­ka — jakie możesz wykonać?

Badanie FRAX — czym jest?

Bada­nia immuno­log­iczne u dzieci

Źródła:

1. Jędrzejczak J., 2012. Padaczka — stare i nowe wyzwania, „Postępy Nauk Medycznych” 2012, t. XXV, nr 1, s. 46.

2. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 10, 1: 107–115.