Choroby metaboliczne u dzieci – badania metaboliczne noworodka mogą je szybko wykryć!

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci są bard­zo pod­stęp­ne, zaburzenia te częs­to rozwi­ja­ją się w ukryciu, by po kilku miesią­cach lub lat­ach dać niepoko­jące objawy. Zaburzenia meta­bol­iczne u dzieci dają bard­zo groźne powikła­nia. Wśród objawów nielec­zonych chorób meta­bol­icznych u dzieci wyróż­nia się między inny­mi opóźnie­nie roz­wo­ju intelek­tu­al­nego. Jak do tego nie dop­uś­cić? Dzię­ki badan­iom meta­bol­icznym noworod­ka moż­na wykryć chorobę zaw­cza­su i zapo­biec jej roz­wo­jowi, gdy jeszcze nie jest na to za późno.

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci – co warto wiedzieć:

1. Choro­ba meta­bol­icz­na u dzieci może się rozwi­jać lata­mi niezauważona
2. Choro­by meta­bol­iczne u dzieci — objawy
3. Zaburzenia meta­bol­iczne u dzieci dają groźne powikłania
4. Zaburzenia meta­bol­iczne u niemowląt a bez­pieczeńst­wo szczepień
5. Choro­ba meta­bol­icz­na u noworod­ka a autyzm
6. Jak wykryć wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci?
7. Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci – warto wybrać bada­nia meta­bol­iczne noworod­ka DNA
8. Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u noworod­ka może wykryć test WES
9. Diag­nos­ty­ka meta­bol­icz­na – dlaczego warto?
10. Bada­nia meta­bol­iczne u dzieci — cena

Choroba metaboliczna u dzieci może się rozwijać latami niezauważona

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci to uwarunk­owane gene­ty­cznie schorzenia, w wyniku których dochodzi do poważnych zaburzeń w funkcjonowa­niu wielu narządów. Wskutek zaburzeń meta­bol­icznych u dzieci orga­nizm nie potrafi przetwarzać praw­idłowo dostar­czanych z poży­wie­niem skład­ników. W efek­cie każ­do­ra­zowo po spoży­ciu posiłku może u niego dochodz­ić do gro­madzenia się szkodli­wych nieprzetwor­zonych pro­duk­tów materii, co prowadzi do uszkodzeń na poziomie komórkowym.

Zaburzenia meta­bol­iczne u niemowląt mogą prowadz­ić do szkód w obrę­bie takich narządów jak ner­ki, serce czy wątro­ba. Częs­to jed­nak choro­by meta­bol­iczne u dzieci rozwi­ja­ją się w ukryciu. Do pojaw­ienia się objawów wskazu­ją­cych na zaburzenia meta­bol­iczne może dojść dopiero po kilku lat­ach od urodzenia, gdy już jest za późno na leczenie.

Choroby metaboliczne u dzieci — objawy

Co może świad­czyć o obec­noś­ci choro­by meta­bol­icznej u dziec­ka? Zaburzenia meta­bol­iczne u niemowląt mogą się ujaw­ni­ać poprzez zaburzenia napię­cia mięśniowego oraz nagłe zgię­cia i wyprosty ciała. O obec­noś­ci choro­by meta­bol­icznej u noworod­ka lub niemowla­ka mogą świad­czyć także trud­noś­ci w karmie­niu, np. nad­mierne ulewanie.

W przy­pad­ku dzieci starszych zaburzenia meta­bol­iczne mogą się ujaw­ni­ać poprzez liczne dolegli­woś­ci gas­tryczne. Zaburzenia meta­bol­iczne u dzieci starszych mogą być przy­czyną padacz­ki, a także przy­czy­ni­ać się do opóźnienia roz­wo­ju intelek­tu­al­nego i fizycznego.

Zaburzenia metaboliczne u dzieci dają groźne powikłania

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci należy leczyć, ponieważ, nielec­zone, schorzenia te dają groźne powikła­nia. Wśród powikłań nielec­zonych zaburzeń meta­bol­icznych u niemowląt i dzieci wymienia się ciężką niepełnosprawność umysłową i fizy­czną. Choro­by te mogą doprowadz­ić do niewydol­noś­ci narządów, wywołać ata­ki padacz­ki, a także przy­czynić się do przed­w­czes­nej śmier­ci malucha.

Zaburzenia metaboliczne u niemowląt a bezpieczeństwo szczepień

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u noworod­ka, niemowląt oraz dzieci są wskazaniem do zas­tosowa­nia indy­wid­u­al­nego kalen­darza szczepień i mogą być prze­ci­wwskazaniem do szczepień. Ponieważ podanie szczepi­enia może być zbyt sil­nym bodźcem dla orga­niz­mu chorego i doprowadz­ić do tzw. dekom­pen­sacji meta­bol­icznej. Jak bez­piecznie szczepić dziecko z chorobą meta­bol­iczną? Aby uniknąć Niepożą­danego Odczynu Poszczepi­en­nego, maluch powinien zostać odpowied­nio przy­go­towany przed podaniem szczepi­on­ki. Tak się dzieje cho­ci­aż­by w przy­pad­ku choro­by meta­bol­icznej – defi­cy­tu MCAD.

