Diagnoza genetyczna – czym jest? Jak ją postawić? Dlaczego jest ważna?

Diag­noza gene­ty­cz­na oznacza potwierdze­nie pode­jrzenia choro­by za pomocą badań gene­ty­cznych. Jak postaw­ić diag­nozę gene­ty­czną? Które choro­by moż­na zdi­ag­no­zować gene­ty­cznie? Jakie korzyś­ci daje poz­nanie gene­ty­cznej przy­czyny objawów? W niniejszym artykule postaramy się odpowiedzieć na te oraz wiele innych, ważnych pytań.

Diag­noza gene­ty­cz­na – dlaczego jest taka ważna:

1. Diag­noza gene­ty­cz­na – jej postaw­ie­nie umożli­wia uzyskanie ostate­cznej infor­ma­cji na tem­at choroby
2. Diag­noza gene­ty­czne – dzię­ki niej możli­we jest wprowadze­nie ukierunk­owanego na daną chorobę, skutecznego leczenia
3. Diag­noza gene­ty­cz­na — dobór bada­nia gene­ty­cznego zależy od rodza­ju pode­jrze­wanej choro­by oraz możli­woś­ci budże­towych pacjenta
4. Diag­noza gene­ty­cz­na — jest ona koniecz­na, gdy objawy dziec­ka wskazu­ją na niepraw­idłowoś­ci w mate­ri­ale genetycznym

 Diagnoza genetyczna – jej postawienie umożliwia uzyskanie ostatecznej informacji na temat choroby

Diag­noza gene­ty­cz­na pole­ga na anal­izie genów danego pac­jen­ta, w celu ziden­ty­fikowa­nia w nich określonych mutacji. Następ­nie sprawdzane jest, czy wykryte mutac­je odpowiada­ją za niepoko­jące objawy choro­by. Diag­noza gene­ty­cz­na to w więk­szoś­ci przy­pad­ków diag­noza ostate­cz­na, czyli taka, która pozwala uzyskać pewną infor­ma­cję na tem­at choro­by i wprowadz­ić określone dal­sze postępowanie u pac­jen­ta.

Choro­by gene­ty­czne mogą rozwi­jać się bezob­ja­wowo, mogą też dawać objawy o zmi­en­nym stop­niu nasile­nie, w różnym wieku. Wiele dzieci cier­pią­cych z powodu chorób gene­ty­cznych jest niepraw­idłowo lec­zonych, ponieważ niepoko­jące symp­to­my są u nich mylone z inny­mi schorzeni­a­mi. Nielec­zona choro­ba gene­ty­cz­na z cza­sem nabiera na sile, powodu­jąc poważne spus­tosze­nie w orga­nizmie – nierzad­ko może ona wywołać dolegli­woś­ci gas­tryczne, spowodować zaburzenia napię­cia mięśniowego lub odpowiadać za atopowe zapale­nie skóry. Poważne powikła­nia chorób gene­ty­cznych to także niepełnosprawność intelek­tu­al­na i fizy­cz­na, a nawet przed­w­czes­na śmierć. Z tego powodu bard­zo ważne jest, by w przy­pad­ku zaob­ser­wowa­nia niepoko­ją­cych symp­tomów upewnić się, czy to nie aby objawy choro­by gene­ty­cznej. Diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na to umożliwia.

Diagnoza genetyczne – dzięki niej możliwe jest wprowadzenie ukierunkowanego na daną chorobę, skutecznego leczenia

Diag­noza gene­ty­cz­na daje wiele korzyś­ci. Pozwala ona:

• przewidzieć dal­szy postęp choro­by, a także dowiedzieć się, jak moż­na ją zatrzy­mać oraz czy jest możli­wość cofnię­cia objawów, które już wys­tąpiły u pacjenta,
• wprowadz­ić ukierunk­owane lecze­nie – sposób leczenia chorób gene­ty­cznych zależy od ich rodza­ju – jeśli mamy do czynienia z choroba­mi meta­bol­iczny­mi, lecze­nie pole­ga na wyk­lucze­niu niek­tórych skład­ników z poży­wienia lub suple­men­tacji diety. Z kolei w przy­pad­ku pier­wot­nych niedoborów odpornoś­ci, konieczny jest indy­wid­u­al­ny kalen­darz szczepień oraz podawanie chore­mu prze­ci­w­ci­ał. Źle dobrane lecze­nie może poważnie zaszkodz­ić pac­jen­towi, na szczęś­cie diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na pozwala uniknąć leczenia metodą prób i błędów,
• osza­cow­ać ryzyko zachorowa­nia na chorobę gene­ty­czną u rodzeńst­wa chorego dziec­ka, a także osza­cow­ać ryzyko przekaza­nia wadli­wych genów dalej, planowane­mu potomstwu.

Dzię­ki diag­nos­tyce gene­ty­cznej może dojść do skróce­nia, a nawet zupełnego zakończenia ścież­ki diag­nos­ty­cznej – wynik badań gene­ty­cznych dzieci i dorosłych pozwala bowiem lekar­zowi uzyskać ostate­czną infor­ma­cję odnośnie tego, na co cho­ru­je dziecko. Zna­jo­mość źródła prob­lemów zdrowot­nych, czyli niepraw­idłowoś­ci w konkret­nych genach, pozwala skupić się na konkret­nym, ukierunk­owanym na daną chorobę leczeniu.

Diagnoza genetyczna — dobór badania genetycznego zależy od rodzaju podejrzewanej choroby oraz możliwości budżetowych pacjenta

Diag­nozę gene­ty­czną staw­ia się w opar­ciu o wynik badań gene­ty­cznych, których dobór zależy od rodza­ju pode­jrze­wanej choro­by. Ponieważ bada­nia gene­ty­czne to bada­nia pry­watne i rzad­ko są one refun­dowane przez NFZ, wiele zależy także od budże­tu, jakim dysponujemy.

Najlep­sze bada­nia DNA, dzię­ki którym możli­wa jest popraw­na diag­noza gene­ty­cz­na, to bada­nia z grupy NGS. To testy DNA korzys­ta­jące z tech­nologii Sek­wencjonowa­nia Najnowszej Gen­er­acji. Niegdyś diag­nos­ty­ka gene­ty­cz­na opier­ała się o bada­nia pod­sta­wowe, które sprawdza­ły bard­zo ogranic­zony zakres genów (kil­ka mutacji w poje­dynczym genie), dziś dostęp­ne są już nowoczesne bada­nia DNA NGS, które potrafią ziden­ty­fikować set­ki, a nawet tysiące niebez­piecznych oraz potenc­jal­nie niebez­piecznych zmi­an w genach, pod­czas jed­nej anal­izy. Spośród nich najsz­er­sze i naj­dokład­niejsze to badanie ekso­mowe WES.

Badanie WES to nie wydatek, lecz inwest­y­c­ja. Jest to badanie gene­ty­czne, które pozwala wykon­ać sze­roką diag­nos­tykę różni­cową, na pod­staw­ie jed­nej tylko prób­ki krwi. Badanie anal­izu­je cały ludz­ki egzom w licz­bie około 23 000 genów!

Wśród badań WES dostęp­nych na rynku na wyróżnie­nie zasługu­je badanie WES COMPLEX. Jest to badanie, które łączy w swoim zakre­sie zale­ty bada­nia gene­ty­cznego WES o najsz­er­szym możli­wym zakre­sie, ale także dodane jest tam badanie bio­chemiczne, które sprawdza wybrane enzymy i bio­mark­ery. Badanie bio­chemiczne przeprowadzane jest w sytu­acji, kiedy zostanie wykry­ty gen odpowiedzial­ny za chorobę meta­bol­iczną lub neu­rode­gen­er­a­cyjną i pozwala sprawdz­ić poziom zaawan­sowa­nia schorzenia.

Z pomocą tes­tu WES moż­na wykryć między innymi:

• choro­by meta­bol­iczne, w tym także te dające objawy autyz­mu lub objawy w postaci ataków padaczki,
• pier­wotne niedobo­ry odpornoś­ci (w skró­cie PNO),
• uwarunk­owaną gene­ty­cznie skłon­ność do pod­wyżs­zonego poziomu cholesterolu,
• uwarunk­owaną gene­ty­cznie skłon­ność do zakrzepicy,
• wrod­zone nietol­er­anc­je pokarmowe.

Inne dostęp­ne w Polsce bada­nia NGS to:

• bada­nia pan­elowe – te testy DNA sprawdza­ją pod­czas jed­nej anal­izy kilka­set genów związanych z daną chorobą,
• bada­nia kar­i­o­ty­pu i bada­nia mikro­macierzy – bada­nia te sprawdza­ją niepraw­idłowoś­ci w struk­turze i/lub licz­bie chro­mo­somów obec­nych w komórkach organizmu.

 Diagnoza genetyczna — jest ona konieczna, gdy objawy dziecka wskazują na nieprawidłowości w materiale genetycznym

Wyko­nanie badań gene­ty­cznych u dziec­ka pozwala jed­noz­nacznie wyk­luczyć daną chorobę gene­ty­czną lub stwierdz­ić jej obec­ność. Dzię­ki diag­nozie gene­ty­cznej lekarz może wprowadz­ić odpowied­nie postępowanie z pac­jen­tem, a także wdrożyć ukierunk­owane na jego chorobę, skuteczne lecze­nie. W wielu przy­pad­kach diag­noza gene­ty­cz­na może ura­tować nie tylko zdrowie, ale i także życie oso­by z zapisaną w genach chorobą genetyczną.

Kiedy koniecz­na jest diag­noza gene­ty­cz­na? Bada­nia gene­ty­czne warto wykon­ać przede wszys­tkim u tych osób, u których w rodzinie wys­tąpiły wcześniej przy­pad­ki chorób genetycznych.

Diag­noza gene­ty­cz­na może także pomóc dziecku, u którego zaob­ser­wowano niepoko­jące objawy, takie jak:

• dziecko częs­to cho­ru­je i cier­pi na częste infekc­je o cięższym niż u rówieśników prze­biegu (objawy te mogą wskazy­wać na pier­wotne niedobo­ry odpornościowe),
• przewlekłe rop­nie, pleś­ni­aw­ki i grzy­bice skórne (j.w.),
• dolegli­woś­ci gas­tryczne – biegun­ki, wymio­ty, zaparcia (objawy te mogą wskazy­wać na chorobę meta­bol­iczną lub nietol­er­ancję pokarmową),
• niepraw­idłowe napię­cie mięśniowe (przy­czyną może być choro­ba gene­ty­cz­na, np. wrod­zona wada metabolizmu),
• objawy autyz­mu i zespołu Asperg­era, padacz­ki i drgaw­ki (objawy te mogą wskazy­wać na chorobę metaboliczną),
• zmi­any w wyglądzie zewnętrznym – tzw. dys­mor­fia twarzy, zaburzenia wzros­tu, zbyt niska lub zbyt wyso­ka masa ciała (wiele chorób gene­ty­cznych daje takie objawy).

Zobacz też:

 Bada­nia gene­ty­czne noworodka

Bada­nia na odporność

Badanie FRAX

Przy­czyny padacz­ki — jak je odkryć?