Choroba metaboliczna u noworodka a autyzm

Choro­ba meta­bol­icz­na u noworod­ka może się przy­czynić do wywoła­nia u malucha objawów ze spek­trum autyz­mu. Choro­by meta­bol­iczne u dzieci powodu­ją nagro­madze­nie się toksy­cznych sub­stancji w komórkach, co prowadzi do różnorod­nych uszkodzeń – najbardziej narażony na uszkodzenia jest układ ner­wowy. Stąd też jed­nym z pier­wszych objawów zaburzeń meta­bol­icznych u dzieci jest opóźniony rozwój intelektualny.

Jak wykryć wrodzone choroby metaboliczne u dzieci?

Wrod­zone choro­by meta­bol­iczne u dzieci moż­na wykryć za pomocą badań prze­siewowych noworod­ków, które są real­i­zowane u każdego dziec­ka. Zakres refun­dowanych badań jest jed­nak niewiel­ki – potrafią one wykryć jedynie 29 najczęst­szych chorób gene­ty­cznych. Bada­nia te mają swo­je ograniczenia – ponieważ są to testy bio­chemiczne, nie anal­izu­ją one głównej przy­czyny choro­by, czyli wadli­wych genów. Na szczęś­cie w Polsce są już dostęp­ne płatne, niere­fun­dowane bada­nia gene­ty­czne dzieci w kierunku chorób meta­bol­icznych u noworod­ka. Jedynie gene­ty­cz­na diag­nos­ty­ka meta­bol­icz­na jest w stanie szy­bko wykryć niepraw­idłowoś­ci w genach, które doprowadz­iły do wys­tąpi­enia choro­by metabolicznej.

Badania metaboliczne u dzieci – warto wybrać badania metaboliczne noworodka DNA

Gene­ty­cz­na diag­nos­ty­ka chorób meta­bol­icznych pozwala wykryć choro­by meta­bol­iczne u dzieci starszych, a także u dzieci w młod­szym wieku. Niek­tóre z badań gene­ty­cznych noworod­ków i dzieci w kierunku zaburzeń meta­bol­icznych moż­na wykon­ać, nawet w  2 – 3 dobie od urodzenia. Wszys­tkie one mają na celu zapo­biec skutkom wrod­zonych chorób meta­bol­icznych. Jeśli uda się wykryć zaburzenia zaw­cza­su, w wielu przy­pad­kach wystar­czy wprowadze­nie odpowied­niej diety lub suple­men­tac­ja, by przy­wró­cić praw­idłowe funkcjonowanie organizmu.

Wrodzone choroby metaboliczne u noworodka może wykryć test WES

Choro­by meta­bol­iczne u niemowląt, a także choro­by meta­bol­iczne u dzieci starszych i dorosłych może wykryć badanie ekso­mu WES. To najsz­er­sze z dostęp­nych testów DNA, anal­izu­jące wszys­tkie znane geny człowieka. Test WES może także zara­por­tować o innych wykry­tych niepraw­idłowoś­ci­ach gene­ty­cznych, np. pier­wot­nym niedoborze odpornoś­ci. Chorobom tym moż­na prze­ci­wdzi­ałać, o ile zostaną one wykryte zawczasu.

Wśród badań WES warto wyróżnić jed­no, które dzię­ki swo­je­mu zakre­sowi stało się innowacją na rynku. Jest to badanie WES COMPLEX. Łączy ono w sobie zakres najsz­er­szego możli­wego bada­nia WES,  także bada­nia biochemicznego.

Diagnostyka metaboliczna – dlaczego warto?

Bada­nia meta­bol­iczne u noworod­ka oraz bada­nia meta­bol­iczne u dzieci starszych dają możli­wość postaw­ienia pewnej diag­nozy gene­ty­cznej. To niezbędne narzędzie współczes­nej diag­nos­ty­ki meta­bol­icznej. Dzię­ki badan­iom DNA moż­na nie tylko popraw­ić funkcjonowanie małego pac­jen­ta, ale i także przewidzieć dal­szy prze­bieg choro­by oraz osza­cow­ać, jak wysok­ie jest ryzyko, że zaburzenia meta­bol­iczne pojaw­ią się u rodzeńst­wa lub potomst­wa chorego. Wynik badań DNA jest ważny na całe życie — wystar­czy je wykon­ać raz, by dowiedzieć się jak najwięcej o swoim zdrowiu.

🔷 Badania metaboliczne u dzieci – cena

Ile kosz­tu­ją bada­nia meta­bol­iczne u dzieci? Cena testów DNA takich jak test WES wynosi około 5300 zło­tych. Cena ta zaw­iera już kosz­ty wyko­na­nia anal­izy DNA, kosz­ty pobra­nia prób­ki, a także powin­na zaw­ier­ać w sobie kon­sul­tację z lekarzem gene­tykiem, który omaw­ia uzyskane rezultaty.

Zobacz też: